卟啉症是一种罕见的疾病，由于遗传性或获得性缺乏血红素生物合成途径的酶而导致血红蛋白异常代谢。这些缺乏使血红素的前体在体内堆积，产生毒性。根据缺乏的酶的种类，可将卟啉症分为数型。其临床表现主要有两种：脑脊髓交感神经系统（neurovisceral）异常（急性卟啉症）以及皮肤光过敏（皮肤型卟啉症）。

血红素，一种含铁色素，是血红素蛋白重要的辅因子。几乎人体的所有细胞都需要并合成血红素。血红素是一种含铁的色素，主要在骨髓合成（由成红细胞和网织红细胞合成），然后参与血红蛋白的形成。肝脏中的血红素合成非常活跃，仅次于骨髓，其中大部分通过细胞色素 P-450 酶进行。亚铁血红素合成需要 8 种酶（见表 亚铁血红素生物合成途径的底物和酶).这些酶产生和转化被称为卟啉原或卟啉的一类分子，卟啉类如在体内积聚过多会产生毒性。