先天性巨结肠伴发小肠结肠炎，是一种最常见也是最严重的并发症，特别是在新生儿时期，它的发病机制还没有完全弄清楚。

通常认为，造成这种情况的根本因素是：近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不佳。

在这种情况下，有些孩子因为自身的免疫功能异常或者是过敏性过敏体质，从而导致了小肠结肠炎的发生。也有些孩子可能是因为细菌或者病毒感染而导致的，但是粪便中大部分没有病原菌的存在，而且受影响的部位主要是结肠。

先天性巨结肠的主要表现有：

• 由于肠道病变引起的便秘，通常新生儿出生后 48 小时就可以排出胎便，但是患有这种疾病的儿童要 2-3 天后才能排便，有的甚至不排便还会出现呕吐、腹胀的症状。通常需要用到灌肠的方式来排便。
• 如果宝宝长时间腹胀，无法排便，那么宝宝的食欲就会降低，从而引起宝宝的营养不良。得了这种病的儿童通常都是身材消瘦，精神萎靡。而且因为不能排出大便，所以在进行直肠检查时就会有大便排出。

任何一种疾病都有可能导致其它疾病的发生，先天性巨结肠的并发症是一种很常见也很恐怖的并发症，尤其是在孩子刚出生不久就发生，孩子会突然全身恶化，出现腹胀呕吐、出现高烧、血压降低等症状。如果家庭成员不能及时照顾好，其死亡率也会很高。