胱氨酸尿症也叫做同型半胱氨酸尿症,是一种常染色体遗传病。同型半胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中,由于酶缺乏所引起的遗传性疾病,是一种少见的累及眼、心血管、骨骼以及神经系统的综合征。
患儿在刚出生时通常各方面都正常,但在婴幼儿时期时就开始发病,临床表现包括近视、青光眼、多发性血栓、骨骼畸形以及智力低下等等,但通常没有特征性的体征和症状。
如果存在有同型半胱氨酸尿症相关症状,建议积极到医院就医,完善相关检查,根据情况在医生指导下进行规范的治疗,以免延误病情。
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刘文娟
主治医师
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徐萍
主任医师
内分泌科
江苏大学附属医院
陈复琼
副主任医师
内分泌科