小胖威廉综合征
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张四青
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小胖威廉综合征（Prader-Willi Syndrome，简称PWS），也被称为普拉德-威利综合征，是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括新生儿期肌张力低下、婴幼儿期喂养困难、儿童期出现的无法控制的食欲导致肥胖，以及轻度至中度的智力障碍。
小胖威廉综合征的历史可以追溯到20世纪中叶。1956年，瑞士医生Andreas Prader、Heinrich
Willi和Arthur Ziegler首次详细描述了这种疾病，并对其临床特征进行了系统性的阐述。他们注意到了患者中普遍存在的肥胖、智力障碍和性腺发育不全等问题。
PWS是由于第15号染色体的印迹基因区域（imprinted gene
region）存在缺陷造成的。这种基因缺陷可以是遗传自父亲的缺失（deletion），也可以是遗传自母亲的两个带有缺陷的染色体。如果缺陷来自母亲，可能会导致另一种不同的疾病——天使人综合征（Angelman Syndrome）。
小胖威廉综合征的临床表现随年龄变化而异。在新生儿期，患者可能表现为肌张力低下、喂养困难、生长迟缓和嗜睡。随着年龄的增长，患者会出现强烈的食欲，导致体重迅速增加，以及行为和情绪问题。
治疗小胖威廉综合征通常需要多学科的综合管理，包括营养管理、生长激素治疗、物理治疗、语言治疗和行为疗法。生长激素治疗已被证明可以改善患者的生长发育、身体成分、呼吸状况和骨密度。
近年来，研究者发现肠道菌群失调在小胖威廉综合征的发生、发展中可能起着关键作用。通过营养治疗改变菌群，可以有效控制患儿的食欲、降低体重，改善整体健康状况。
小胖威廉综合征的治疗和管理是一个长期且复杂的过程，需要家庭、医疗专业人员和社会的共同关注和支持。随着对这一疾病了解的增加，治疗方法也在不断进步，以期改善患者的生活质量。
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张四青
副主任医师
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张四青
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