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文章垂体柄阻断综合征

垂体柄阻断综合征（Pituitary Stalk Interruption Syndrome, PSIS）是一种罕见的垂体发育异常疾病，其特征是垂体柄明显变细或缺如，垂体前叶发育不良，垂体后叶异位，导致下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄运送至垂体后叶，从而引起的一系列临床症状。 1. 概念提出：PSIS这一概念最早由Fujisawa等人在1987年提出，他们描述了垂体柄的中断或缺失，垂体前叶的发育不良，以及垂体后叶的异位。 2. 病因研究：PSIS的发病机制目前尚不完全清楚，可能涉及遗传因素和围生期损伤。随着遗传学技术的发展，已经发现了多种与PSIS相关的基因突变，包括参与垂体发育的转录因子基因，如POU1F1、PROP1、LHX3、LHX4等。 3. 临床表现：PSIS的主要临床表现包括垂体前叶功能减退，生长激素缺乏（GHD）最为常见，其次是性腺激素缺乏，可能导致性器官发育不良、第二性征缺失等。此外，部分患者可能存在甲状腺激素和肾上腺皮质激素的缺乏。 4. 诊断：PSIS的诊断主要依靠影像学检查，尤其是磁共振成像（MRI），其典型的MRI表现为垂体柄的缺失、垂体前叶体积减小以及垂体后叶信号的异位。 5. 治疗：治疗原则是激素替代治疗，针对缺乏的垂体激素进行补充。对于生长激素缺乏症，主要治疗为重组人生长激素替代治疗。对于性腺激素缺乏者，可采用雄激素或促性腺激素治疗。 6. 预后：PSIS患者的预后取决于激素缺乏的种类和程度，以及治疗的及时性和有效性。早发现、早诊断、早治疗对改善患者激素缺乏症状至关重要。 7. 研究进展：随着对PSIS认识的加深，研究者在探索更多关于该综合征的病因、发病机制、临床表现和治疗方法，以期为患者提供更好的诊疗服务。垂体柄阻断综合征的历史反映了医学界对这一罕见疾病的逐渐认识和诊疗技术的进步。随着对PSIS病理生理机制的深入理解，未来的治疗方法有望进一步提高患者的生活质量。

张四青

副主任医师

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文章糖尿病逆转

糖尿病逆转是指通过一定的治疗和生活方式改变，使得糖尿病患者的血糖水平恢复到正常范围，并在没有使用降糖药物的情况下维持这一状态。这一概念主要应用于2型糖尿病（T2DM）患者，尤其是那些病程较短、胰岛β细胞功能尚未严重受损的患者。以下是糖尿病逆转的一些关键点： 1. 糖尿病逆转的定义：2型糖尿病患者在停用降糖药物至少3个月后，如果糖化血红蛋白（HbA1c）<6.5%或空腹血糖<7.0mmol/L，可以认为是达到了逆转状态。 2. 逆转的关键因素： - 体重管理：对于肥胖的2型糖尿病患者，通过减重可以显著改善胰岛素抵抗，从而有助于糖尿病的逆转。 - 胰岛功能：胰岛β细胞功能较好的患者更容易实现逆转。 - 病程：病程较短的患者胰岛功能受损较轻，更有可能实现逆转。 - 无自身免疫疾病：没有自身免疫疾病（如1型糖尿病）的患者，其胰岛β细胞未受持续免疫攻击，更有可能逆转。 3. 逆转的方法： - 生活方式改变：包括健康饮食、增加体力活动、减轻体重等。 - 药物治疗：在医生指导下，使用药物如二甲双胍等可能有助于改善胰岛素抵抗和降低血糖。 - 代谢手术：对于极度肥胖的患者，代谢手术可能有助于实现糖尿病的逆转。 4. 逆转后的维持：即使实现了糖尿病的逆转，患者仍需维持健康的生活方式，定期监测血糖，并在必要时进行医学干预，以防止病情复发。 5. 专业指导：糖尿病逆转应在内分泌科医生的指导下进行，以确保安全和效果。 6. 糖尿病前期的干预：对于糖尿病前期的人群，通过生活方式的干预，多数可以恢复到正常状态，甚至完全避免发展为糖尿病。值得注意的是，糖尿病逆转并不等同于治愈，而且并非所有糖尿病患者都能实现逆转。对于1型糖尿病患者，由于胰岛β细胞被破坏，通常无法实现逆转。此外，糖尿病逆转的长期效果和影响还需要更多的研究来确定。

张四青

副主任医师

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文章痛风

痛风是一种古老的疾病，其历史可以追溯到公元前5世纪。在历史上，痛风被称为“王者之病”、“帝王病”或“富贵病”，因为它似乎特别偏爱王侯将相与达官显贵。亚历山大大帝、歌德、达·芬奇、牛顿、元代开朝皇帝忽必烈等历史名人都长期遭受痛风的折磨。在《历史上最有影响的一百人》一书中，提及的百位名人至少有超过10人患有痛风，远超正常比例。痛风的英文名“Gout”来源于拉丁语“Gutta”，意为滴下的，暗示痛风是毒液滴入侵害所引发的。古希腊的医生们也认为是外界的毒素入侵人体才造成的剧痛。西方医学之父希波克拉底对痛风的症状有阐述，他记录了许多病例，并提出了一些关于痛风与欲望、季节性发作等相关性的结论。到了十七世纪到十八世纪，荷兰的天才列文虎克利用自己制造的显微镜观察了痛风石，发现了其中含有大量针状的结晶体，这些结晶体实际上是尿酸的结晶，为痛风的研究提供了重要启发。随着时间的推移，人们对痛风的认识逐渐深入。英国医生Alfred Baring Garrod发明了世界上第一个临床化学检验方法来检测血液和尿液里的尿酸，并提出了尿酸盐沉积可能是痛风性炎症的病因。痛风的形成与生活方式密切相关，被认为是“病从口入”的典型疾病。随着社会的发展和生活水平的提高，痛风的发病率在明显上升，成为一种现代“时髦”的疾病。痛风可发生于任何年龄段，但最常见于中青年男性，尤其是那些生活、工作节奏快，经常在外就餐或点外卖，喜食火锅、海鲜、啤酒、饮料、甜食等的人群。如今，痛风已经成为我国仅次于糖尿病的第二大代谢类疾病，医学界正积极研究如何预防和治疗痛风及其并发症。世界卫生组织提出的口号“千万不要死于无知”强调了预防的重要性，而中医则历来主张“上工治未病”，强调预防为主的养生原则。通过正确认识和了解痛风，熟知痛风的预防措施，掌握科学的调护方法，坚持健康的生活方式，可以有效地预防或治疗痛风及其相关疾病。

张四青

副主任医师

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文章卡尔曼综合征

Kallmann综合征，也称为卡尔曼综合征，是一种较为罕见的遗传性疾病，主要特征是嗅觉缺失或减退以及性腺功能减退。这种疾病的医学研究历史可以追溯到19世纪中叶。 1856年，西班牙病理学家Maestre de San Juan首次报道了脑内嗅球缺失和小睾丸在同一个人出现的情况，这是对Kallmann综合征最早的医学描述。 1944年，美国医学遗传学家Kallmann对性腺功能减退症伴嗅觉丧失的3个家系进行了研究，发现嗅觉丧失与性腺功能减退表现为连锁不平衡的“共分离”现象，从而确定了此病为遗传性疾病。Kallmann综合征由此得名。 20世纪50年代，瑞士解剖学家de Morsier报道了一些男性性腺功能减退症患者伴有嗅球和嗅束发育不全或缺失的情况。若干年后，这种性腺功能减退症被归因为促性腺激素释放激素（GnRH）的分泌缺陷。随着时间的推移，对Kallmann综合征的遗传学研究不断深入，陆续发现一些与该病发病相关的基因，如KAL1基因、成纤维细胞生长因子受体1基因（FGFRI）、成纤维细胞生长因子8基因(FGF8)、前动力蛋白2基因受体(PROKR2)、前动力蛋白2基因(PROK2)等。这些基因的功能与GnRH神经元的正常迁徙、嗅球的发育及GnRH神经元轴突向正中隆起的投射过程密切相关。 Kallmann综合征的流行病学特征尚不完全清楚，粗略估计男孩的发病率为1/8000，女孩的发病率约为男孩的1/5。该病的发病机制尚未完全阐明，目前认为可能与GnRH神经元因各种原因不能正常迁徙、定位于下丘脑有关，从而导致下丘脑-垂体-性腺轴功能低下，不能启动青春期，表现为青春期发育延迟。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，卡尔曼综合征被收录其中，这标志着对该病的重视和研究进入了新的阶段。 Kallmann综合征的诊断和治疗随着医学的发展而进步，目前临床上主要通过激素替代治疗来改善症状，提高患者的生活质量。同时，对于疾病的遗传咨询和家族规划也成为治疗的重要组成部分。

张四青

副主任医师

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文章库欣综合征(皮质醇增多症)

皮质醇增多症，又称库欣综合征（Cushing's syndrome），是由于体内皮质醇水平长期异常升高引起的一系列症状和体征的临床综合征。这一病症的历史与美国神经外科医生哈维·库欣（Harvey Cushing）紧密相关。哈维·库欣在1912年首次详细描述了库欣综合征，并对其进行了系统的分类和研究。他发现，这种疾病涉及到多种病因，包括垂体腺瘤、肾上腺肿瘤、长期服用外源性皮质类固醇药物等，均可导致皮质醇水平升高。库欣综合征的典型临床表现包括向心性肥胖（以面部圆润、腹部脂肪堆积为特征）、紫纹、肌肉消瘦、高血压、糖尿病、骨质疏松等。哈维·库欣不仅在神经外科领域做出了开创性的贡献，还在内分泌学领域有所建树。他通过对库欣综合征的研究，揭示了垂体腺和其他内分泌腺在调节人体代谢和应激反应中的重要作用。随着医学的发展，库欣综合征的治疗方法也在不断进步。目前，治疗库欣综合征的主要目标是恢复正常的皮质醇水平，治疗手段包括手术切除导致皮质醇过量分泌的肿瘤、药物治疗以及放射治疗等。此外，对于手术后或疾病缓解期的患者，还需要进行长期的随访和管理，以监测和处理可能出现的并发症。库欣综合征的诊断和治疗指南也在不断更新，以适应新的医学研究成果和临床需求。例如，美国内分泌学会发布了库欣综合征治疗的临床实践指南，为医生提供了关于疾病诊断、治疗选择、患者教育和长期管理等方面的指导。总之，皮质醇增多症的历史反映了医学对内分泌疾病的认识和治疗的进步，哈维·库欣在这一领域的贡献尤为重要，他不仅首次描述了这一综合征，还推动了相关治疗方法的发展。

张四青

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文章小胖威廉综合征

小胖威廉综合征（Prader-Willi Syndrome，简称PWS），也被称为普拉德-威利综合征，是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括新生儿期肌张力低下、婴幼儿期喂养困难、儿童期出现的无法控制的食欲导致肥胖，以及轻度至中度的智力障碍。小胖威廉综合征的历史可以追溯到20世纪中叶。1956年，瑞士医生Andreas Prader、Heinrich Willi和Arthur Ziegler首次详细描述了这种疾病，并对其临床特征进行了系统性的阐述。他们注意到了患者中普遍存在的肥胖、智力障碍和性腺发育不全等问题。 PWS是由于第15号染色体的印迹基因区域（imprinted gene region）存在缺陷造成的。这种基因缺陷可以是遗传自父亲的缺失（deletion），也可以是遗传自母亲的两个带有缺陷的染色体。如果缺陷来自母亲，可能会导致另一种不同的疾病——天使人综合征（Angelman Syndrome）。小胖威廉综合征的临床表现随年龄变化而异。在新生儿期，患者可能表现为肌张力低下、喂养困难、生长迟缓和嗜睡。随着年龄的增长，患者会出现强烈的食欲，导致体重迅速增加，以及行为和情绪问题。治疗小胖威廉综合征通常需要多学科的综合管理，包括营养管理、生长激素治疗、物理治疗、语言治疗和行为疗法。生长激素治疗已被证明可以改善患者的生长发育、身体成分、呼吸状况和骨密度。近年来，研究者发现肠道菌群失调在小胖威廉综合征的发生、发展中可能起着关键作用。通过营养治疗改变菌群，可以有效控制患儿的食欲、降低体重，改善整体健康状况。小胖威廉综合征的治疗和管理是一个长期且复杂的过程，需要家庭、医疗专业人员和社会的共同关注和支持。随着对这一疾病了解的增加，治疗方法也在不断进步，以期改善患者的生活质量。

张四青

副主任医师

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文章雄激素抵抗综合征

雄激素抵抗综合征，也称为雄激素不敏感综合征（Androgen Insensitivity Syndrome, AIS），是一种X连锁隐性遗传病，主要由于雄激素受体（AR）基因的突变导致。这种基因突变使得身体对雄激素的反应降低或完全丧失，从而影响男性化特征的发育。 1. 临床表现：AIS的临床表现包括从完全的女性表型到不同程度的男性化特征。完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）的患者具有典型的女性外生殖器，但阴道短且无子宫和输卵管，青春期乳房发育，但无月经。部分性雄激素不敏感综合征（PAIS）的患者则表现出不同程度的男性化特征，如小阴茎、尿道下裂等。 2. 诊断：诊断AIS通常需要结合临床症状、体格检查、内分泌激素水平测定、遗传学检测和影像学检查。HCG功能试验、外阴皮肤活检以及外周血雄激素受体基因突变的检测都是诊断AIS的重要手段。 3. 治疗：治疗AIS的方法包括手术和激素替代疗法。手术可能包括外阴修复手术和睾丸切除手术，以防止潜在的恶性肿瘤发生。激素替代疗法则通过使用人工合成的雄激素来促进性征的发育，改善骨密度和心血管健康等方面的问题。 4. 遗传咨询：对于有AIS家族史的家庭，遗传咨询和产前诊断非常重要，以帮助家庭理解疾病的遗传风险和生育选择。 5. 预后：AIS患者的预后取决于病情的严重程度和治疗的及时性。早期诊断和治疗对改善患者症状和心理状态极其重要。 6. 流行病学：AIS在男性新生儿中的发病率约为1/20000至1/60000，占原发闭经的6%至10%，在有腹股沟疝而手术的“女孩”中，AIS的发生率为1.2%。 7. 心理支持：患者和家属的心理支持是治疗的重要一环，专业的心理咨询和支持可以帮助患者更好地适应疾病。 8. 随访和监测：定期的随访和监测对于治疗效果的评估和调整也是必不可少的。雄激素抵抗综合征是一种复杂的疾病，需要多学科团队的合作治疗，包括内分泌科医生、遗传咨询师、心理医生和外科医生等。

张四青

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张四青

赣州市人民医院 内分泌科

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