镰状细胞贫血是一种常见的遗传性疾病，主要表现为慢性溶血性贫血和反复发生的疼痛危象。

（一）发病原因

镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传性疾病，由第11号染色体上的β-珠蛋白基因突变引起。该基因突变导致血红蛋白分子中的谷氨酸被缬氨酸替代，形成HbS（镰状血红蛋白）。

（二）发病机制

HbS在脱氧状态下会相互聚集，形成多聚体。这些多聚体在红细胞内形成纤维状结构，导致红细胞变形为镰刀状。镰状红细胞僵硬、变形性差，容易在微循环中破坏，引起溶血和贫血。

（三）临床表现

镰状细胞贫血患者的主要症状包括：

• 慢性贫血：患者会出现乏力、头晕、气短等症状。
• 疼痛危象：疼痛是镰状细胞贫血的典型症状，常发生在关节和骨骼，如背部、腿部、腹部等。
• 感染：镰状细胞贫血患者更容易感染，特别是肺炎和尿路感染。
• 器官损伤：长期溶血可能导致肝脏、脾脏和肾脏损伤。

（四）诊断

镰状细胞贫血的诊断主要依靠血液检查，包括血红蛋白电泳和基因检测。

（五）治疗

镰状细胞贫血的治疗主要包括：

• 支持治疗：包括输血、铁剂治疗和药物治疗等。
• 基因治疗：通过基因编辑技术修复β-珠蛋白基因突变，是目前研究的热点。

了解镰状细胞贫血的发病原因和发病机制对于预防和治疗该病具有重要意义。