串联质谱筛查不是一种疾病，而是筛查遗传代谢病的一种检测方法。

遗传代谢病也称为先天性的代谢缺陷，是由于基因突变导致某些蛋白质或者脂肪的代谢发生异常而引起的疾病。由于大多数的遗传代谢病是常染色体隐性遗传病，所以新生儿的父母、兄弟、姐妹未必发病，如果发病之后再处理可能就已经无法挽回了，通过筛查可以及时的处理，可以预防某些并发症的发生或者减轻疾病对人体的损害。

串联质谱筛查能够筛查的项目就比较多，可以一次性的检测 40 多种指标，可以对 40 多种的遗传代谢病进行筛查，所以比较经济。