实验室检查

PKU 典型症状出现后，诊断并不困难，但为时已晚，因一旦出现症状，常表示脑已有不可逆的损害，失去治疗时机。故应强调症状前诊断，即宫内或新生儿期确诊，及时治疗。

新生儿期筛查

• 血浆苯丙氨酸浓度测定
• 尿蝶呤图谱分析
• 尿筛查
• DNA 分析
• 头颅 CT 和 MRI
• 尿液有机酸分析

酶学诊断

• PAH 仅存肝细胞，肝活检检测肝细胞内 PAH 活性，临床少用．
• 经典型 PKU： PAH 活性仅为正常 0~4.4%；
• 高苯丙氨酸血症： PAH 活性为正常 1.5%~34.5%；
• 非经典型 PKU： DHPR、6-PTS、GTP-PH 等酶活性的检测可采用外周血红细胞、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。

血浆苯丙氨酸浓度测定

正常血 phe 浓度为 0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dL ),

若血 phe＞1.2mmol/L，可确诊 PKU ；

若血 phe 浓度在 0.24~1.2mmol/L 之间，行苯丙氨酸负荷试验。

苯丙氨酸负荷试验：口服苯丙氨酸 100mg/kg

结果判断：

血 phe＞1.2mmol/L，为经典型 PKU；

血 phe 仍为 0.24~1.2mmol/L，则为高苯丙氨酸血症。

尿筛查

对可疑的较大儿童进行初筛，特异性差；

尿三氯化铁试验：新鲜尿液 5mL 中加入几滴 10%FeCl3；

阳性：反应呈蓝绿色

尿 2，4-二硝基甲苯试验（DHPH）试验：

阳性：黄色沉淀

阳性结果示往往为时已晚，失去治疗时机。

脑电图

80％PKU 患儿脑电图异常,表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等。