颈后皮肤增厚：妊娠 15～23 周超声检测到胎儿颈部皮肤增厚，是妊娠中期最早发现的超声软指标之一，也是最有预测价值的指标之一。早期研究认为，颈后皮肤厚度≥6mm 提示胎儿染色体异常风险。另有研究利用受试者工作特性曲线进行统计分析，认为在妊娠 20 周以前，建议以颈后皮肤厚度>5 mm 为界值。近期研究发现，颈后皮肤厚度值随着妊娠周数的增加而增大，故需要根据不同妊娠周数制定特异的界值。

Smith-Bindman 等研究显示：颈后皮肤增厚会增加 21-三体风险，其似然比为 17（ 95%CI: 8～38）。若妊娠早期胎儿颈项透明层厚度正常，则颈后皮肤增厚的发生率较低。此外，颈后皮肤增厚也可能是胎儿水肿或淋巴水囊瘤的早期表现。