发病机制，杜氏型肌营养不良是 X-连锁隐形遗传病，男性发病，女性携带致病基因，男性患儿病的危险率为 50%。少数患儿为基因点突变所致。使得 D 糖蛋白形成障碍，引起肌细胞膜结构缺陷，肌细胞的稳定性破坏和慢性变性，肌收缩时出现纤维撕裂，导致肌无力。贝氏型细胞内 Dp 为部分缺失，故尚有部分功能，患者病情较轻。

病理变化，各型的病理变化大致相同，可见变性坏死和再生的肌细胞，肌纤维失去原有的多角形态，呈圆形改变，萎缩与肥大的肌纤维混杂存在，形态极不一致。许多肌纤维呈嗜酸性均匀染色，细胞圆形异常肥大，失去正常内部肌细胞结构，或有透明变性，肌肉组织结缔组织明显增生，晚期患者肌肉组织可大部分被脂肪组织取代。