- X染色体基因突变的遗传性疾病
- 逐渐加重的肌肉萎缩、无力
- 没有特效药,只能延缓病情发展
简介
进行性肌营养不良是一种X染色体遗传的遗传性疾病,其主要特征是骨骼肌进行性病变。患者主要表现为进行性加重的肌肉萎缩、无力,最先对称性累及双侧近端肌肉(大腿根、上臂),多在儿童期即发病。目前,进行性肌营养不良诊断主要依据临床表现、肌电图、肌酸磷酸激酶,确诊依据是肌肉活检及基因检测。该病需要进行针对性地的对症支持治疗,难以彻底治愈,只能延长寿命。
症状表现:
患者主要表现为逐渐加重的全身肌肉萎缩、无力,最先累及的是双侧近端肌肉(大腿根、上臂),呈对称性累及。
诊断依据:
依据家族中有进行性肌肉营养不良病史,患者表现为进行性加重的全身肌肉萎缩、无力、运动功能障碍,肌电图显示肌肉收缩力量下降,肌酸磷酸激酶升高,肌肉活检和基因检测可以确诊。
进行性肌肉营养不良有哪些类型?
进行性肌肉营养不良根据症状等,可以分为以下8种类型:
1.假肥大型进行性肌营养不良:是临床上最常见的类型,根据患者的症状,分为Duchenne型和Becker型两种。Duchenne型常见于男孩,儿童时起病,典型症状为鸭步步态,走路姿势异常,跌倒概率高,并出现典型的Gower征,即仰卧起立时需要从俯卧位起立。而Becker型则在10岁以后起病,主要表现为下肢肌力弱,此型病情迁延,但预后较好。
2.Emery-dreifuss肌营养不良
3.面肩-肱型肌营养不良症:男女均有发病,发病时间多在青年期,起初表现为首先面肌无力,面部不对称,类似于面瘫症状,部分患者可出现上肢肌力减弱,上肢运动功能障碍。
4.肢带型肌营养不良症:两性都有,患者主要表现为下肢运动功能障碍,出现行走异常、登楼登山困难等。
5.眼-咽型肌营养不良:肌营养不良主要累及眼肌和咽肌,出现眼睑下垂、眼球转动障碍、吞咽和发音障碍等症状。
6.远端型肌营养不良:主要累及手指、脚趾等远端肌肉,表现为抓握无力、站立困难等。
7.强直型肌营养不良:肌肉出现持续收缩的强直状态。
8.先天性肌营养不良:家族遗传导致的肌营养不良。
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病不常见。其患病率在活产男婴中约为1/5000,因近年随着基因检测技术的技术逐渐发展,该病的检出率升高[1]。
是否可以治愈?
本病不可以治愈。本病是由于X染色体基因突变引起的遗传病,因此一般不能治愈,只能延缓病情,随着基因治疗的崛起,在未来也有可能治愈。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
文章 孩子走路像企鹅,口臭大便干燥,爱出汗,可能是脾肾虚寒引起的进行性肌肉营养不良?
我是陈政毅的妈妈,看到他走路像企鹅一样,口臭大便干燥,爱出汗,我心急如焚。我们去过多家医院,但都没有明确的诊断和有效的治疗方法。直到有一天,我在网上搜索相关症状,偶然发现了京东互联网医院的线上问诊服务。我抱着试一试的态度,选择了中医科室,开始了与医生的在线交流。
医生非常专业,详细询问了孩子的症状和生活习惯,并要求拍摄舌苔照和正面像照。经过一番分析,医生告诉我孩子可能是脾肾虚寒引起的进行性肌肉营养不良。听到这个诊断,我既惊讶又担忧。医生安慰我说,这种情况可以通过中药颗粒治疗,并且详细解释了治疗方案和注意事项。
在医生的指导下,我们开始了中药颗粒的治疗。每天早晚各一次,饭后半小时服用。医生还特别提醒我们不要吃海鲜和寒凉水果。起初,我对这种治疗方式持怀疑态度,但随着时间的推移,孩子的症状逐渐改善。他的走路姿势变得正常,口臭和大便干燥也得到了缓解。最重要的是,他的精神状态明显好转,笑容也多了起来。
这次线上问诊的经历让我深刻体会到互联网医疗的便利和有效性。无论身在何处,只要有网络连接,就可以得到专业的医疗服务。同时,我也意识到,作为家长,需要更加关注孩子的健康问题,及时寻求帮助,避免小病变大病。
AI医疗先锋
文章 我有进行性肌肉营养不良,会遗传给我的孩子吗?
我是一名年轻的父亲,生活在秦皇岛市。我的日子本来过得很平静,直到我被诊断出患有进行性肌肉营养不良。这个消息就像晴天霹雳一样,打破了我原本的生活节奏。我的腿和手都没有力气,做任何事情都变得异常困难。最让我担心的是,这种疾病是否会遗传给我的儿子。
在北京天坛医院的确诊后,我开始了漫长的治疗之路。然而,随着时间的推移,我的症状并没有明显改善。我的心情也越来越低落,担心我的儿子也会像我一样遭受这种疾病的折磨。
一天,我在网上偶然发现了京东互联网医院,决定尝试一下线上问诊。通过图文问诊的方式,我向医生详细描述了我的症状和担忧。医生告诉我,进行性肌肉营养不良是一种遗传性疾病,但是否会遗传给我的儿子需要看夫妻双方的基因图谱来分析。医生还解释说,隐性基因不会有症状表现,这让我稍微放心了一些。
虽然我知道这条路还很长,但我决定积极面对。通过线上问诊,我不仅得到了专业的医疗建议,也找到了一个可以倾诉的平台。现在,我正在努力调整自己的心态,希望能够早日康复,并且不让我的儿子承受同样的痛苦。
生命守护者联盟
文章 如果叔叔有进行性肌肉营养不良,我生小孩会遗传吗?
我坐在电脑前,手指在键盘上停滞不前。屏幕上显示着“京东互联网医院”的页面,我的心跳加速,仿佛能听到它在胸腔里怦怦作响。今天,我要面对一个我一直避免的问题:如果叔叔有进行性肌肉营养不良,我生小孩会遗传吗?
我深吸一口气,点击了“图文问诊”。几秒钟后,医生的头像出现在屏幕上,温和的语气传来:“尊敬的PLUS会员,您好,我是京东全职医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”
我咽了口唾沫,开始描述我的担忧。医生听完后,语气依旧平静:“是有一定的遗传倾向的,但是无法预测具体的概率。”
我感到一阵失落,仿佛被推入了一个无底的深渊。医生似乎察觉到了我的情绪变化,继续解释:“这种病是属于基因突变,医学上到现在为止是没有有效的治愈方式。目前的主要治疗手段,就是对症的药物治疗、康复训练、增强营养治疗。”
我想起了叔叔,曾经那个健壮的男人,如今却被病魔折磨得只能卧床不起。医生的话像一盆冷水浇灭了我心中的希望。我问道:“已经瘫痪的是不是只能等死啊?”
医生安慰我:“也不要过度悲观,神经内科专科规范的治疗,是可以延缓病情进展的。”
我点了点头,心中仍然充满了疑问和恐惧。医生建议我可以咨询一下遗传学专科,做好产前检查,家谱分析。这样可以更放心一些。
我感谢医生的建议,结束了这次问诊。虽然我仍然担心未来,但至少我知道该怎么做了。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?
医疗之窗
李凯群
主治医师
骨科
南方医科大学南方医院
吴狄
主治医师
骨科
上海市第六人民医院
肖鑫
副主任医师
骨科