进行性肌营养不良-疾病百科

进行性肌营养不良介绍

因基因缺陷引起的一种肌肉变性疾病
表现为肌无力、肌萎缩、运动障碍
目前无法治愈，死亡率高

简介

进行性肌营养不良是一种由遗传引起的以缓慢进行性的对称性肌无力及萎缩的肌肉变性疾病。主要是由于编码抗肌肉萎缩的蛋白的基因突变所引起，而并非营养不良所致，患者会出现肌肉逐渐萎缩，逐渐丧失行走能力，继而发生心肌等重要器官组织的肌纤维的坏死，造成患者死亡，且目前尚无法根治。

症状表现

典型症状是肌无力，其特征为进行性对称性加重、萎缩、运动障碍、步态异常。

诊断依据

依据典型的临床症状：对称性肌无力进行性加重，运动障碍、步态异常；肌电图检查表现为典型的肌源性受损，血清酶学检查提示血清酶学的增高。

进行性肌营养不良症有哪些类型？

假肥大型肌营养不良

（1）Duchenne型营养不良症（DMD）

（2）Becker型营养不良症（BMD）

面肩肱型肌营养不良症（FSHD）
肢带型肌营养不良症（LGMD）
Emery-Dreifuss肌营养不良症
眼咽型肌营养不良症
眼型肌营养不良症
远端型肌营养不良症

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病罕见。

是否可以治愈？

目前无法治愈，确诊后需要长期间歇性对症治疗。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是

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文章 8岁小孩进行性肌营养不良，能气朗辅酶Q10片效果如何？

在一个普通的周末早晨，8岁的李明（化名）像往常一样在家里玩耍。然而，随着时间的推移，他的父母开始注意到他在走路和爬楼梯时的困难。起初，他们以为这只是孩子的生长阶段，但当李明的症状逐渐加重时，他们开始担心起来。经过多次就医和检查，李明被诊断出患有进行性肌营养不良（DMD），这是一种罕见的遗传性疾病，会导致肌肉逐渐萎缩和无力。这个消息对李明的家庭来说无疑是一个巨大的打击。在接下来的日子里，李明的父母带他四处求医，希望能找到一种有效的治疗方法。他们尝试了各种药物和疗法，但效果都不理想。直到有一天，他们在网上看到了一篇关于能气朗辅酶Q10片的文章，据说这种药物可以帮助改善DMD患者的肌肉功能。抱着一线希望，李明的父母决定给他试试这种药物。他们通过京东互联网医院预约了一位专科医生，并详细描述了李明的病情。医生在了解情况后，开具了能气朗辅酶Q10片的处方，并详细解释了用药方法和注意事项。李明开始服用能气朗辅酶Q10片，起初并没有明显的改善。但是，随着时间的推移，他的父母开始注意到他的步态和爬楼梯能力有所改善。虽然这并不是一个奇迹般的治愈，但对于李明和他的家庭来说，这已经是一个巨大的进步。在接下来的几个月里，李明继续服用能气朗辅酶Q10片，并定期去医院复诊。每次复诊，医生都会详细询问他的病情和用药情况，并根据需要调整用药方案。李明的父母也在网上查找相关信息，了解更多关于DMD的知识和最新的治疗进展。虽然DMD仍然是一种无法根治的疾病，但李明和他的家庭已经找到了一个可以帮助他改善生活质量的方法。他们感激京东互联网医院提供的便捷服务和专业的医疗建议，也希望通过分享自己的经历，能够帮助更多的DMD患者和家庭找到希望。如果你或你的家人也面临着类似的挑战，不妨试试能气朗辅酶Q10片，或者寻求专业的医疗帮助。记住，健康无小事，及时就医是非常重要的。同时，也要注意保护个人隐私，避免在网上泄露敏感信息。最后，祝愿所有的DMD患者和家庭都能找到适合自己的治疗方法，过上更好的生活。

精准医疗探秘

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文章需要开3瓶醋酸泼尼松龙片，医生能帮我吗？

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我庆祝。然而，我的心情却如同阴霾天气一般沉重。因为我需要开3瓶醋酸泼尼松龙片，这对我来说并不是一件容易的事情。我曾经在北大第一医院就诊过，医生给我开过这种药。它是治疗我进行性肌营养不良的关键药物。每次服用都能让我感受到一丝希望，仿佛我可以再次像正常人一样生活。所以，当我需要再次购买这款药物时，我毫不犹豫地选择了京东互联网医院。我打开了京东互联网医院的APP，输入了我的症状和需求。很快，一位名叫**的中医科医生接待了我。我们开始了一场简短但充满关怀的对话。医生问我是否线下确诊过，是否用过此种药物，是否有过敏或不适的情况，品牌规格和数量是否有要求。我一一回答了医生的问题，告诉他我需要3瓶上海信谊出的醋酸泼尼松龙片，并且我已经服用了10年，没有任何不良反应。医生听完我的描述后，告诉我他会为我开具处方，并且提醒我在服药期间如有不适请及时线下就诊。同时，他还给了我一些生活上的建议，例如饮食清淡，忌辛辣生冷，保持愉快的心情，避免熬夜，保持规律的作息。这些小小的建议让我感到医生对我的关心和关注。几分钟后，医生将电子处方发送给我。我点击卡片，按照提示流程完成了购药。整个过程非常顺利和便捷。我不禁感慨，京东互联网医院的服务真的很棒！在等待药物送达的日子里，我开始思考，为什么我会选择在线问诊？首先，线上看病非常方便。我不需要排队等候，也不需要花费大量时间和精力去医院。其次，京东互联网医院的医生都非常专业和负责。他们不仅能够提供准确的诊断和治疗方案，还会给出生活上的建议，帮助我更好地管理我的健康。最后，京东互联网医院的服务非常人性化。他们会根据我的需求和情况，提供个性化的服务和关怀。当我收到药物时，我感到一丝安慰和希望。虽然我的病情无法完全治愈，但至少我可以通过服用药物来控制病情，延缓病情的发展。同时，我也意识到，健康无小事。我们应该时刻关注自己的身体状况，遇到问题及时就医。京东互联网医院就是一个非常好的选择。如果你也有类似的经历，欢迎分享！让我们一起关注健康，珍惜生命。

老年健康守护者

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文章弟弟被诊断为进行性肌营养不良，医生说没治了怎么办？

我还记得那天，阳光明媚，弟弟在院子里玩耍，突然间他摔倒了，起不来。我们都以为他只是不小心，没想到这竟然是他病情的开始。经过一系列的检查，医生告诉我们，弟弟被诊断为进行性肌营养不良。这个消息如同晴天霹雳，打破了我们原本平静的生活。我们一家人都陷入了深深的悲痛和恐惧之中。我记得当时的医生说，弟弟的病情无法治愈，只能通过支持和康复治疗来延缓病情的发展。我们一家人都感到无助和绝望，仿佛世界末日降临了。在接下来的日子里，我们带着弟弟四处求医，希望能找到一丝希望。我们尝试了各种方法，包括中医肾虚调理等，但都没有明显的效果。弟弟的病情一天天恶化，他的小腿肌肉变得越来越紧张无力，走路也越来越困难。我曾经问过医生，弟弟的病情会不会越来越严重，甚至到二三十岁就去世。医生告诉我，这个疾病主要是后续会导致呼吸肌出现问题，会造成呼吸系统的问题。听到这些话，我感到心如刀割，眼泪止不住地流淌。然而，尽管面临着如此残酷的现实，我们一家人并没有放弃。我们决定尽力让弟弟的生活变得更好，给他更多的爱和关怀。我们开始学习如何进行康复治疗，如何帮助弟弟缓解疼痛和不适。我们也开始关注他的心理健康，尽量让他保持积极乐观的态度。在这个过程中，我们遇到了许多困难和挑战，但我们从未放弃。我们知道，虽然弟弟的病情无法治愈，但我们可以通过我们的爱和努力，让他的生活变得更加美好。现在，弟弟已经7岁了，虽然他的病情仍在发展，但他依然保持着乐观和坚强的精神。我们一家人也在不断地学习和成长，希望能够为他提供更好的支持和帮助。我想说的是，面对疾病和困难，我们不能放弃。我们需要保持希望和信念，尽力去改变和改善我们的生活。同时，我们也需要珍惜和感恩我们所拥有的一切，包括我们的家人、朋友和健康。只有这样，我们才能真正地活出生命的价值和意义。

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