X连锁肾上腺脑白质营养不良

X连锁肾上腺脑白质营养不良是过氧化物酶体功能异常导致的脂代谢异常疾病。

临床主要表现为大脑白质进行性脱髓鞘病变和肾上腺皮质功能不全。

本病临床表现多样。典型患者出现中枢神经系统损害和肾上腺皮质功能低下两类症状，可同时出现或相继出现，少数患者可单独出现。

目前该病无有效的治疗方法，应早诊断，并积极干预，以提高患者的生活质量，延长患者生命。

症状表现：

本病主要以听觉和视觉功能损害、智能减退、行为异常、运动障碍为主要表现。

诊断依据：

极长链脂肪酸水平升高、ABCD1基因突变和病理检查，有助于疾病的确诊。

X连锁肾上腺脑白质营养不良有哪些类型？

1、根据遗传方式不同分为以下两类：

• 新生儿期发病的为常染色体遗传，较为少见。
• 儿童或青年期发病的Ｘ连锁隐性遗传。

2、根据发病年龄、受累部位、进展速度等临床表型的差异，分为以下7型：

• 儿童脑型。
• 青少年脑型。
• 成人脑型。
• 肾上腺脊髓神经病型（AMN）。
• 艾迪生型。
• 无症状型。
• 杂合子型。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。95％的患者为男性，而女性多为杂合子，属于疾病基因突变的携带者。男性X连锁肾上腺脑白质营养不良的发病率为1/21 000～1/15 500，而男性X连锁肾上腺脑白质营养不良和女性杂合子携带者的共同发病率为1/17 000^[1-2]。

是否可以治愈？

目前不能治愈，早诊断，并积极干预可以改善预后。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是