肾上腺脑白质营养不良症

• 是一种X-连锁隐性遗传性疾病
• 儿童期起病的进行性视、听障碍和行为异常
• 有手术治疗、药物治疗、康复治疗

简介

肾上腺脑白质营养不良是一种位于Xq28的ABCD1基因突变导致的一种进行性X连锁遗传（x染色体携带的基因遗传的方式）疾病，主要侵犯脑蛋白、肾上腺等组织，是最常见的过氧化物酶体病，男性多发，发病率约1/21000，女性多为携带者，携带率约为1/14000^[1]。临床表现为听、视觉损害，行为异常，疾病进展快，可通过手术治疗、药物治疗、康复治疗，但预后不良。

症状表现

表现为听、视觉损害，进行性的下肢痉挛性瘫痪、下肢深感觉及括约肌功能障碍，大约2/3的患者还表现为肾上腺皮质功能不全，可与神经系统症状先后出现，约85%的患者神经系统症状先于肾上腺皮质功能不全出现^[2]。

诊断依据

• 血液诊断：检测极长链脂肪酸，极长链脂肪酸升高是确诊本病的重要依据；
• MRI检查：检查该疾病引起的损伤
• Loes评分：评分范围为 0.5（正常值）至 34 ，评估脑损伤量。高于14分代表严重的肾上腺脑白质营养不良症；
• 基因检测：进一步明确诊断。

肾上腺脑白质营养不良症有哪些类型？

• 儿童脑型：最严重的一种类型，45%的ALD患者都是这种类型，症状一般在4－8岁时开始出现。症状包括：注意缺陷障碍，视力、听力和运动功能障碍，行为问题，多动，容易疲倦，笨拙，低血糖，眼睛疼痛，偏头痛，皮肤会呈现出晒黑色或者古铜色等；
• 肾上腺脊髓神经型(AMN)：一种成年发病的ALD,症状一般减轻，其中大约有一半的患者直到二三十岁才会出现症状，如行走困难，平衡问题，步态（行走方式）改变，腿部麻痹或者刺痛，手臂无力，大小便急，失禁，阴茎不能勃起或者保持勃起等；
• Admission病型：随着时间推移，会给肾上腺完成严重的损伤，并且这种损伤是不可逆的。它的症状包括：虚弱无力，疲倦，感到恶心，低血压，皮肤发暗等；
• 女性杂合子型：女性为携带者，通常不发病，到可能有轻微症状。在绝大部分患者中，这些症状一般在35岁之后出现。症状包括：虚弱无力，麻痹，关节痛，泌尿问题等；
• 无症状型
• 青少年脑型
• 成人脑型

是否具有传染性？

无

是否常见？

男性多见，发病率约1/21000，女性多为携带者，携带率约为1/14000^[1]。

是否可以治愈？

不能完全治愈，预后不良，缺乏有效的治疗手段。

是否遗传？

是，母亲携带遗传基因者，会遗传给男性，男性为发病者，而女性为携带者。

是否医保范围？

否