假肥大型肌营养不良

• 一种遗传病，无法根治。
• 表现为肌肉假性肥大、肌肉萎缩、关节畸形。
• 一般以延缓病情进展的药物及后期康复治疗为主

简介

假肥大型肌营养不良属于进行性肌营养不良的一种类型，由X染色体基因突变所致，属于X连锁隐性遗传病，临床较为少见，通常呈隐匿起病，典型症状为肌肉假性肥大(肌肉体积增大而肌力减弱)、Gower征(仰卧位坐起时的异常体位)、肌肉萎缩等，严重影响患者的日常行动能力，一般需要药物治疗联合后期康复治疗，本病难以治愈，通过规范的治疗可延缓疾病的进展。

症状表现

典型症状为肌肉假性肥大、Gower征、肌肉萎缩、运动发育迟缓、关节畸形。

诊断依据

依据患者既往家族遗传史，出现肌肉假性肥大、肌肉萎缩、运动发育迟缓等典型临床表现，联合血清酶学检测提示肌酶异常、肌电图检查显示肌源性损害、肌肉病理活检显示典型的肌营养不良改变，尤其是基因检测和抗肌萎缩蛋白检测，可基本确诊。

假肥大型肌营养不良有哪些类型？

•  Duchenne型肌营养不良（DMD）： DMD为我国最常见的伴X连锁隐性遗传肌病，女性为致病基因携带者，所孕育的男孩有50%可能发病，无明显种族和地理位置差异。
• Becker型肌营养不良（BMD）： BMD呈X连锁隐性遗传，临床表现与DMD类似，但发病率较低，多在青少年时期起病。

是否具有传染性？

否

是否常见？ 

较少见，Duchenne型肌营养不良发病率约3/10万活男婴，Becker型肌营养不良发病率为前者的十分之一。

是否可以治愈?

难以治愈，患者经药物治疗及后期康复治疗后，可逐步回归日常生活。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是