假肥大型肌营养不良

文章 孩子假肥大型肌营养不良，脚变形，需要特殊鞋子吗？

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我儿子小明的康复而欢呼。然而，我的心情却如同阴霾天气，沉重而压抑。小明被诊断出患有假肥大型肌营养不良，这种罕见的遗传性疾病让他的脚部开始变形，走路变得困难。我们四处求医，终于在京东互联网医院找到了专家医生**。 我紧张地敲击着键盘，向医生描述小明的症状和病史。医生**的回复让我感到一丝安慰：“您好，我是京东医生**，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。” 在等待医生回复的过程中，我不禁回想起小明的成长历程。从他出生那一刻起，我就感受到了作为母亲的责任和爱。然而，面对他的疾病，我感到无助和恐惧。幸运的是，医生**的专业知识和耐心解答让我重新找回了希望。 “孩子假肥大型肌营养不良，脚变形，需要特殊鞋子吗？”我问道。医生**详细解释了小明的病情，并推荐了一些适合他的特殊鞋子。这些鞋子可以帮助改善他的步态，减轻疼痛，提高生活质量。 我感激地向医生**道谢，心中充满了感激和敬意。他的专业知识和人文关怀让我深深感动。同时，我也意识到，作为家长，我们需要更多的知识和资源来帮助孩子们战胜疾病。 在这个过程中，我也学到了很多关于儿童肾虚的知识。医生**建议我们在日常生活中注意小明的饮食和锻炼，避免过度劳累和受凉。这些小小的改变可能看似微不足道，但却对小明的康复起到了重要的作用。 现在，小明已经开始穿着特殊鞋子，走路变得更加稳健。他的笑容也逐渐回到了脸上。每当我看到他开心地玩耍时，我的心中就充满了感激和幸福。感谢医生**，感谢京东互联网医院，感谢所有关心和支持我们的人们。 健康无小事，京东互联网医院很靠谱！如果你或你的家人也遇到了类似的问题，不妨试试在线问诊。它可能会改变你和你家人的生活。

AI医疗先锋

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文章 孩子假肥大型肌营养不良，脚变形，如何选择合适的肢具？

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我儿子庆祝生日。然而，欢乐的气氛很快被打破了。我的儿子小明，一个活泼可爱的男孩，突然在玩耍时摔倒了。起初，我并没有太在意，毕竟孩子们总是这样。但是，当我看到他站起来时，发现他的脚部有明显的变形，我的心一下子沉了下去。 我带着小明去看了医生，经过一系列的检查和诊断，医生告诉我们小明患有假肥大型肌营养不良，这是一种罕见的遗传性疾病，会导致肌肉萎缩和骨骼畸形。听到这个消息，我感到无助和绝望，仿佛整个世界都崩塌了。 在接下来的日子里，我们四处寻找治疗方法，希望能够找到一个有效的解决方案。我们尝试了各种药物和物理治疗，但效果都不是很理想。直到有一天，我在网上看到了一篇文章，介绍了京东互联网医院的肢具定制服务。我决定给他们打电话，咨询一下是否有适合小明的肢具。 电话那头的医生非常专业和耐心，详细询问了小明的病情和需求，并推荐了一款适合他的肢具。他们解释说，这款肢具可以帮助小明保护脚部不再变形，并且可以防止内翻和下垂。听完医生的解释，我决定给小明试一试。 几天后，肢具送到了我们家。小明一开始有些不适应，但在医生的指导下，他很快就学会了如何正确佩戴和使用。随着时间的推移，我发现小明的脚部确实有了明显的改善，他的步态也变得更加稳定和自信了。 这次经历让我深刻地体会到，面对疾病和困难，我们不能放弃希望。京东互联网医院的专业服务和高质量的肢具产品，给了我们一线生机和信心。我想对所有的家长说，如果你的孩子也遇到了类似的问题，不要犹豫，及时寻求专业的帮助和支持。健康无小事，京东互联网医院很靠谱！

健康管理专家

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文章 进行性肌营养不良的症状？

王维海

主治医师

寿光市马店医院

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文章 我需要开这几种药，能帮我开处方吗？

那是一个普通的周末，阳光透过窗帘的缝隙，懒洋洋地洒在了我家的客厅里。我坐在沙发上，手里拿着一张医院的检查单，心情却像被乌云笼罩一般沉重。孩子得了假肥大型肌营养不良，这个病名对我来说，就像一个无底的黑洞，吞噬着我所有的希望。 我试着给孩子讲了这个病的严重性，但他似乎并不理解，只是默默地低着头。我看着他那小小的背影，心里充满了愧疚。我知道，这个病需要长期的治疗，而我，一个普通的母亲，能做些什么呢？ 我决定先上网查查，看看有没有什么好的治疗方法。于是，我打开了京东互联网医院，找到了一位经验丰富的医生。医生很耐心，详细询问了孩子的病情，还给我开了一些药。我看着屏幕上那些药名，心里既期待又紧张。 “医生，请您帮我开具处方或用药建议。”我小心翼翼地问道。 “您好，看不清字。”医生回复得很快。 “你想买药对吗？”医生又问。 “是的，想买。”我回答。 “买多少？”医生接着问。 “您拍的自己很清晰，只是我看不清大夫的潦草的字迹。”医生说。 “孩子得了什么病呢？”医生又问。 “肌營不良。”我回答。 “假肥大型肌营养不良。”医生确认道。 “是。”我点了点头。 “这药都是同一个公司出的吗？”我疑惑地问。 “看着并不是一个厂家的。”医生回答。 “和我发上去的那些，那个口服液是北京的，你们那里是不是也是那个北京出产的？”我继续追问。 “厂家没有关心过。是白盒的。”医生解释道。 “正规药物就可以。”我坚定地说。 “哪个厂家的也行。”医生回答。 “你需要开多少？”医生问。 “等一下我发给您。”我回答。 “如果京东不是这个厂家的，可以吗？”我担心地问。 “果糖二磷酸钠口服液溶液【6盒】，艾地苯醌片【10盒】，维生素AD滴剂【1盒】，复方甘草酸苷片【2盒】。”医生开出了处方。 “大概需要多少钱？”我担心地问。 “处方详情。”医生回答。 “点击卡片后您可直接预约药品，服药期间如有不适请及时线下就诊。”我看着屏幕上的信息，心里稍微安心了一些。 “处方已送达药师审核。”医生说。 “你看一下，我给开了7天的量。”医生说。 “我这里果糖二磷酸钠是瑞安吉的。所以我就给开的是瑞安吉，不知道是不是北京华靳生产的。”医生解释道。 “不显示钱多少。”我提醒道。 “可以在京东上搜一下。”医生建议。 “好的，谢谢。”我感激地说。 “不客气。”医生回答。 我看着屏幕，心里五味杂陈。我知道，这条路还很长，但我相信，只要我们坚持下去，一定会有希望的。 想问问大家，有没有遇到过类似的困境？你们又是如何应对的呢？

生命守护者联盟

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文章 32年假肥大型肌营养不良症，如何生活？

那是一个普通的下午，阳光透过窗户洒在昆明医院的走廊上，我坐在长椅上，望着人来人往，心里却像被什么东西堵住了一样。我已经和假肥大型肌营养不良症这个病魔抗争了32年，现在勉强还能走动，但我知道，这不过是暂时的。 我是一名医生，但面对自己的病，我却无能为力。那天，我鼓起勇气，拨通了京东互联网医院的电话，希望能找到一线生机。 电话那头，传来医生温和的声音：“您好，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。”我深吸一口气，尽量平静地叙述了我的病情。 “多锻炼。”医生的话让我有些意外，但我还是按照他的建议开始了每天规律的锻炼。我知道，这或许是我唯一能做的事情了。 “我想问一下每天生活怎么安排才好呢？”我问道。医生耐心地为我解答，告诉我如何安排饮食，如何进行日常活动，如何保持良好的心态。 “我这个病已有32年了，现在勉强还能走动，想问问医生现在有什么好的方法没得？”我焦急地问道。医生沉默了一会儿，然后说：“你去上海华山医院看过吗？”我摇了摇头，“没有，病是在昆明检查出来的，没有去过上海。” “去上海看一下。”医生的建议让我有些犹豫，但我还是决定尝试一下。 在上海华山医院，我做了半个月的检查和治疗，但效果并不明显。医生告诉我：“像我这个病，你这个年龄还可以医，但需要看具体情况。”我心中五味杂陈，但我知道，这或许是我最后的希望。 “像我这个病对孩子有影响吗？我孩子快20岁了，现在身体一直都很正常。”我问道。医生回答：“不一定会遗传。”这让我松了一口气。 离开医院的那天，我站在街头，看着人来人往，心中充满了感慨。我知道，我的生活已经和普通人不一样了，但我不会放弃，我会继续和病魔抗争，我会努力让我的生活充满阳光。 想问问大家，有没有和我一样的情况？有没有什么好的建议？或者，你们有没有在京东互联网医院得到过帮助？希望我们可以互相交流，互相鼓励。

健康管理专家

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文章 假肥大型肌营养不良症：诊断、治疗和预防

假肥大型肌营养不良症（Pseudohypertrophy Muscular Dystrophy）是一种由于抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变引起的X-连锁隐性遗传病。主要包括杜兴型肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）和贝克型肌营养不良症（Becker Muscular Dystrophy，BMD）两种类型。DMD的发病率约为30/10万男婴，早期主要表现为下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力，小腿腓肠肌假性肥大，鸭步和Gowers征。随着年龄增长，患者可能出现全身骨骼肌萎缩，通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭。规范的多学科综合治疗可以延长患者的生命和提高其生活质量。 诊断主要依据临床特征、辅助检查和基因检测。临床特征包括运动发育延迟、肌肉无力、假性肥大、关节挛缩等。辅助检查包括血清学检测、基因检查、肌肉活体组织检查、肌电图和肌肉MRI等。基因检测可以明确DMD基因的缺失、重复、微小突变或点突变。 治疗方面，目前尚无治愈的方法，但多学科综合治疗可以改善患者的生活质量。药物治疗主要使用糖皮质激素，如泼尼松。康复治疗包括肌肉阻力训练、日常活动、手指功能训练、职能训练等。呼吸系统并发症的治疗主要包括抗生素治疗、无创呼吸机使用、气管切开吸痰等。心脏病的治疗主要包括血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）、血管紧张素受体II阻滞剂、β受体阻滞剂和洋地黄制剂等。外科矫形治疗包括脊柱侧凸手术治疗、骨折内固定手术稳定和马蹄内翻足畸形手术矫正等。其他治疗包括营养、骨质疏松、心理治疗、教育和家庭护理等。 预防方面，检出携带者、进行产前诊断和人工流产患病胎儿是非常重要的。携带者的检出可以通过MLPA等方法进行。产前诊断可以在妊娠9-12周取胎盘绒毛或17-23周取羊水进行基因检测。胚胎种植前遗传学诊断也是一种有效的预防手段。

未来医疗领航员

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文章 理解假肥大型肌营养不良：基因检测与肌肉活检的重要性

在日常临床实践中，假肥大型肌营养不良（DMD和BMD）的患者常常会询问是否需要进行肌肉活检，尤其是在已经完成基因检测的情况下。为了解答这个问题，我们需要从发病机制的角度来探讨。 DMD和BMD的基因位于染色体Xp21，属于X连锁隐形遗传。该基因编码了427KD的细胞骨架蛋白——抗肌萎缩蛋白（dystrophin），主要存在于骨骼肌细胞和心肌细胞的质膜面。dystrophin蛋白具有细胞支架、抗牵拉和防止肌细胞膜在收缩活动时撕裂的功能。 在生物学中，基因和蛋白之间存在着密切的关系。基因编码相应的蛋白，而蛋白则负责发挥最终的生物学功能。因此，通过检测蛋白水平，我们可以更好地理解疾病的发展和进程。对于假肥大型肌营养不良，DMD和BMD这两个亚型都源于同一个基因缺陷，但它们在dystrophin蛋白的表达上有所不同。DMD患者的dystrophin蛋白完全不表达，而BMD患者的dystrophin蛋白部分表达。要区分这两种情况，需要进行肌肉活检并通过免疫组化染色观察dystrophin蛋白的表达情况。 虽然基因检测可以通过整码缺失突变来大致判断DMD或BMD，但人体的复杂性要求我们在疾病诊断中综合考虑临床、病理、基因、生化等多方面因素。因此，肌肉活检作为部分肌肉疾病诊断的金标准，对于确诊假肥大型肌营养不良具有重要意义。

医疗之窗

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文章 假肥大型肌营养不良症能治好吗？医生说了啥？

我记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在向我微笑。然而，我的心却像被一只无形的手紧紧攥住，无法呼吸。因为我知道，今天我要去面对一个可能改变我一生的问题：假肥大型肌营养不良症能否治愈？ 我来到京东互联网医院，心跳加速，手心冒汗。医生接待了我，温和的目光扫过我的脸庞，似乎能看穿我的内心。我们开始了图文问诊，医生问我：“你好，能告诉我你的症状吗？”我深吸一口气，开始描述我的病情，声音颤抖着，泪水在眼眶中打转。 医生听完后，语气沉重地告诉我：“这个不能治愈哦。”我的心如同被一把利刃刺穿，世界瞬间变得灰暗。我问道：“目前没有医院能治疗吗？”医生摇了摇头，我的心情跌入谷底。接着，我又问：“这种情况孩子能活多久？”医生说：“情况好的话要可以活到老年前期。”虽然这句话带来了一丝希望，但我知道，路还很长，未知的挑战等待着我。 医生继续说：“这个疾病不是很好控制，还要看是什么类型的。”我递上一张模糊的图片，医生请求我发送原图。我解释说：“发不了原图，截图我这边看着很清楚。”医生理解地点了点头，开始仔细查看图片。几分钟后，他告诉我：“DMD型的预后不是很好哦。” 我感到一阵窒息，仿佛整个世界都在嘲笑我。然而，医生的话语中透露着一丝温暖和关怀，他说：“我们会尽力帮助你控制病情，延长生命。”我感激地望着他，心中涌起一股感激之情。 离开医院后，我独自一人走在街上，阳光依旧明媚，但我的心情却沉重如石。我想起了家人，朋友，所有关心我的人。他们的支持和爱将是我前行的动力。我决定不放弃，积极面对生活，珍惜每一天。 如果你也遇到了类似的情况，不要害怕，勇敢面对。记住，健康没有小事，平日里多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

绿色医疗倡导者

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文章 杜氏肌营养不良（DMD）：症状、治疗与管理

杜氏肌营养不良（DMD），也被称为假肥大型肌营养不良症，是一种X连锁隐性遗传病。通常在3-5岁时开始出现症状，主要表现为骨盆带肌肉无力、走路缓慢、脚尖着地以及鸭步等。90%的患者会伴随肌肉假性肥大，触摸时感觉坚韧，肌力减弱。同时，心肌损害也是常见的并发症，导致9-12岁时无法行走，晚期患者的肌肉明显萎缩。多数病人在20-30岁因呼吸道感染或心力衰竭而死亡。 目前，DMD的治疗方法有限。非特异性治疗包括糖皮质激素治疗、康复治疗、矫形治疗、社会心理治疗以及心肺胃肠道功能评价管理等。糖皮质激素治疗是唯一被证实有效的药物，可以延缓DMD的病程。其他相关治疗需要多学科共同合作来实现。预防关节挛缩，需要给予相应的物理治疗，并佩戴矫形器。脊柱侧弯的处理包括手术矫正和脊柱融合术。呼吸功能管理包括机械通气和肺炎球菌及流感病毒失活疫苗的免疫接种。心功能管理需要定期监测心电图和心脏超声，并在出现心肌病表现时早期应用ACEI、β-blocker或利尿剂。吞咽、胃肠道功能管理包括放置胃管或胃造瘘手术，并对症处理便秘、胃食道反流等问题。 特异性治疗方向主要有四种：腺病毒导入剪裁后的Dystrophin基因、外显子跳跃（Exon Skipping）、克服无义突变，跳过异常中止子和上调代偿蛋白。这些治疗方法大多仍在研究阶段。

医者仁心

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文章 假肥大型肌营养不良（DMD）：症状、遗传与预防

假肥大型肌营养不良（DMD）是一种常见的X连锁隐性遗传肌病，主要影响男性婴儿，发病率约为30/10万。该病的致病基因是Dystrophin基因，目前尚无有效的治疗方法，只能对症处理和提供营养支持。通过基因检测进行产前诊断可以有效预防DMD患儿的出生。 以下是对DMD的常见问题的简要回答： 典型症状： DMD患者通常在3~5岁开始出现症状，包括走路缓慢、脚尖着地、容易摔跤、上楼及蹲位站立困难等。随着病情发展，可能出现跟腱挛缩、双足下垂、走平地困难等症状。12岁左右，患者可能无法行走，需要坐轮椅。晚期，患者的上下肢、躯干、肩部肌肉会明显萎缩，大关节不能伸直、脊柱侧弯。多数患者在20~30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。 肌肉萎缩与肢体肥大： DMD患者的肌肉萎缩后，肌纤维周围被脂肪和结缔组织替代，导致体积增大而肌力减弱。 遗传类型： DMD是X连锁隐性遗传疾病，患者的后代中，男孩有50%的概率会发病，女孩则不会发病（但可能成为基因携带者）。 预防措施： 对于已经生育过DMD患儿的父母，需要进行Dystrophin基因检测。若患儿的基因检测结果为阳性，父母需要进一步查明自己的基因情况。再次怀孕时，建议在孕16周左右进行性别鉴定，若为女孩，则不会发病；若为男孩，可以抽羊水查Dystrophin基因，阳性的话建议流产，阴性可继续妊娠。 选择性流产的条件： 若男方为DMD患者，女方怀孕后进行产前基因检查时，若女方基因正常，则生育的后代不管男孩女孩都不会患病；若女方为基因携带者，生育的后代男孩女孩都有50%的可能性患病，这种情况需要在孕早期抽羊水做基因检测，阳性的话建议流产。对于携带DMD基因的女性患者，若男方正常，则男孩50%会发病，女孩不发病；若男方为患者，生男生女均50%会发病。若夫妻双方都患该病，则生育的后代全部会发病，不建议生育后代。

跨界医疗探索者

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