进行性肌营养不良

• 因基因缺陷引起的一种肌肉变性疾病
• 表现为肌无力、肌萎缩、运动障碍
• 目前无法治愈，死亡率高

简介

进行性肌营养不良是一种由遗传引起的以缓慢进行性的对称性肌无力及萎缩的肌肉变性疾病。主要是由于编码抗肌肉萎缩的蛋白的基因突变所引起，而并非营养不良所致，患者会出现肌肉逐渐萎缩，逐渐丧失行走能力，继而发生心肌等重要器官组织的肌纤维的坏死，造成患者死亡，且目前尚无法根治。

症状表现

典型症状是肌无力，其特征为进行性对称性加重、萎缩、运动障碍、步态异常。

诊断依据

依据典型的临床症状：对称性肌无力进行性加重，运动障碍、步态异常；肌电图检查表现为典型的肌源性受损，血清酶学检查提示血清酶学的增高。

进行性肌营养不良症有哪些类型？

• 假肥大型肌营养不良

（1）Duchenne型营养不良症（DMD）

（2）Becker型营养不良症（BMD）

• 面肩肱型肌营养不良症（FSHD）
• 肢带型肌营养不良症（LGMD）
• Emery-Dreifuss肌营养不良症
• 眼咽型肌营养不良症
• 眼型肌营养不良症
• 远端型肌营养不良症

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病罕见。

是否可以治愈？

目前无法治愈，确诊后需要长期间歇性对症治疗。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是