进行性肌营养不良

为什么会得进行性肌营养不良症？

进行性肌营养不良症主要是由于基因发生相应的缺陷所引起，各类型的基因位点、突变方式和遗传的特点各不相同，致病机制也有区别。

各类型进行性肌营养不良症的发病原因有

• 假肥大型肌营养不良：主要是由于X染色体的连锁隐形遗传，由于编码抗肌肉萎缩蛋白的基因缺陷，使肌纤维稳定性受到破坏，造成肌细胞坏死和功能丧失，同时该蛋白也存在于大脑皮质神经元突出区，因此此类患者可发生智力发育迟缓、停滞。
• 面肩肱型肌营养不良症（FSHD）：此类患者是由于4号染色体的基因片段结构破坏、转录错误使基因表达上调致病。
• 肢带型肌营养不良症（LGMD）：常染色体遗传，肌细胞的膜蛋白稳定性发生破坏，从而引起肌细胞坏死。
• Emery-Dreifuss肌营养不良症：相应基因异常使细胞核的稳定性发生破坏，多见于心肌和骨骼肌。
• 眼咽型肌营养不良症：由于基因突变造成GCG重复系数增多，使编码异常的多聚丙氨酸延展致病。

哪些因素可能会诱发进行性肌营养不良症？

无

哪些人容易得进行性肌营养不良症？

可发生在任何地区及所有年龄段的人群。