而实际上,基因检测就类似你体检中的身高测量,都是测得你个人的一个结果,这个结果能帮助了解你的身体情况,区别当然也是有的。看名字就知道,基因检测的对象不是身高,而是“基因”。
那,到底,什么是基因?
基因这东西肉眼还真看不见,不过,它真真切切存在于你身体中的。人体有很多很多细胞,细胞中有细胞核,细胞核内有基因。没错,它就是这么小
但是,它非常重要!
基因在很大程度上决定了一个人的硬件条件,比如身高长相。因为基因就像个总指挥,精准地指导蛋白合成,骨骼肌肉生长。
不过,目前对基因的探索,重点不在“身高长相”这类无关痛痒的项目,大家还是更关注和健康相关的内容。例如药物基因组学。这个药物基因组学就是研究和药物相关的基因,可以说是打开了中国精准治疗的大门,比如火热的癌症靶向治疗就需要先做个基因检测,才能知道这个癌症病人适不适合靶药。
为什么基因检测能指导用药?
就像上面讲的基因决定了一个人的硬件条件,当然也决定了一个人能否利用药物,决定了一个人吸收药物的情况,决定了一个人对药物的毒副反应程度,美国食品药品监督管理局(FDA)批准的药品说明书中已有几百种药物被推荐进行基因检测,其中一大类就是精神疾病治疗药物。因为精神疾病是高发病(统计我国超17%的成年人深受抑郁症等精神疾病的困扰)。虽然这是事实,但这不是主要原因啦。主要原因是精神疾病需要药物治疗,而这个用药个体差异十分明显 。同样抑郁症患者王先生用了阿戈美拉汀效果非常好,张女士用阿戈美拉汀还是失眠乏力。原因就是这俩人基因不一样,每种药物,需要检测的基因是不一样的。针对阿戈美拉汀这药,检测的基因有CYP1A2、ABCB1(CYP1A2、ABCB1是人给基因起的名字)。比如CYP1A2决定了这个药在人体中的代谢情况。
检测报告中的小数字是有含义的
1.(广泛代谢型)药物代谢属正常,血药浓度在治疗窗口内。
2.(超快代谢型)药物代谢加快,血药浓度可能低于有效治疗浓度,导致治疗效果不佳。
3.(中间代谢型)药物代谢减慢,血药浓度可能高于安全治疗浓度(或缺少明确数据支持)。
4.(慢代谢型)药物代谢显著减慢,血药浓度可能高于安全治疗浓度,导致不良反应风险增加。
5. 药物应答是最佳。
6. 药物应答不是最佳。
7. 不良反应风险较低。
8. 不良反应风险较高。
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副主任医师
苏州大学附属第二医院
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