糖尿病是以慢性高血糖为特征的一组异质性代谢性疾病，与遗传、自身免疫和环境因素有关。因胰岛素分泌和（或）胰岛素作用的缺陷，引起糖类、蛋白质和脂肪等代谢异常。长期病程可引起多系统损害，导致血管、神经、心脏、肾脏、眼等组织器官的慢性并发症，病情严重或应激时可发生糖尿病酮症酸中毒和糖尿病高血糖高渗状态等急性并发症。1997 年 ADA（美国内分泌协会）将糖尿病定义为一组由胰岛素分泌和（或）作用缺陷所导致的以高血糖为特征的代谢性疾病，并与各种器官的长期损害、功能障碍和衰竭有关。2009 年国际糖尿病专家委员会认为糖尿病是一种以高血糖为突出表现的异常代谢疾病，与特异性、慢性并发症高风险相关，两者在糖尿病定义方面没有大的区别，都特别强调了长期高血糖与慢性并发症的关系。

糖尿病前期和糖尿病风险增加人群：葡萄糖调节受损 IGR，它包括糖耐量受损 IGT 和空腹葡萄糖受损 IFG。IFG 诊断标准为：空腹血浆血糖 FPG>6.1mmol/l 并<7.0mmol/l，且口服 75g 葡萄糖 OGTT 后 2h 血浆血糖 2hPG<7.8mmol/l；IGT 诊断标准为空腹葡萄糖正常，2hPG>7.8mmol/l 并<11.0mmol/l。2003 年 ADA 将两种葡萄糖调节受损统称为糖尿病前期。国际糖尿病专家委员会建议将 IFG 的空腹血糖切点下调为 5.6mmol/l。2010 年 ADA 将 IFG、IGT 和 HBA1c5.7-6.4%的人群定义为“糖尿病风险增加人群”以取代“糖尿病前期”。

病因学分型：

• 1 1 型糖尿病：以胰岛 B 细胞破坏和（或）严重胰岛素分泌障碍为特点，胰岛素和 C 肽水平明显降至甚至测不出，患者通常需胰岛素来维持生命。1）免疫介导 1 型糖尿病，又称 1A 型糖尿病，其发病与人白细胞抗原 HLA 复合物基因 DQA 和 DQB 位点上的特殊单倍体或等位基因高度相关，最主要的诱发因素可能为感染（特别是病毒感染）、疫苗接种和饮食因素。通过自身抗体检测可以发现 B 细胞破坏证据，包括谷氨酸脱羧酶抗体 GAD65、酪氨酸磷酸酶样蛋白抗体（IA-2、IA-2β）、胰岛素自身抗体 IAA 和胰岛细胞胞质抗体 ICA 等。1A 型糖尿病常合并其他自身免疫性疾病，如 GD、桥本甲状腺炎、Addsion 病、白癜风和恶性贫血等。起病缓急不一，婴幼儿及青少年通常发病急，症状和酮症酸中毒倾向明显。成人起病者相对较缓，空腹血糖升高并不严重，甚至有些成年起病者可在很长时间保留残存的 B 细胞，此时被称为“成人隐匿型自身免疫糖尿病 LADA”。
• 2 2 型糖尿病：糖尿病中最常见类型，约占 95%，其主要病理生理特征为胰岛素作用异常和分泌障碍，可从胰岛素抵抗为主伴相对胰岛素缺乏到胰岛素分泌缺陷为主伴胰岛素抵抗，通常在糖尿病有明显临床表现时两者均存在。可发生在任何年龄段，包括儿童和青少年。
• 3 其他特殊类似糖尿病：共有 8 大类数十种疾病，是一些病因比较明确或有显著特征的糖尿病。如青年人中的成人发病型糖尿病 MODY 多表现为胰岛素分泌障碍而非胰岛素作用缺陷。临床特点主要有： 1）有三代或以上家族发病史；2）无自发酮症倾向，早期不需使用胰岛素；3）在早年时就出现高血压，通常发病年龄<25 岁。线粒体基因突变糖尿病研究较多的突变类型是线粒体 tRNA 的 3243 位点 A-G，致亮氨酸-丙氨酸，影响胰岛 B 细胞氧化磷酸化，从而抑制胰岛素的分泌。主要临床特点： 1）母系遗传；2）起病早，B 细胞功能逐渐衰退，且自身免疫抗体阴性；3）常合并耳聋。
• 4 妊娠期糖尿病 GDM：为妊娠期起病或首次发现的不同程度高血糖，包括妊娠前未被识别的糖耐量异常和糖尿病，虽然大部分患者在分娩后恢复正常，均可认为是 GDM。而已知糖尿病者（可以是 1 型、2 型或特殊类似）的妊娠不在此列，后者称为“糖尿病合并妊娠”。高危人群包括：重度肥胖、高龄孕妇、有 GDM 或糖耐量异常史、有胎儿大于孕龄的妊娠史、尿糖阳性、患有多囊卵巢综合征 PCOS、明显的 2 型糖尿病家族史。凡有上述特征的女性在妊娠前 3 个月进行筛查，可发现漏诊的糖尿病或糖耐量异常。具有任何下列特征之一的孕妇应于妊娠 24-28 周接受正规 GDM 检测，这包括年龄≥25 岁、超重、糖尿病高危种族成员、糖尿病一级亲属、糖耐量异常史或产科异常史。GDM 筛查 ADA 推荐下述两种方法。1）两步法：先做 50g 葡萄糖负荷后 1h 血糖筛查试验，若静脉血浆葡萄糖值≥140mg/dl（7.8mmol/l），第二天做 100gOGTT 再行确诊；2）两步法：所有妊娠 24-28 周的妇女都进行 100gOGTT，试验前夜间至少要空腹 8h。确诊 GDM 必须满足以下条件中两项：空腹≥5.2mmol/l，1h≥10mmol/l，2h≥8.6mmol/l，3h≥7.8mmol/l。WHO 推荐单一标准的 75g 葡萄糖耐量试验：在过夜空腹后，把 75g 无水葡萄糖溶于 250-300ml 水中口服，测空腹和服糖后 2h 血浆葡萄糖之，根据 WHO 建议，妊娠妇女 2h 静脉血浆葡萄糖值≥7.8mmol/l 或空腹≥7.0mmol/l 即被认为患有 GDM。 妊娠期糖尿病可危及胎儿和母亲健康。对后代的影响主要表现在：胎儿宫内死亡及先天性异常等并发症的风险增加；巨大儿的发病风险增加；新生儿低血糖、黄疸、红细胞增多症和低钙血症发病增加；青春期或青年期肥胖、糖耐量异常和糖尿病的风险增加等。GDM 患者大部分产后恢复正常，但她们在数年进展为糖尿病的风险高。因此，GDM 女性在产后 6-12 周应采用非妊娠 OGTT 标准进行糖尿病筛查以便重新分型。鉴于 GDM 和糖尿病合并妊娠的特殊性，采用胰岛素治疗。