巴特综合征是一组罕见的隐性遗传性肾小管疾病。症状包括烦渴、多尿、乏力、肌肉酸痛、抽搐、生长发育迟缓等。临床特点包括低血钾、高尿钾、尿量增多、代谢性碱中毒、血浆肾素活性和醛固酮浓度升高而血压正常，肾小球旁器增生和肥大。本病发生发病率低，最早可见于胎儿期发病，多见于儿童期。女性的发病率普遍高于男性。

巴特综合征的分类

• 新生儿巴特综合征：对应于巴特综合征 I 型、II 型、IV 型和 V 型。主要发生于新生儿时期，常伴有羊水过多或早产，胎儿出生后有明显生长发育迟缓。
• 经典巴特综合征：巴特综合征 III 型。主要发生于儿童或幼儿，临床表现多样性。
• Gitelman 综合征或巴特综合征变异性：发生于青春期儿童或成人。症状不典型，常因疲乏无力或手足抽搐就诊，多尿及生长迟缓较少见。

巴特综合征的实验室检查

血常规、尿常规、大便常规、甲功 7 项、血气分析、血清皮质醇、心电图、全胸片、肾上腺彩超及 CT、下肢肌电图均未见异常。泌尿系 B 超显示双肾皮质回声增多、增强，双肾弥漫性病变，随诊。基因检查（BSND、KCNJI、SLC12AI、CLCNKB）。

巴特综合征的治疗

补钾联合消炎痛（吲哚美辛）。钾消耗的并发症包括周围性麻痹和横纹肌溶解症，心脏猝死以及冠状动脉微血管破裂及心肌缺陷。

巴特综合征的不同类型

经典型巴特综合征：可分为散发性或家族性。多发生于儿童早期，主要表现为多尿、多饮、痉挛、呕吐、脱水、便秘以及生长发育缓慢。血压可以正常或偏低。
新生儿巴特综合征：伴有宫内胎儿多尿、羊水过多以及宫内生长受限。常伴有发烧、感音性神经性耳聋、多尿以及呕吐和腹泻导致的脱水等症状。
变异性巴特综合征：也称为 Gitelman 综合征。与巴特综合征有许多相似之处。巴特综合征缺陷部位位于 Henle 环路的升肢粗段（TAL），而 Gitelman 综合征缺损位于远曲小管(DCT )。Gitelman 综合征患者经常出现夜尿、多尿、持续性低钾血症、低镁血症等症状。

血钾降低的原因

1. 原发性醛固酮增多症：由于肾上腺皮质增生或肿瘤导致醛固酮分泌增多。
2. Cushing 综合征：肾上腺素皮质病变或其上位器官病变导致肾上腺皮质分泌过多皮质醇。
3. Liddle 综合征：一种常染色体隐性遗传病，肾小管上皮细胞钠通道过度激活引起 Na-K 交换增加。
4. 肾小管性酸中毒：肾脏远端小管泌氢功能障碍和（或）近端小管对 HCO3-重吸收功能障碍所致。