颅颈区畸形是发生于颅底、枕骨大孔和上位颈椎区的畸形，可伴或不伴有神经系统的症状体征。在胚胎发育过程中，此处神经管闭合最晚，故最易发生先天性畸形。包括颅底凹陷症、扁平颅底、小脑扁桃体下疝畸形和颈椎异常（颈椎融合、寰椎枕化和寰枢椎脱位）等。

临床上以前三种最为多见，它们可单独发生，也可合并存在。这是是指胎儿在胚胎发育期，由于多种因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。病因及发病机制尚不完全清楚，多为遗传和环境共同导致。应尽早就诊儿童神经科。