1、皮肤改变：红葡萄酒色扁平血管痣出生时即有，沿三叉神经第 I 支范围分布，可波及第 II、III 支。严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干。少数可见于口腔粘膜。血管痣边缘清楚，略隆起，压之不褪色。累及上睑和前额时，常伴有青光眼和脑组织受累。仅累及三叉神经第 II、III 支者少见神经系统症状。

2、眼部症状：可以出现突眼和青光眼，有时伴有脉络膜血管瘤。枕叶受累时患者几乎均会出现同向性偏盲。

3、神经系统症状：主要表现为癫痫发作，还可表现为对侧偏瘫、偏盲，偏侧感觉障碍，偏侧肢体的萎缩 ，智能障碍、行为异常和语言障碍。