乳腺囊性增生病又称慢性囊性乳腺病、囊肿性脱皮性乳腺增生病、纤维囊性乳腺病。其特点是乳腺小叶内末端导管、乳管及少数小导管上皮细胞增生呈乳头状，使导管扩张而形成囊状的乳腺结构紊乱性疾病，病变可静止也可继续发展形成管内乳头状瘤及腺病，部分病例因不典型增生而发生癌变，因而有些学者将本病列入癌前病变。

本病多见中年妇女，其发病率各家报告不一，有人统计大约20个成年妇女在绝经期前就有8个患本病。本病的病因与单纯性乳腺上皮增生症的病因相同，常因下丘脑-垂体-卵巢轴内分泌紊乱的结果，以致黄体素分泌减少，雌激素、泌乳素分泌增多，引起乳管上皮增生、扩张并囊性改变。新近研究说明高泌乳素血症是乳腺囊性增生症的重要原因，国外学者报道绝经后妇女患乳腺囊性增生症，常是不恰当的应用雌激素替代治疗的结果。

乳腺囊性增生症的病理学特点。大体形态，一侧或双侧乳腺组织内有大小不等、软硬不均囊性结节或肿块。囊肿大小不一，大囊肿直径可达1-5cm，呈灰白色或蓝色，又称蓝色圆顶囊或蓝顶囊肿。小囊肿多见于大囊肿周围，直径约2mm，甚至肉眼见不到，只有在 显微镜下可见。切开大囊肿内容物为清亮无色、浆液性或棕黄色液体，有时为血性液体。其中含有蛋白质、激素、糖类、矿物质及胆固醇。切面似蜂窝状，囊壁可光滑也可见颗粒状或乳头状瘤样突起，囊壁之间间质增厚，纤维组织增多。其镜下可见5种不同的病变：导管扩张并囊肿形成，末端导管和腺泡增生，小导管扩张和伸展，末端导管囊肿形成，末端导管上皮异常增殖形成多层，从管壁向管腔作乳头状生长，占据管腔大部分，以致管腔受阻，分泌物潴留而扩张，而形成囊肿，囊肿可分为单纯性囊肿，只有囊性扩张，而无上皮增生；另一种为乳头状囊肿，囊肿上皮增生呈乳头状；乳头状瘤病形成，即在乳头状囊肿的囊性扩张基础上，囊壁上皮细胞多处呈乳头状增生，形成乳头状瘤病。根据乳头状瘤病受累范围，乳头密度及上皮细胞增生程度，可把乳头状瘤分为轻、中度及重度，临床上有实用意义；乳管上皮增生，扩张的导管及囊肿内上皮呈不同程度的增生，轻者上皮层次增多，重者呈乳头状突起，或彼此相连呈网状或筛状、实体状、瘤样。若囊肿上皮增生活跃，常见不典型增生或间变，有可能发展为癌；腺管型腺病，小叶导管或腺泡导管化生并增生，增生的上皮细胞呈实性团块，纤维组织有不同程度的增生，而导管扩张及囊肿形成不明显称为腺病形成；大汗腺样化生，囊肿壁被覆上皮化生呈高柱状，胞浆丰富，其中嗜酸性颗粒，侯大汗腺细胞，此种细胞的出现，常是良性标志，此外囊物潴留，再引起导管扭曲或扩张。以上5种病变是诊断乳腺囊性增生的镜检标准，其中乳头状瘤病、囊管型腺病和囊肿是主要病变，因组织取材的差异，如果切片能见到5种病变中的3种，或3中主要病变的两种，即可诊断。在5种病变中主要是囊肿性乳管上皮增生、乳头状瘤病、腺管型瘤病所致的不典型增生，易导致癌变。

乳腺增生症中的乳腺囊性增生病能否发生癌变成为乳腺癌的问题一直被人们所关注。人们还会发问如果会癌变，其癌变率是多少、其中哪一种病变最易发生乳腺癌、通过什么方法可阻断其发生、发展，这些问题很重要，是现代医学需要解决或正在研究的课题。

乳腺增生症的发生多与下丘脑-垂体-卵巢轴内分泌失调有关，即是在黄体减少，雌激素、泌乳素增多，并长期作用于敏感的乳腺组织而产生的结果。雌激素分泌增多，不仅刺激末梢导管不规则出芽、上皮增生，引起小导管扩张和囊肿形成，同时还促使间质纤维组织增生，胶原化和炎症细胞侵润等改变，这些变化都可同时并存，而且在不同的个体，不同的时期以其不同的比例组成多种多样病变和疾病，包括单纯乳腺组织增生、乳腺腺病、乳腺囊性增生病等。乳腺小叶导管及腺泡增生时形态复杂，多种多样，常见的如腺泡及导管数目增多，腺管上皮增多、脱落、腺管扩张、小叶增生并体积增大，形成单纯性乳腺上皮各样的腺病。小导管上皮细胞增生，层次增多形成实性、筛状、腺状、乳头状增生称为乳管上皮增生症。腺泡导管化形成腺管腺病，导管扩张形成囊肿。开始只是显微镜下可见的小囊肿，以后变为肉眼可见的含数毫升液体的大囊肿，称为囊肿病。多数中小导管上皮高度增生，形成导管内乳头状瘤称为乳头状瘤，其他病变有大汗腺样化生，肌上皮细胞增生症及纤维瘤样变等，共同组成乳腺囊性增生病。

乳腺增生症最基本的病理变化是增生，不管其形态多样，结构复杂，都是增生的结果。阚秀等将乳腺增生症的病变分为两大类：单纯增生和非典型增生，单纯性增生是指导管扩张、囊肿病、各种类型腺病、大汗腺样化生、肌上皮细胞增生症及纤维腺瘤病等，一般所来单纯性增生癌变率不高；非典型增生表现为各种程度（轻、中、重）的乳头管上皮增生症，如实性、筛状、腺状、乳头状增生及导管内乳头状瘤病，非典型增生的癌变率高，是乳腺癌的癌前病变。

众所周知癌的发生、发展可分为正常、一般增生、非典型增生、原位癌、侵润癌等5个阶段，由量变到质变的过程，各个阶段是连续、渐进性过程，各个阶段间隔时间不等。Page于1985年报道10542例乳腺良性增生活检材料，并随访长达17.5年，得出的结论是：乳腺增生症中单纯性增生与乳腺癌的发生无明显关系，而非典型增生则随严重程度的增加而癌变的相对危险性随之增加，明确地提出非典型增生具有癌变的危险性，可称为癌前病变。该研究还表明在10542例良性疾病中有377例表现为非典型增生（3.6%），其中导管非典型增生转变为癌者占12.7%；其余10165例为单纯性增生，转变为侵润癌者占0.1%，即单纯性增生与非典型增生的癌变率相差100倍。阚秀于1982年研究82例乳腺癌标本，65.1%的癌旁有明显的非典型增生，其中m级者达39.5%；而对照组100例良性增生病变标本中，仅见2例呈轻度非典型增生，无一例111级非典型增生。傅西林等对236例乳腺癌根治术标本进行全乳连续打切片病理检查，发现146个乳腺癌并发囊性增生病，占61.9%，囊性增生病癌变只发生于乳头状瘤病和乳管上皮增生两种病变中，乳头状瘤病癌变率可达5%-33%。因此样地说只有乳管上皮不典型增生和重度乳头状瘤病，才称为癌前病变。以上研究说明非典型增生是癌前，可以发展为乳腺癌。

总之乳腺增生症或乳腺囊性增生病中，不是所有增生性病变都可演变为癌，而是某些主要病变如乳管上皮增生症中的实性、筛状、腺样、乳头状增生。导管内乳头瘤病，腺管腺病的上皮细胞增生呈非典型增生时，可发展为导管原位癌、侵润癌，乳腺腺病中的腺泡性腺病，有可能进一步过渡到小叶原位癌及乳腺侵润癌。因此对病理检查已证实为乳腺增生症中的乳腺囊肿增生病其病变具有1-11级非典型增生时，应选择手术治疗行区段切除，对111级非典型增生，可行乳腺单纯切除术。通过预防性治疗可阻断其向原位癌、侵润癌发展。

乳腺囊性增生病癌变的分子生物学检查研究。近年来对乳腺囊性增生病的研究，已深入到分子生物学水平，多方探讨各种癌前病变与乳腺癌发生的关系。天津医科大学肿瘤医院应用全乳大切片技术结合CEA、C-erbB-2基因产物、DNA含量、S期细胞比率以及细胞增殖指数多项指标联合检测研究，证实导管上皮重度不典型增生和中度乳头状瘤病是乳腺癌密切相关的癌前病变，提示只有恶性肿瘤才会较多出现，1-2项指标呈现高水平表达，并可视为可疑早期癌变，若有2项以上指标呈现高水平表达，应考虑按早期癌对待，该研究从分子学水平提出乳腺囊性增生病向癌演变的依据。