先天性巨结肠临床表现：

• 新生儿巨结肠多在出生后胎粪不排或排出延迟，甚至发生急性肠梗阻。
• 呕吐亦是常见症状，常有腹胀。
• 直肠指诊可发现直肠壶腹空虚，粪便停留在扩张的结肠内，指诊可激发排便反射，退出手指时，大量粪便和气体随之排出。
• 随着年龄增长，病儿主要表现为便秘、腹胀、全身营养不良，体检最突出的体征为腹胀，部分病例可在左下腹触及粪石包块。

近年来有较大改善，国外普遍用腹腔镜行根治术，损伤小，手术治疗后很少死亡，病死率为 3%~4%。但新生儿期并发肠炎时病情可急剧恶化，有时危及生命，根据治疗方法进行具体的复诊。先天性巨结肠可治愈，但部分患者术后可发生大便失禁、便秘、感染、吻合口狭窄等。