无中生有  为爱延续

——无精子症的个体化规范化诊疗原则

        任何疾病治疗的前提首先是明确的诊断，这一点在无精子症患者的治疗中显得尤为重要。

        根据导致无精子症的病变位置不同，无精子症可分为睾丸前性无精子症（下丘脑-垂体病变）、睾丸性无精子症（睾丸病变）和睾丸后性无精子症（输精管道病变）;根据患者输精管道是否发生梗阻还可将无精子症分为梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症。这两种分类方式并非完全孤立存在，如一个先天性输精管缺如的梗阻性无精子症患者还可以同时合并睾丸功能低下。不同类型的无精子症其治疗原则及治疗结局也千差万别，这就需要接诊医生在治疗前对其有一个明确的诊断。

一、诊断依据

        无精子症的诊断依据主要来源于精液检查、血液检查和影像学检查。

1、精液检查

（1）精液常规检查

        无精子症的诊断需要至少两次精液检查，且精液需以转速3000转/分离心15分钟，然后在高倍镜下检查没有发现精子才可以诊断。

接诊医生在判读患者精液报告时需综合考虑患者的禁欲天数、精液量以及pH值，这些均将为患者的分类诊断提供强有力的证据支持。

（2）精浆生化检查

        主要包括果糖、弹性蛋白酶、中性α葡萄苷酶，这些将为患者是否有梗阻性因素或炎症性因素存在提供证据支持。

（3）精液脱落细胞学检查

         精子的发育成熟依次经历精原细胞、初级精母细胞、次级精母细胞和精子细胞，上述生精细胞、精子和精液中的其他有形成分共同组成了精液脱落细胞学，可作为评估睾丸生精潜能、预后判断及梗阻性无精子症鉴别诊断的有效指标。 

2、血液检查

         主要包括内分泌激素（FSH、LH、E、T、PRL、TSH、INH B）、染色体以及AZF或CFTR检查，用以评估睾丸受损程度、明确是否先天性因素导致以及指导制定治疗方案和疗效评估

3、影像检查

        主要通过B超来评估患者睾丸、附睾、输精管以及精囊腺情况，对于泌乳素明显异常升高的患者需加做鞍区平扫+增强核磁共振(MRI)，以明确垂体是否有占位。

二、诊断原则

        无精子症的诊断原则即“动起来”：“动手”+“动脑”

1、“动手”——“眼见为实”——“逢人必查”

        不仅是无精子症患者，所有的男科患者在初诊时，接诊医师均需对其进行全面的查体。在对无精子症患者进行查体时接诊医师需全面评估患者睾丸和附睾的体积、质地，输精管是否存在以及第二性征发育情况。

        白大夫曾发现数例先天性双侧输精管缺如的患者，经过了数年中西医治疗以期女方自然受孕的病例。此类患者先天性没长输精管，不可能通过药物治疗重新长出输精管，更不可能使女方自然受孕。因此，此类患者一般无需药物治疗，可直接行睾丸或附睾穿刺取精进行二代试管婴儿助孕。之所以出现这种情况就是因为接诊医师在初诊时未对患者进行全面查体，未评估患者输精管是否存在。

2、“动脑”——“去伪存真”——“综合研判”

        对无精子症的诊断有时就像破案一样，你所看到的未必就是真实存在的，接诊医师需要“去伪存真”，从众多临床证据中找到最能真实反映睾丸功能的证据。比如当拿到一个内分泌激素明显异常的报告单时，接诊医师首先要做的就是“去伪存真”，询问患者在此次内分泌激素检查前的用药情况。部分药物可以引起人体内分泌激素的显著变化，这是出于治疗目的的主动性异常。睾丸功能低下的患者也会出现内分泌激素的显著变化，这是下丘脑-垂体负反馈导致的被动性异常。如果患者在抽血化验前已经服用了某些药物,则此次内分泌激素结果就未必是患者睾丸功能的真实反映。

        对无精子症的诊断有时还像评三好学生一样，需要“德智体美劳”全面发展，接诊医师需要“综合研判”，对患者的诊断需要汇集各方面的有效临床证据。比如对于梗阻性无精子症的诊断我们需要“综合研判”，综合考虑患者的精液常规、精浆生化、精液脱落细胞学、生殖系统B超、内分泌激素等多方面的临床证据，不能因某一临床证据的较弱支持而冒然否定，也不能因某一临床证据的较强支持而冒然肯定。

        每个无精子症患者的类型及病情均不尽相同，这需要接诊医师在与患者及其妻子详尽的医患沟通后,为每个患者制定个体化的治疗方案。医患沟通如何进行？个体化治疗方案如何制定？且待下篇详解。