胃肠间质瘤对于广大普通人来说，是非常陌生的一个疾病。从病的名称来解读，其中有个“瘤”字，似乎是个良性的疾病。但这个“瘤”切除后又有可能复发转移，似乎和癌症一样。那么胃肠间质瘤到底是个什么性质的肿瘤呢？

1. 从名称来看胃肠间质瘤是何种肿瘤？

我同样从名称来解释。胃肠间质瘤是从英文名称 Gastrointestinal StromalTumor 翻译过来的，简称 GIST。注意单纯称“间质瘤”，“胃肠道间质瘤”都是不规范的。胃肠间质瘤由于主要起源于胃或小肠，所以名称中有胃肠二字。胃肠间质瘤来源于间叶组织（间质），这个是区别于癌症的根本特征，因为癌症来源于上皮组织。间叶组织包括脂肪组织，血管平滑肌组织，神经组织，淋巴组织等，这些组织也会生成肿瘤，只是发病率没有上皮组织来源的癌症高，所以不为大家所熟悉。

2. 胃肠间质瘤是恶性肿瘤吗？

间叶组织来源的肿瘤既然不是癌症，是不是就不是恶性的呢？答案当然是否定的。肿瘤分为恶性肿瘤和良性肿瘤，凡是手术切除后会复发或转移的肿瘤都是恶性肿瘤，不会复发和转移的肿瘤称之为良性肿瘤。在恶性肿瘤中，包括了上皮组织来源的癌和间叶组织来源的肉瘤。部分胃肠间质瘤（并非全部）就是一种肉瘤，也是恶性肿瘤，也存在复发和转移的可能。

3. 什么样的胃肠间质瘤是恶性肿瘤？

判断一个患者的胃肠间质瘤是否是恶性的，首先看发现肿瘤时患者的胃肠间质瘤的状况。以下两种情况提示胃肠间质瘤肯定是恶性的：

• 第一，发现时胃肠间质瘤已经发生转移，比如腹腔内转移或肝转移；
• 第二，完整切除后胃肠间质瘤再次复发。

剩下的原发性胃肠间质瘤则即可能是良性的，也可能是恶性的，具体需要从肿瘤的大小，显微镜下肿瘤细胞核分裂相的多少，肿瘤发生的部位以及手术前或手术切除时是否破裂等四个方面综合判断，这一点今后会具体说明。

胃肠间质瘤的概念从 1998 年才开始定义，以前胃肠间质瘤这一类肿瘤我们称之为平滑肌瘤（良性）或平滑肌肉瘤（恶性）。1998 年，日本兵库医科大学 Seiichi Hirota 教授[1]证实了大多数平滑肌瘤其实是一种新的肿瘤，来源于胃肠道间质中的 Cajal 细胞。这一肿瘤和平滑肌（肉）瘤外观上类似，显微镜下 HE 染色不能区分，但免疫组化染色细胞表面 CD117 和 DOG-1[2-3]蛋白染色阳性，两者阳性率都超过 95%，特别是后者，假阳性的情况很少。胃肠间质瘤发生机制也相对于其他肿瘤更清楚，主要是 KIT[1]或 PDGFR-ɑ[4]基因突变导致，这种情况发生率达到患者总数的 85%～90%。