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什么是家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为整个结直肠（大肠）布满大小不一的腺瘤。

出生时肠内并无腺瘤，通常随青春发育逐渐出现。患者的下一代中约 50%有受罹的危险，其外显率为 95%。另 50%受罹的子女将不再遗传。起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多。可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等症状。家族性腺瘤性息肉病如不及时治疗，终将发生癌变。

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家族性腺瘤性息肉病有哪些症状

腹痛：某些患者可能出现腹痛的症状，但疼痛的感觉不明显，疼痛的位置也不固定，属于“隐隐作痛”。

黏液脓血便：指患者解出带有黏液、脓血状物质和血液的大便，解出黏液脓血便大多是由于患者的息肉继发了感染，才有这样的症状出现。

便血：是本病进展为结直肠癌的典型表现。患者可能出现大便中混有鲜血，与血滴在大便表面不同。

排便习惯的改变：是本病进展为结直肠癌的典型表现。这是由于肿瘤突向肠腔，导致肠腔变得狭窄，大便通过的时候形状发生改变。一般来说是形状变细了。

视物模糊：是先天性视网膜色素上皮增生的症状，该病是家族性腺瘤性息肉病的常见并发疾病，与基因突变有关。表现为看东西模模糊糊，觉得视野里有东西看不清楚。

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家族性腺瘤性息肉病主要手术方式

1、结肠全切除+腹会阴联合直肠切除（Miles）+永久性末端回肠造口术。

优点：彻底性最佳，杜绝剩余肠段癌变的可能。

缺点：①永久性回肠造口术，生活质量下降。②会阴部创腔大，易造成愈合不良。

2、结肠全切除+低位直肠切除+永久性末端回肠造口术。

优点：保留形态性肛门，最大限度的杜绝剩余肠段癌变的可能。

缺点：永久性回肠造口术，生活质量下降。

3、结肠全切除+回直肠吻合术。

优点：①手术简单，安全，并发症少，保留段直肠短，术后检测复查方便。②直肠下段可无需分离，减少术后性功能障碍发生的可能性。

缺点：保留段直肠仍有腺瘤再生及癌变的风险，存在控便困难，排便次数增加，便频程度与直肠保留段长度呈负相关。

4、结肠全切除+直肠粘膜剔除+回肠袋肛管吻合术。

优点：适用于腺瘤癌变前，切除全部大肠粘膜，既杜绝腺瘤再生，又可防止发生癌变，同时保留了控制排便的括约肌功能。

缺点：①并发症发生率较高，特别是吻合口漏和盆腔感染，为此需做二期手术，先期暂时性回肠造口，几周或几月后二期关闭造口。②功能结果尚不够理想。