胃肠间质瘤（GISTs）是一种严重威胁人类健康的疾病，是起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，占消化道间叶肿瘤的大部分，由于诊出率较低，长期被认为是一种罕见疾病。

近年来，随着诊疗水平的不断提高及临床研究的不断深入，其发病率也在不断上升，但遗憾的是仍然未能引起足够重视。主要是因其有一定的隐蔽性，在早期多无症状，有的呈球形生长，即便瘤体很大也不产生压迫感和出血。通常在体检或其他手术时偶尔发现。是名副其实的隐形杀手。

今天，我们就带您来认识一下这位“隐形的杀手”。

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一、胃肠间质瘤是不是癌症，如何确诊胃肠间质瘤？

我们通常所说的癌症是指起源上皮层的恶性肿瘤，由于间质瘤起源于间叶组织，所以并不是我们平时所说的癌症，而是具有一定恶性潜能的肿瘤，其恶性程度取决于肿瘤大小及有丝分裂指数来评估。

常规内镜、超声胃镜、CT 等可初步提示胃肠间质瘤，但是确诊需要穿刺标本或手术切除标本送检病理确诊。

二、胃肠间质瘤和其他的消化道肿瘤有什么区别？有什么特殊的症状？

作为一种胃肠道软组织肿瘤，胃肠间质瘤有别于“胃癌”或“肠癌”，可发生在消化道的任何部位。由于胃肠间质瘤常发于消化道内，长期被误认为是来源于平滑肌的肿瘤，故此被称为平滑肌瘤或平滑肌肉瘤。原因在于胃肠间质瘤不仅病程早期症状隐匿，其临床症状也无特异性可言，常常与胃肠道平滑肌瘤、胃肠道神经鞘瘤和胃肠道自主神经瘤等消化道肿瘤和疾病相混淆。

即使随着瘤体的增大，胃肠间质瘤会表现出一些明显症状，包括恶心、呕吐、腹痛、黑便和贫血等，但这些症状也多为非特异性，也可见于其他消化道疾病。这也导致胃肠间质瘤的准确诊断存在一定的难度。据目前文献报道在首次就诊的胃肠间质瘤患者中，有 20%~30% 的患者已发展成为晚期；有 11%~47% 的患者已发生肝转移和腹腔转移，错过了最佳治疗时机。所以体检筛查此病的必要性是显而易见的。

三、要筛查此类肿瘤，该做什么检查好呢？

检测间质瘤，常规胃肠镜、超声内镜、腹部 CT、磁共振（MRI）等都是可行的选择。但是由于症状缺乏特异性，胃肠间质瘤往往难以早期发现，尤其是直径小于 2 cm 的肿瘤可能没有任何症状，过半的间质瘤检出都是通过胃肠镜检查偶然发现的，由此可见常规体检中胃肠镜检查的重要性。

四、如果发现了胃肠道间质瘤，该怎么治疗？

对于临床上考虑为胃肠间质瘤的患者，应先进行临床评估，判定肿瘤部位、大小、是否局限、有无转移，综合评判进而决定治疗方式。

（1） 直径≤2 cm 的胃间质瘤伴临床症状者，可考虑行手术切除；无症状的拟诊间质瘤，应根据其内镜和内镜超声表现确定是否具有进展风险。内镜超声下的不良因素为边界不规整、溃疡、内部强回声和异质性，如合并不良因素，应考虑切除；如无不良因素，可定期进行内镜或影像学随访，时间间隔通常为 6~12 个月。对于难以接受反复的内镜检查，不能坚持随访者，可以考虑内镜下微创切除。

（2） 直径＞2 cm 的胃间质瘤或其他部位的局限性胃肠间质瘤评估无手术禁忌证，建议根据位置及恶性潜能大小考虑内镜下微创切除或者外科手术切除。

（3）间质瘤经内镜下微创切除或者外科手术切除后，需根据病理结果，再评估是否需要追加靶向等治疗，或者定期随访。

（4）对于不可切除的恶性胃肠间质瘤，分子靶向药物是首选治疗，在药物治疗过程中进行动态评估，在靶向药物治疗后达到疾病部分缓解或稳定状态，再评估是否可以外科手术切除。