临床表现

• 头部
  • 颅骨软化
  • 方颅
  • 前囟增大及闭合延迟
  • 出牙迟
• 胸部
  • 肋骨串珠
  • 肋膈沟、鸡胸、漏斗胸
• 四肢
  • 手镯、脚镯
  • O、X 型腿
• 脊柱
  • 后弯侧弯
• 骨盆
  • 扁平

本病在临床分 4 期。

1 初期（早期）多见于 6 个月以内，特别是 3 个月以内小婴儿。表现为易激惹、烦恼、汗多刺激头皮而摇头。此期并非佝偻病特异症状，仅作为临床早期诊断的参考依据。血清 25-（OH）D3 下降，PTH 升高，一过性血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高；此期常无骨骼病变，骨骼 X 线可正常，或钙化带稍模糊。

2 活动期（激期）早期维生素 D 缺乏未经治疗，继续加重，出现 PTH 功能亢进和钙、磷代谢失常的典型骨骼改变，表现部位与该年龄骨骼生长速度较快的部位相一致。

3 恢复期 以上任何期经治疗及日光照射后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。血钙、磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约需 1～2 个月降至正常水平。治疗 2～3 周后骨骼 X 线改变有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨骺软骨盘＜2mm，逐渐恢复正常。

4 后遗症期 多见于 2 岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。无任何临床症状，血生化正常，X 线检查骨骼干骺端病变消失。

辅助检查

1.实验室检查 血清 25-（OH）D 降低。初期血钙正常或稍低，血磷降低，碱性磷酸酶（ALP）正常或稍高。激期血钙、尿钙、血磷偏低，碱性磷酸酶、骨碱性磷酸酶、尿磷升高。

2.特殊检查 X 线骨骼检查骨龄正常，初期可无异常或见临时钙化带模糊变薄、干骺端稍增宽。激期可见临时钙化带模糊消失，干骺端增宽或杯口状，边缘毛刷状，骨骺软骨加宽，骨质疏松、骨皮质变薄、骨干弯曲。恢复期 X 线可见临时钙化带重现、增宽、密度加厚。胫骨骨密度检测可有骨量减少或骨质疏松。