2024年9月5日下午4点03分57秒,深圳市的一位孕妇来到京东互联网医院进行在线咨询。她的主诉是自己在19周+4天的无创检查中被诊断为脊髓性肌肉萎缩症(SMA)基因的杂合型携带者,担心胎儿是否会遗传该疾病。医生详细了解了她的情况后,进行了专业的解释和建议。
医生首先向孕妇解释了SMA的基本知识,包括其遗传模式和临床表现。然后,医生告知孕妇,由于她只是携带者,自己不会患病,但胎儿有50%的机会和她一样是携带者,另外50%的机会是完全正常的。医生还建议孕妇的丈夫进行SMA基因检测,以确定是否需要进一步的遗传咨询或测试。
孕妇询问是否需要进行羊水穿刺,医生根据孕妇的具体情况和检查结果,认为不需要进行穿刺,因为无创DNA筛查结果显示21三体风险较低。医生也向孕妇保证,胎儿可以安全出生,并且不需要过多担心。孕妇表示非常感激医生的解释和建议,称这给了她很大的安慰。
在随后的对话中,孕妇还询问了其他相关问题,例如大宝是否需要进行检查,是否有其他孕妇也遇到过类似的情况等。医生都一一进行了解答,并再次强调了孕妇的担忧是可以理解的,但实际上并不需要过度担心。最后,医生建议孕妇继续保持良好的心态和生活习惯,定期进行产前检查,确保母婴的健康。
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医疗之窗
邵珺
主任医师
妇科
复旦大学附属妇产科医院
熊婷
副主任医师
生殖健康与不孕症科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
龚琳
主治医师
妇科