我和丈夫在一起已经五年了,感情稳定,打算要孩子。然而,去年底我们发现了一个问题:他有先天性上尺桡骨融合症。这个消息让我们非常焦虑,因为我们都知道这是一种遗传病,可能会传给我们的孩子。我们开始四处寻找答案,希望能找到一种方法避免这种情况发生。
我们首先去了一家大型综合医院,找了一位专门研究遗传病的医生。医生告诉我们,目前对上尺桡骨融合症的致病基因还没有明确的定论,无法给出具体的遗传概率。我们感到非常失望,但医生建议我们可以通过基因检测来了解更多信息。于是我们进行了基因检测,结果显示丈夫的基因中有一种变异,可能与上尺桡骨融合症有关,但这种变异的评级没有达到可能致病或以上,且来源于他的母亲,母亲没有症状的情况下,这个变异估计不是发病的遗传因素。
虽然这个结果让我们稍微放心了一些,但我们仍然非常担心。我们问医生是否有其他方法可以避免这种情况发生,例如通过试管婴儿技术筛选出不携带这种变异的胚胎。然而,医生告诉我们,由于上尺桡骨融合症的致病基因还没有明确的定论,目前无法进行这种筛选。我们只能接受这个事实,等待科学技术的进步。
在这个过程中,我们也遇到了一些其他的夫妻,他们也面临着相似的问题。我们一起分享了我们的经历和感受,互相支持和鼓励。虽然我们不能完全控制这种情况的发生,但我们可以选择积极面对,珍惜眼前的生活,期待未来的发展。
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周佳鹤
主任医师
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