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神经棘红细胞舞蹈症的基因型分析和治疗方案咨询

神经棘红细胞舞蹈症的基因型分析和治疗方案咨询

我还记得那个日子,阳光正好,微风不燥,仿佛是世界上最美的一天。然而,我的心情却像被浸泡在冰水中一样寒冷。因为我刚刚收到了一份报告,确诊了神经棘红细胞舞蹈症。这个名字听起来就像是一种可怕的诅咒,令我不寒而栗。

我急忙联系了杨医生,一个在长沙市享有盛誉的神经科专家。他告诉我,根据我的父母的基因型分析,我的家系共分离了。也就是说,我的两个妹妹都有可能携带这个致病基因。我的心一下子沉了下去,仿佛掉进了无底深渊。

我问杨医生,我是否需要检查?我的两个妹妹都有了,他们现在的症状应该怎么样?用药怎么样控制呢?杨医生耐心地解释说,虽然我现在没有发病,但后期再发病的可能性比较小,建议我也查一下这个基因,只做这个位点的认证。至于我的小妹妹,虽然症状轻,但是基因型也明确了是病人,后期症状会逐渐加重的。

我又问杨医生,我们的小孩需不需要查?该怎么查?杨医生说,如果我查了有如果携带一个致病突变是可以让孩子查一下的,如果我的丈夫没有问题,孩子是不会有问题的,顶多是携带者。听了这话,我稍微放心了一些,但仍然担心不已。

杨医生告诉我,这个病一般是20-40岁发病,后续再发病的概率低。隐形遗传要爸爸妈妈都给一个致病突变才会得病,所以得病的概率低。我的孩子的得病概率就更低,除非我遗传了一个致病突变给了孩子,而且我老公也有一个致病突变给了孩子,但是我老公应该是没有家族史的,所以基本上认为我老公不会有致病突变,我孩子不会遗传到。

杨医生建议我和我的妹妹们都来看他,制定合适的治疗方案。他说可以周四下午来门诊治疗室找他看。听了这话,我终于松了一口气,感觉有了希望。

神经棘红细胞舞蹈症就医指南 常见症状 神经棘红细胞舞蹈症是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为舞蹈样动作、语言障碍、认知功能下降等症状。易感人群为20-40岁的成年人,尤其是有家族史者。 推荐科室 神经科 调理要点 1.早期诊断和治疗可以有效延缓病情进展。 2.药物治疗主要包括抗舞蹈药物和认知功能改善药物,如Tetrabenazine、Memantine等。 3.物理治疗和语言治疗可以帮助改善患者的运动和语言功能。 4.心理支持和家庭教育也非常重要,帮助患者和家属更好地应对疾病带来的挑战。 5.定期复查和随访,及时调整治疗方案,确保治疗效果最大化。
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