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亨廷顿病与舞蹈-神经棘红细胞增多症的鉴别诊断

亨廷顿病与舞蹈-神经棘红细胞增多症的鉴别诊断

舞蹈-神经棘红细胞增多症(Choreo-acanthocytosis, ChAc)是神经棘红细胞增多症中最常见的一种。它与亨廷顿病有相似的三联征:进行性舞蹈样运动障碍、认知功能受损、人格改变。然而,通过以下特点可以区分这两种疾病:

  • 食物诱发的伸舌:在亨廷顿病中几乎不出现,而在舞蹈-神经棘红细胞增多症中常见。
  • 癫痫发作:亨廷顿病患者通常不会出现癫痫发作,而舞蹈-神经棘红细胞增多症患者可能会有此症状。
  • 周围神经肌肉病:亨廷顿病患者不表现出周围神经肌肉病的症状,但舞蹈-神经棘红细胞增多症患者可能会有此类问题。
  • 外周血棘红细胞比例:亨廷顿病患者的外周血棘红细胞比例通常小于3%,而舞蹈-神经棘红细胞增多症患者的比例大于3%。
  • 遗传模式:亨廷顿病是常染色体显性遗传,常有家族史;而舞蹈-神经棘红细胞增多症是常染色体隐性遗传。
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