当前位置:

京东健康

新生儿足跟采血一项阳性,复查结果未出,担心是否确诊原发性肉碱缺乏症

新生儿足跟采血一项阳性,复查结果未出,担心是否确诊原发性肉碱缺乏症

我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我的小宝贝庆祝。然而,命运总是喜欢开玩笑。就在小宝贝出生14天后,足跟采血结果显示一项指标异常,我的心一下子沉到了谷底。

我和老公带着小宝贝来到京东互联网医院,希望能找到答案。医生问了很多问题,包括小宝贝的日常生活和饮食习惯。我们告诉医生,小宝贝除了偶尔上火引起的嘴巴疼痛外,其他方面都很正常。医生安慰我们说,可能只是一个小问题,需要再做一次检查确认。

我们等待了几天,心情像过山车一样起伏不定。终于,复查结果出来了,医生告诉我们可能是原发性肉碱缺乏症。这个名字听起来很陌生,但我知道这意味着小宝贝可能需要长期治疗和监控。我的心情跌入了深渊,眼泪止不住地流淌。

医生看出了我的担忧,温柔地告诉我,虽然这个病听起来很可怕,但只要及时治疗和管理,孩子的生活质量可以和正常人一样。他们还给我们提供了一些日常护理的建议,包括如何调整小宝贝的饮食和生活习惯。

在医生的指导下,我们开始了小宝贝的治疗之旅。每天都是一场战斗,但我们从未放弃。小宝贝也很勇敢,面对各种检查和治疗,他总是那么坚强。看着他一天天长大,我的心中充满了感激和希望。

现在回想起来,那段日子虽然艰难,但也让我更加珍惜生命的每一刻。感谢京东互联网医院的医生们,他们的专业和关怀给了我们无尽的力量。也感谢所有支持和鼓励我们的人们,你们的爱让我们度过了最难的时刻。

如果你也遇到了类似的情况,不要害怕,及时寻求专业的帮助。生命中总会有风雨,但只要我们坚持下去,总会看到彩虹的出现。想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以互相支持和鼓励,一起走过难关。原发性肉碱缺乏症就医指南 常见症状 原发性肉碱缺乏症是一种罕见的遗传代谢疾病,常见于新生儿和婴幼儿。症状包括喂养困难、呕吐、低血糖、心肌病、呼吸困难等。易感人群主要是有家族史的新生儿和婴幼儿。 推荐科室 儿科、遗传代谢科、心脏科等相关科室。 调理要点 1. 确诊后,应立即开始治疗,包括补充肉碱和限制长链脂肪酸的摄入。 2. 对于心肌病患者,可能需要使用心脏支持药物如利尿剂和ACE抑制剂。 3. 定期监测血糖、心脏功能和肝功能等指标。 4. 家长和照顾者需要接受相关教育,了解如何管理和预防急性代谢危象。 5. 在医生的指导下,进行适当的营养支持和康复训练,以改善患者的生活质量。

京东健康出品,未经授权,不得二次转载。授权及合作事宜请联系jdh-hezuo@jd.com
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
快速问医生
健康小工具

友情链接