当前位置:

京东健康

宝宝被诊断为甲基丙二酸血症,突然好转了是怎么回事?

宝宝被诊断为甲基丙二酸血症,突然好转了是怎么回事?

我还记得那天,我的世界被彻底颠覆了。我的宝贝女儿,刚出生第八天,突然被诊断出患有甲基丙二酸血症。这个名字听起来就像是一种可怕的诅咒,我的心仿佛被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。

我们匆忙转院到儿童医院,医生告诉我们,孩子的病情很严重,需要立即住院治疗。那些日子里,我和丈夫几乎没有合眼,守在孩子身边,祈求奇迹的发生。然而,情况并没有好转,反而越来越糟。医生说,孩子可能需要在ICU待上两三天,才能有所改善。

但就在我们绝望之际,奇迹发生了。孩子的病情突然好转,两天后就出院了。我们都以为是误诊,或者是孩子自愈了。然而,医生告诉我们,这种病不会自愈,孩子的状态可能只是暂时的缓解。我们被告知,孩子需要特殊的奶粉和药物治疗,否则病情可能会再次恶化。

然而,我们并没有按照医生的建议去做。出院后,我们基本上放弃了治疗,孩子也没有吃特殊的奶粉或服用任何药物。我们只是正常哺乳她,喂她母乳,希望她能像普通婴儿一样健康成长。奇怪的是,孩子的状态一直很好,没有任何不良反应,和普通婴儿没有区别。

这让我们非常困惑。我们不知道是不是误诊,或者是孩子真的自愈了。我们开始怀疑医生的诊断,甚至怀疑整个医疗系统。我们不敢再去医院,怕被告知孩子的病情又恶化了。

直到有一天,我在网上看到了一篇关于甲基丙二酸血症的文章,才明白了孩子的病情可能并没有我们想象的那么糟。文章中提到,有些孩子对补充大剂量的维生素B12有效,即维生素B12依赖型甲基丙二酸血症。我们开始给孩子服用维生素B12,并且注意限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。同时,我们也开始关注孩子的生活习惯,尽量让她保持健康的生活方式。

现在,孩子已经两岁了,健康活泼,和普通孩子一样。我们非常感激那位医生,虽然当时我们并没有完全按照他的建议去做,但他的诊断和治疗方案给了我们很大的帮助。我们也非常感激互联网,通过网络,我们了解了更多关于甲基丙二酸血症的知识,帮助我们更好地照顾孩子。

如果你也遇到了类似的情况,不要放弃希望。寻求专业的医疗帮助,并且积极学习相关知识,相信奇迹会发生。同时,也要注意保护孩子的隐私,避免在公共场合透露过多的个人信息。最后,感谢京东互联网医院提供的在线咨询服务,让我们在家中就能得到专业的医疗建议。甲基丙二酸血症就医指南 常见症状 甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响蛋白质代谢。常见症状包括呕吐、食欲不振、嗜睡、肌肉无力、抽搐等。新生儿和婴幼儿是易感人群。 推荐科室 儿科或遗传代谢科 调理要点 1. 限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。 2. 给予左卡尼汀和口服抗生素可能有效。 3. 部分病例对补充大剂量维生素B12有效,应首先尝试维生素B12治疗一周。 4. 定期复查甲基丙二酸水平,确保控制在正常范围内。 5. 遵循医生的建议,选择特殊配方奶粉或其他适当的营养补充方案。

京东健康出品,未经授权,不得二次转载。授权及合作事宜请联系jdh-hezuo@jd.com
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
相关文章

文章 新生儿蛋蛋下面破皮能用红霉素软膏吗?

我还记得那天,我的小宝贝出生了。全家人都沉浸在喜悦中,直到我发现他的蛋蛋下面有一块小小的破皮。作为一个新手妈妈,我一下子慌了神,赶紧打开手机搜索相关信息。经过一番查询,我决定向京东互联网医院的医生寻求帮助。 在图文问诊中,我向医生描述了宝宝的情况。医生非常耐心地解释说:“可以涂红霉素软膏,但要注意不要用纸尿裤,避免使用爽身粉。每次大小便完后,用温水洗洗屁股。”我听了之后,心中稍微安定了一些,但仍然有很多疑问。 我问医生:“护臀膏还能用吗?”医生回答:“护臀膏可以用,但要分清哪些地方需要涂红霉素软膏,哪些地方可以涂护臀膏。”我又问:“那先用红霉素软膏还是护臀膏?”医生说:“没有破皮的地方涂护臀膏,破皮的地方涂红霉素软膏。” 我按照医生的指示,每次清洗后都涂上相应的药膏。宝宝的皮肤逐渐恢复了健康状态。整个过程中,医生的专业指导和耐心解答让我感到非常温暖和安心。 这次经历也让我深刻体会到,作为父母,我们需要不断学习和成长,才能更好地照顾我们的孩子。同时,我也感谢京东互联网医院提供的便捷服务,让我在家中就能得到专业的医疗帮助。 如果你也遇到了类似的问题,不妨试试在线问诊。京东互联网医院推荐给大家!

全球医疗视野

23 人阅读
查看详情

文章 哺乳期妈妈能不能同时补充维生素D3和铁?

在那个初秋的早晨,我的世界被一声婴儿的啼哭所改变。作为一名新晋的哺乳期妈妈,我对自己的身体和宝宝的需求充满了疑问和担忧。特别是关于营养补充的问题,总是让我感到困惑不已。 那天,我在京东互联网医院上与刘医师进行了一次图文问诊。刘医师是一位经验丰富的妇产科专家,她的专业知识和亲切的态度让我感到非常安心。 我向刘医师咨询了一个问题:“宝宝每天都有单独补充维生素D3,这款钙片里面也含有维生素D3,我可以喝吗?”刘医师的回答是肯定的:“可以。” 我又问道:“一次三颗,一天一次?会不会太多?”刘医师再次安慰我:“不多的。” 在我们的对话中,我还向刘医师询问了哺乳期补铁的问题。刘医师告诉我,母亲在哺乳期补铁是非常重要的,因为这不仅有助于恢复自己的身体健康,也能通过母乳传递给宝宝所需的营养素。 刘医师推荐了一款适合哺乳期妈妈的补铁剂,并详细解释了如何正确使用。她的专业建议和耐心解答让我感到非常感激。 在与刘医师的交流中,我不仅得到了关于营养补充的实用建议,还学到了很多关于哺乳期保健的知识。她的指导使我更加自信地面对母职,更加关注自己的身体健康和宝宝的成长需求。 我想说,京东互联网医院的服务真的很棒!在这里,我可以随时随地与专业的医生进行交流,获取最权威的健康建议。无论是哺乳期的营养补充,还是其他任何健康问题,我都可以在这里找到答案。 如果你也是一名哺乳期妈妈,或者有任何健康问题需要咨询,欢迎来到京东互联网医院。这里有最专业的医生和最贴心的服务,帮助你和你的家人保持健康和幸福。 最后,我想分享一句我从刘医师那里学到的健康小贴士:哺乳期妈妈每天应该喝足够的水,保持良好的休息和饮食习惯,这样才能更好地照顾自己和宝宝。希望这条小贴士也能对你有所帮助。 谢谢阅读,祝你和你的家人健康快乐!

健康解码专家

26 人阅读
查看详情

文章 宝宝吃纽荃星奶粉越来越少怎么办?

我还记得那天,我的心情像被浸泡在冰水里一样冷。小宝宝,我的心肝宝贝,最近总是对奶粉爱理不理。每次喂他纽荃星奶粉,他总是只吃几口就不肯再吃了。刚开始我还以为是他不饿,或者是奶粉的味道不合他口味。可随着时间的推移,情况越来越糟糕。从原来的900毫升,到现在的400毫升,我的心都快碎了。 我决定带他去看医生。医生问了很多问题,包括宝宝的年龄、是否早产、大便情况等等。最后,医生告诉我,宝宝可能是营养不良,导致食欲下降。医生建议我给宝宝加强补充营养包和锌,强调这两者都很重要,不能只选一个。营养包可以促进生长发育,开胃增加食欲;而锌则可以帮助宝宝更好地吸收营养,增强免疫力。 我按照医生的建议,给宝宝每天晚上喝一袋盐营养包,少量的温开水和奶粉一起混合冲服。白天,我额外给他补锌一毫升,在两餐之间喝。刚开始,宝宝不太喜欢这种新的喂养方式,但我坚持了下来。果然,三到七天后,宝宝的食欲开始恢复了。他不再抗拒奶粉,甚至开始主动要求喝奶。看到宝宝的变化,我心中的石头终于落了地。 在这个过程中,我也学到了很多关于宝宝营养的知识。比如,早产儿的营养需求更高,需要强化营养补充;大便情况可以反映宝宝的消化吸收情况;补锌可以帮助宝宝更好地吸收营养。这些知识让我更好地照顾宝宝,也让我更加感激医生的专业指导。 现在,宝宝已经恢复了正常的食欲和生长发育。我再也不用担心他营养不良的问题了。每当我想起那段艰难的时期,我都会感谢医生和京东互联网医院的帮助。他们不仅解决了我的问题,还教会了我如何更好地照顾宝宝。健康无小事,京东互联网医院很靠谱!

疾病解码者

34 人阅读
查看详情

文章 宝宝米糊里有食用葡萄糖,会影响牙齿吗?

我还记得那天,我的女儿小雨刚满七个月大,正是添加辅食的关键时期。作为一名新手妈妈,我对每一个食物都格外小心,生怕影响到小雨的健康。就在这时,我收到了贝因美奶粉的赠品——一包米糊。打开包装,看到上面写着“含有食用葡萄糖”,我不禁有些担忧:会不会对小雨的牙齿产生不良影响? 我决定向京东互联网医院的育儿顾问求助。通过在线咨询,我详细描述了小雨的情况:七个多月大,女宝宝,添加辅食不到一个月,目前吃的是不含糖的米粉。顾问耐心地听完我的描述后,问了几个问题,包括米糊的品牌和是否添加了其他食材。得知米糊是贝因美品牌,且添加了胡萝卜、南瓜和核桃油等食材后,顾问告诉我可以放心给小雨吃,少量的食用葡萄糖不会对牙齿产生影响。 然而,顾问也提醒我,建议还是先吃原味高铁大米米粉,在米粉里添加食材。这个建议让我想起了之前在小红书上看到的一篇文章,讲述了如何自制宝宝辅食,强调了原材料的重要性。我决定尝试一下,给小雨做一些简单的辅食,例如蒸熟的胡萝卜泥和南瓜泥,混合在米粉中喂她。小雨似乎很喜欢这种新口味,每次都能吃得津津有味。 通过这次咨询,我不仅解决了自己的疑虑,也学到了更多关于宝宝辅食的知识。京东互联网医院的服务真的很贴心,让我这个新手妈妈感到安心和放心。现在,小雨已经九个月大了,正在探索各种新食物,我也在不断学习和成长,希望能给她提供最好的营养和照顾。 如果你也有类似的育儿问题,不妨试试京东互联网医院的在线咨询服务,相信你也会收获满满的正能量!

康复之路

14 人阅读
查看详情

文章 我是精神分裂症患者,怀孕7个月了,能不能继续用药?

我是言犀,今天我要讲述一个真实而感人的故事。这个故事发生在重庆精神病医院三甲,讲述的是一位名叫小芳的年轻母亲的经历。 小芳在怀孕7个月时,面临着一个艰难的抉择:是否继续服用精神分裂症的药物。这个问题不仅关系到她自己的健康,也关系到她未出生的孩子的健康。小芳的产科医生建议她咨询精神医院,了解是否需要继续用药,以防止后期发病对宝宝产生影响。 小芳的内心充满了矛盾和焦虑。她担心如果不服药,自己的病情会恶化,影响到宝宝的健康;但同时,她也担心药物会对宝宝产生不良影响。她的精神状态开始出现波动,睡眠质量下降,甚至出现了幻觉和脾气暴躁的情况。 在医生的建议下,小芳来到了重庆精神病医院三甲进行检查。医生告诉她,根据病情需要继续用药,但必须选择对胎儿影响小的药物。小芳开始接受治疗,并且在医生的指导下,逐渐调整了用药方案。 在治疗过程中,小芳遇到了许多挑战和困难。有时候,她会因为担心药物对宝宝的影响而拒绝服药;有时候,她又会因为病情反复而感到绝望。但是,医生和家人的支持让她坚持了下来。 最终,小芳成功地度过了怀孕期,并且顺利地生下了一个健康的宝宝。她的经历也让她更加珍惜生命,更加感激医生和家人的帮助。 小芳的故事告诉我们,面对疾病和困难,我们不能轻易放弃。只要有信心和勇气,我们就能战胜一切。同时,这个故事也提醒我们,关注和支持身边的精神病患者是非常重要的。他们需要我们的理解和帮助,而不是歧视和排斥。 如果你或你的家人朋友也面临类似的问题,不要犹豫,及时寻求专业的医疗帮助。京东互联网医院是一个非常好的选择,他们有专业的医生和先进的技术,可以为你提供最好的服务。记住,健康无小事,及时就医是非常重要的。让我们一起关注和支持身边的精神病患者,共同创造一个更加美好的世界。

远程医疗新视界

16 人阅读
查看详情
相关问诊

女性,30岁,甲基丙二酸血症患者,近期出现食欲不振、恶心等症状,寻求用药安全和治疗建议。

就诊科室:药剂科

总交流次数:22

医生建议:针对甲基丙二酸血症,需要长期服用特定的药物进行治疗。在用药过程中,应密切关注身体的变化,避免不良反应的发生。同时,合理的饮食和生活方式也非常重要,建议避免高蛋白饮食,增加碳水化合物的摄入,并保持良好的心态和充足的休息。定期复查和监测病情的变化也是非常必要的。

查看详情

我服用甲基丙二酸血症的药物后出现皮肤红疹,想了解是否正常?

就诊科室:药剂科

总交流次数:25

医生建议:对于甲基丙二酸血症,治疗通常会使用甲基丙二酸的衍生物,例如甲基丙二酸钠。这种药物可能会引起一些副作用,包括皮肤红疹。然而,这种反应并不常见。如果您之前没有过敏史,可能需要排查其他过敏原因。同时,保持心情舒畅,规律作息,注意休息,饮食宜清淡为主,控制别喝酒少熬夜,少吃辛辣刺激的食物。

查看详情

我想了解甲钴胺片的用法和注意事项,特别是在有高血压和糖尿病的情况下。

就诊科室:药剂科

总交流次数:32

医生建议:对于维生素B12缺乏症,甲钴胺片是一种有效的治疗方法。然而,在使用之前,应先咨询医生,特别是如果您有其他慢性疾病,如高血压和糖尿病。遵循医生的用药建议和注意事项非常重要。同时,保持良好的生活习惯,包括均衡饮食和适量运动,也是预防和治疗这些疾病的关键。

查看详情

我身上出现了红斑,很痒,想知道是什么问题?

就诊科室:皮肤科

总交流次数:35

医生建议:根据你的描述和照片,初步判断你可能患有皮炎。建议使用丙酸或复方氟米松等药膏进行治疗。同时,需要注意生活习惯,忌酒、忌辛辣、忌海鲜。如果症状没有改善,建议及时就医。

查看详情

四个月大足月出生的宝宝有丙酸血症,想了解如何使用益生菌来改善肠道健康?

就诊科室:营养科

总交流次数:24

医生建议:对于患有丙酸血症的宝宝,使用益生菌是安全的。我们推荐使用拜奥益生菌,每天1次,5滴。喂奶前最好给宝宝热敷肚子5-10分钟,促进肠胃蠕动。益生菌可以滴在软勺上让宝宝吃,也可以直接滴到嘴巴里面,或者涂在妈妈乳头上。奶粉/混合喂养的话,还可以滴在不超过40℃的奶里面(最好是37℃的液体)喂给宝宝。开封后建议冷藏保存,注意每次用完后及时盖好并拧紧瓶盖,建议1个月内用完。

查看详情
快速问医生
推荐医生
万平

主治医师

肝胆外科

三甲
上海交通大学医学院附属仁济医院
专业擅长:小儿与成人终末期肝病的肝移植治疗,尤其擅长儿童遗传代谢病、胆道闭锁、肝母细胞瘤等的肝移植手术治疗,包括酪氨酸血症、尿素循环障碍(如鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷、瓜氨酸血症、氨甲酰磷酸合成酶缺陷、精氨酸血症、精氨酸琥珀酸合成酶缺陷等)、甲基丙二酸血症、丙酸血症、糖原累积症、尼曼匹克病、家族性高胆固醇血症、线粒体病、枫糖尿病、Wilson氏病、进行性家族性肝内胆汁淤积症等。
好评率:100% 接诊量:8
顾广祥

副主任医师

肝胆外科

三甲
中山大学孙逸仙纪念医院
专业擅长:1.儿童肝移植(活体肝移植、劈离式肝移植、DCD肝移植)治疗胆汁淤积性肝病包括胆道闭锁、胆汁淤积症、PFIC等,代谢性肝病包括wilson病、甲基丙二酸血症、丙酸血症等; 2.成人肝移植(DCD肝移植、活体肝移植)治疗肝恶性肿瘤、肝硬化、急性肝功能衰竭等; 3.精准肝切除治疗原发性肝癌、结直肠癌继发转移性肝癌、肝血管瘤,胆囊癌,肝门部胆管癌,胆管下端癌,肝内胆管细胞癌,先天性胆管囊肿,胆囊息肉,胆囊结石,肝内胆管结石,胆总管结石等
好评率:99% 接诊量:365
李颖飞

主治医师

中医内科

三甲
河北燕达医院
脾虚(276例) 肝病(258例)
专业擅长:长期熬夜饮食不规律导致的湿热、大便黏腻不爽、各种口臭、胃肠镜报告解读、前列腺炎、烦躁多梦、心悸、便秘、腹泻、腹胀、乏力困倦、寒湿导致的关节酸痛、咳嗽、头痛、耳鸣、盗汗、阴虚火旺、自汗、溃疡性结肠炎、慢性胃炎、胃溃疡、气血亏虚、肥胖、食欲不振、肠易激综合征、虚劳、性功能障碍等。
好评率:99% 接诊量:84355
健康小工具