科普文章
文章 不明原因肝病
活检报告出来了：如此罕见的遗传性疾病全世界目前报道有 128 例—chanarin dorfman （钱林-多尔夫曼）综合征，一种常染色体隐性遗传病，要同时从父母获得这个变异才会发病，这太不幸了，这个病还有很多其他的命名，比如：中性脂肪贮存病合并鱼鳞病；非大泡性先天性鱼鳞样红皮病；甘油三酯贮存病合并长链脂肪酸氧化损害等等，他 24 岁，比较害羞的说话很温柔，具有这个病非常丰富的表现鱼鳞样皮肤病，脂肪肝，肌肉损害，眼睛不好，听力下降。。。，可以看到甘油三酯对各种组织缓慢而进行性的损害，他是个忧郁但特别有爱心的小伙子，主动找到我说愿意参加各种研究，在他有限的生命里做点什么，赶紧去翻阅各种文献，pubmed 上迄今只有 88 篇相关文献，能够治疗方法不多，低脂饮食，熊去氧胆酸算是一种可延缓肝脏进展，我帮他联系了有我们中国参加的一项国际 NLSDI 临床研究，希望他能得到更多帮助，更好减缓疾病的发展，感受这个世界的日益美好！ 遗传代谢性肝病是重要的不明原因肝病的病因之一：肝脏是我们身体里的生化工厂，对糖、脂肪和蛋白质的转化、贮存、合成等，清除内外源性物质，单基因突变会导致肝脏代谢障碍，包括糖代谢障碍、脂肪代谢障碍、氨基酸代谢障碍、金属元素代谢障碍、胆红素代谢障碍等，常常影响多种器官组织，治疗难度常常比较大，国际和国内都有罕见病组织，和我们一起为提高此类病的诊断与治疗而努力！
贾蓓
主任医师
重庆医科大学附属第一医院
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文章 金黄色葡萄球菌感染
他，33 岁，无创呼吸机下闭着眼睛，睁眼都是耗能的，额头汗渍渍的，高热有所控制，强烈的心脏杂音，也许是先天再加上这次细菌感染搞坏的，还好没看到赘生物，广泛的脓肿，身体一天一个包，红肿热痛，细菌在他身体里简直是放飞自我，免疫防线已经瘫痪，因为他在外面治疗已经花费很多，我们给他用上了经典的有协同作用的头孢唑林，阿米卡星，尽管这两种抗菌药物穿透能力差，肝肾功能损害的风险高些，我们把剂量频次加足，据他嫂子说他在东莞开了个小厂，压力大，每天喝掉 2000+ml 的类似可口可乐的高糖饮料（美国在饮食方面是出了名的糟糕，为什么西方专门研究亚洲饮食（有本书叫 the Chines style）），身体像充气了一样，年轻也从不去体检直到这次才发现糖尿病高血压，身体默默承受这么大的压力，实在不行了，“主人我撑不住了”，然后就爆发了，金黄色葡萄球菌感染，古老而毒性强大，从不逊色于任何现在的多重耐药细菌，不用耐药一旦发病都是那么高调而闪亮的登场，每次都震撼，从来都是“阳谋”，随着血流可以到达任何组织器官，有强大的破坏能力，败血症、特别对心瓣膜的损害，很多别的细菌破坏常常是在有病变的先天性的瓣膜基础上，金葡菌不需要，直接破坏完好的瓣膜，火力特别足（毒素），记得好些年前有一个身怀六甲的护士妹妹就是怀孕加上劳累抵抗力低下感染了金葡菌，迅速破坏她的瓣膜，孩子也没能保住，还好及时有效的抗菌治疗最后换了瓣膜又重新怀了宝宝，看到了一家三口在阳光明媚的春天里幸福的合照。。。
贾蓓
主任医师
重庆医科大学附属第一医院
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