活检报告出来了：如此罕见的遗传性疾病全世界目前报道有 128 例—chanarin dorfman （钱林-多尔夫曼）综合征，一种常染色体隐性遗传病，要同时从父母获得这个变异才会发病，这太不幸了，这个病还有很多其他的命名，比如：中性脂肪贮存病合并鱼鳞病；非大泡性先天性鱼鳞样红皮病；甘油三酯贮存病合并长链脂肪酸氧化损害等等，他 24 岁，比较害羞的说话很温柔，具有这个病非常丰富的表现鱼鳞样皮肤病，脂肪肝，肌肉损害，眼睛不好，听力下降。。。，可以看到甘油三酯对各种组织缓慢而进行性的损害，他是个忧郁但特别有爱心的小伙子，主动找到我说愿意参加各种研究，在他有限的生命里做点什么，赶紧去翻阅各种文献，pubmed 上迄今只有 88 篇相关文献，能够治疗方法不多，低脂饮食，熊去氧胆酸算是一种可延缓肝脏进展，我帮他联系了有我们中国参加的一项国际 NLSDI 临床研究，希望他能得到更多帮助，更好减缓疾病的发展，感受这个世界的日益美好！

遗传代谢性肝病是重要的不明原因肝病的病因之一：肝脏是我们身体里的生化工厂，对糖、脂肪和蛋白质的转化、贮存、合成等，清除内外源性物质，单基因突变会导致肝脏代谢障碍，包括糖代谢障碍、脂肪代谢障碍、氨基酸代谢障碍、金属元素代谢障碍、胆红素代谢障碍等，常常影响多种器官组织，治疗难度常常比较大，国际和国内都有罕见病组织，和我们一起为提高此类病的诊断与治疗而努力！