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话说白化病
出现皮肤毛发发白,眼部表现:畏光、视弱、眼球震颤、斜视,眼科检查可发现虹膜半透明、视网膜上皮色素减退、中央凹发育不良等就是白化病吗? 人类皮肤颜色正常系由于皮肤内黑色素的合成、转移有条不紊的进行,黑色素分真黑素(皮肤颜色显示为棕色或黑色)和褐黑素(皮肤颜色显示黄色)。 仅有眼皮肤毛发表现的白化病,医学上称为非综合征型白化病,分 7 型,即 OCA1-7,中国人 70%OCA1,10%OCA2,13%OCA4,但我院基因检查发现 OCA2 的患儿较多。OCA5,6,7 由于报道少,只是通过眼睛和皮肤的表现还比较难以诊断出来的。 而除了单纯的白化病,还有一些除了眼皮肤毛发表现之外,随着生长发育,可能会逐步出现肺部、消化道等疾病,医学上称为综合征型白化病。主要有 2 种,Hermansky-Pudlak 综合征 and Chediak-Higashi 综合征,又可细分成 10 个类型。中国以白化病为表现的病人中有 2%Hermansky-Pudlak syndrome type 1(HPS1 )。 因此,当我们见到皮肤、毛发、睫毛发白或泛黄伴有畏光等时,还需要考虑到以白化病为表现的白化病综合征。 白化病及白化病综合征注意事项: 终身防晒 避免 10: 00-15: 00 外出 带宽沿帽,穿带有 ultraviolet protective factor(UPF )标签的衣物。长袖,长裤,带领衣物。随时频繁应用防晒霜 SPF 至少 30. 避免光敏药物应用。 青春期后每半年-1 年皮肤体检。长期皮肤自检,特别是日晒区,注意有无新发皮损、不能愈合的皮损、原皮损发生变化的皮损、伴有疼痛、瘙痒或出血的皮损等。 4-6 月龄时全面的眼科评估,2 岁前 3-4 个月评估一次,随访。5 岁前半年随访 1 次。后每年随访。18-20 岁后,2-3 年随访一次。
窦丽敏
主治医师
复旦大学附属儿科医院
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