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唐筛、无创DNA、羊水穿刺哪个适合？
相信每个女人从得知自己怀孕的那一刻起内心都是充满着喜悦的，当然生一个健康聪明可爱的小宝宝更是各位准爸爸准妈妈最大的心愿。从早孕到中孕及晚孕的每一项检查就好比一道道关卡， 而孕妈妈就像是闯关的勇士——带领着未出生的宝宝奔跑在通往健康的路上! 在孕中期每个孕妇都要闯过唐氏综合征这一关，而孕妈妈往往在此关容易纠结，到底是选择唐氏筛查还是无创 DNA 抑或是羊水穿刺呢？这也是我们在门诊常被问到的问题。事实上，选择越多，纠结也就越多。 但是听完我下面的介绍，相信各位孕妈妈就会豁然开朗，从此远离选择困难症。今天我们就来跟大家一起分享一下这三项检查的适应症及优缺点。 唐氏筛查 优点：操作性：强，只需抽取 2-3ml 孕妇外周血；价格：三者中最低。 局限性：检出率 60-70%时，筛查假阴性率相对较高。 假阳性率约为 5%，筛查阳性预测值约 1%-2%。 影响风险评估的因素较多，质控困难。 适应证：年龄小于 35 岁的单胎妊娠孕妇。 无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT） 概念：无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，运用母血浆中含有胎儿游离 DNA 这一理论基础，采用新一代测序技术进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析，得出胎儿患“21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征”的风险。 优势：比唐筛更准确，比羊穿更安全，检出率高于 99%，属于“高级筛查”。 操作性：强，只需抽取 5-10ml 孕妇外周血； 检测时限： 12 周以后即可检测 局限性：价格：相对昂贵。 检测范围：目前主要针对唐氏综合征、18 三体综合征、13 三体综合征进行检测，不能完全覆盖 23 对染色体。 对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法明确诊断，仅存在提示作用。 虽然检出率很高，但是依然是产前筛查的一种技术手段，不能做为产前最终诊断。 接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇不推荐。 特别适合：拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇。 错过唐筛的孕妇。 唐筛临界风险的孕妇。 有介入性产前诊断禁忌证（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇。 对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。 结果处理：无创基因检查异常需要进一步行介入性产前诊断以明确诊断。 介入性产前诊断手术 优势：地位：是胎儿染色体病诊断的“金标准”。 检测范围：能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。 检测时限：适宜孕周为 18-24 周。 局限性：可以排除拟诊断的染色体病，但受医学技术水平的限制，此项检查结果正常不能排除孕妇有生育染色体微小缺失、性反转综合征、其他单基因遗传病、多基因遗传病、其他原因导致的胎儿畸形或异常的可能性。 羊水细胞系胎儿脱落细胞，如出现细胞量少、细胞活性差、血性羊水等情况，体外培养有失败的可能。 可能发生羊水穿刺失败，孕妇有发生出血、羊水渗漏、流产及宫内感染及胎儿感染死亡的可能。 适应症：预产期年龄大于 35 岁的孕妇。 产前筛查高风险人群。 曾生育过染色体病患儿的孕妇。 产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇。 夫妇一方为染色体异常携带者。 孕妇可能为 X 连锁遗传病基因携带者。 其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。 异常处置：经遗传咨询医师或产科医师告知诊断结果并选择是否继续妊娠。 结论 唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。 唐筛普及率高，价格便宜，但准确率相对较低。 筛查低风险并不意味着没有风险，筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的。 无创 DNA 准确率高，安全可靠，有经济条件的孕妈妈可以选择。无创筛查阳性，依然需要进行羊穿确诊 。 高风险人群建议选择羊水穿刺。羊穿有比较低的，可控的，可接受的风险。 所以，各位孕妈妈听完我上面的介绍，知道您适合哪种检查了吗？最后，祝大家闯关顺利！
徐帅
主治医师
惠州市中心人民医院
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