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中西医结合科

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于晓娅

住院医师

中西医结合科

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专业擅长：专业是中西医临床和全科医学专业。对各种常见病的治疗具有处理能力。

好评率：100% 接诊量：4

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文章曾溢滔院士：精准医学助力罕见病临床诊疗

随着科技的不断发展，精准医疗逐渐成为医学领域的一大热点。精准医疗的核心思想是以个体为中心，通过基因检测、生物信息学分析等手段，为患者量身定制个性化的治疗方案。对于罕见病患者而言，精准医疗更显得尤为重要。罕见病，顾名思义，是指发病率较低的疾病。据统计，全球已知的罕见病种类超过7000种，其中许多疾病的致病原因尚不明确，给患者和医生带来了巨大的挑战。传统的治疗手段往往效果有限，甚至可能加重病情。精准医疗为罕见病治疗带来了新的希望。通过基因检测，医生可以找到罕见病的致病基因，从而为患者制定针对性的治疗方案。例如，针对某些遗传性罕见病，可以通过基因编辑技术修复或替换致病基因，实现根治。除了基因检测，生物信息学分析在罕见病治疗中也发挥着重要作用。通过分析患者的基因序列、蛋白质表达水平等信息，可以帮助医生发现疾病背后的分子机制，从而找到更有效的治疗靶点。此外，精准医疗还可以为罕见病患者提供更加个性化的治疗方案。例如，针对某些罕见病，可以开发针对特定基因突变的靶向药物，提高治疗效果，减少药物副作用。精准医疗的发展离不开多学科的合作。医生需要与遗传学家、生物信息学家、药剂师等多个领域的专家密切合作，共同为患者提供最优质的治疗服务。总之，精准医疗为罕见病治疗带来了新的希望，有望让更多罕见病患者重获健康。