小儿神经内科

疾病描述： 杨教授您好，我儿子史方智，男，3岁3个月，出生海南省文昌市，3月龄开始发现孩子发育有问题，9月做了基因检测，先天性糖基化障碍ALG6，孩子从小有很多基础代谢问题，肝功能，乳酸，心激酶谱一直高，发育全面严重落后，**各地跑了很多医院治疗，效果微乎其微，一直康复训练，最近这个月又发现孩子有癫痫样发作，低头，身体抖动，类似打冷颤一样，1秒这样恢**常，速度特别快，抓拍不到视频，后在海南妇幼做了12小时脑电图发现很多异常波，作为父母的我特别害怕，很乱，病友们推荐我抓紧带孩子去北京找您治疗，别耽误了孩子，求求您，麻烦您收治我儿子，万分感谢。

疾病描述： 4个月18天宝宝 吃奶时头部偶尔抖动几秒 奶瓶拔出后就正常

疾病描述： 患儿3月龄出现婴儿痉挛症状，经基因检测确诊为******基因突变，癫痫和发育性脑病。经ACTH激素治疗21天无效，后服用氨已烯酸、丙戊酸钠、托吡酯三种药到最大剂量后痉挛发作得到控制，但患儿发育仍然迟缓严重。一周岁后开始出现小发作，发作时屏气、浑身僵硬、呼叫不应，每次持续半分钟左右，平均每日1-2次发作。现希望给孩子调整用药方案，减停无效药物，添加拉莫三嗪或者其他用药，希望杨主任进行指导

疾病描述： 男孩，3个半月开始点头，和声音有关，以为胆小吓一跳，12个月点头消失。 16个月住院后点头复发，脑电图肌阵挛-失张力、肌阵挛。 基因KBG综合症。 6月吃德巴金，一个月吃到最大药量早晚各4ml，无效。每天发作13-44次（失张力、肌阵挛） 7月加左乙，吃到最大药量无效。每天18-47次（肌阵挛成串）停药。 8月加妥泰10天，每天25-**次，脸红+闭汗，停药。 8月23加氯巴占，这几天成串点头

疾病描述： scn2a基因突变，上个月做的脑电图。目前用**已最大量（奥卡西平早晚各2ml，妥泰早晚各25mg，拉考沙胺早晚各2ml），可以去您的医院打A吗？目前刚满三个月，体重5.3kg左右。

疾病描述： 7月19号 五个月20多天第一次住院，然后一系列检查确诊小儿痉挛，第六天打激素打完激素第3天就不发作了，添加泼尼松和托吡酯，住院第12天出院，回去感冒然后一个星期就又发作了，然后当地住院打针治感冒还是发作，就又去乌鲁木齐做了基因检测回来等结果，后面发作越来越频繁，次数越来越多，哭闹很厉害，一直睡不着觉，就又去儿童医院打第二轮激素 8月22号 第二次住院打了两轮激素，中间基因检测出来，确诊基因7号染色体缺失，确诊威廉斯综合症，同时检查出来心脏主动脉和肺动脉狭窄，这次打激素第二轮才控制住，住院11天出院，出院后就一直不哭不闹，对声音什么都不敏感 9月7号 出院哥哥感冒又给传染，回来咳嗽流鼻涕还伴有拉肚子，一直吃药没怎么好，然后从7号发现手有时候会有些发抖，9号发现一次抖动厉害，然后12号晚上发现发抖过程中带有点头的动作，之后每天白天睡醒都会发抖伴有点头的动作但是幅度不是很大，发作时也不哭闹，

疾病描述： Cdkl5难治性癫痫 婴儿痉挛症发作

疾病描述： 孩子在深大总院确诊婴儿痉挛

疾病描述： Cdkl5难治性癫痫 婴儿痉挛症发作

疾病描述： 4个月18天宝宝 吃奶时头部偶尔抖动几秒 奶瓶拔出后就正常