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文章 小儿肌营养不良症

小儿肌营养不良症是一种常见的遗传性肌肉疾病,主要表现为肌肉无力和萎缩。该疾病根据基因缺陷和临床表现的不同,可分为多种类型,如杜氏型、贝克型等。患儿通常在婴幼儿期开始出现症状,表现为走路不稳、跑步困难、上楼吃力等。 一、病因与分类 小儿肌营养不良症的病因主要与基因突变有关,其中杜氏型是最常见的类型,由DMD基因突变引起。其他类型包括贝克型、埃德伦姆型等,其病因也涉及不同基因的突变。 二、临床表现 1. 运动能力下降:患儿在婴幼儿期开始出现运动能力下降,如走路不稳、跑步困难、上楼吃力等。 2. 肌肉萎缩:患儿随着年龄增长,肌肉萎缩逐渐明显,主要表现为腿部肌肉萎缩。 3. 肌肉无力:患儿肌肉无力,表现为坐、站、爬、走等动作困难。 4. 心脏并发症:部分患儿可能出现心脏并发症,如心肌病等。 三、诊断与治疗 1. 诊断:通过临床表现、基因检测、肌电图等检查手段,可确诊小儿肌营养不良症。 2. 治疗:目前尚无根治方法,主要采取对症治疗,如药物治疗、康复训练、辅助器具等。 四、预防与护理 1. 预防:做好婚前检查,了解家族遗传史,预防基因突变的发生。 2. 护理:给予患儿适当的饮食、锻炼、康复训练等,保持良好的心态,提高生活质量。

中医养生之道

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