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窒息性胸廓发育不良(Jeune综合征)是一种罕见但极其危险的疾病,许多患儿在出生后不久就夭折。虽然其确切发病原因仍不明,但有证据表明可能与基因异常有关。这种可能性引发了对遗传因素的关注。
我们观察到多个案例中存在家族发病现象。例如,一个家庭中两个女儿同时被诊断为窒息性胸廓发育不良,尽管她们没有进行基因检测,但连续发病的模式和相同的临床表现暗示了遗传因素的存在。另一个案例中,两个姐妹在4岁后才开始显示症状,且临床表现完全一致。这些案例表明,遗传因素可能在该疾病的发展中起着重要作用。
面对这种情况,如何尽可能避免遗传因素带来的不幸?首先,需要认识到这是一个具有遗传可能的疾病。然后,可以借鉴其他遗传疾病的预防和处理方法。虽然产前检查可以提供初步的筛查,但它并不能完全防止畸形的发生,特别是像第二个案例中那样在出生后数年才显示症状的情况。因此,需要在多个环节上下功夫,包括但不限于遗传咨询、定期健康检查等。
总之,窒息性胸廓发育不良(Jeune综合征)的遗传因素需要得到足够的重视。通过深入了解和采取相应的预防措施,我们可以更好地保护患儿和他们的家庭,减少不幸的发生。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
那是一个普通的下午,阳光透过窗户洒在医院的走廊上,显得有些刺眼。我,一个平凡的人,却因为身上的二十多个脂肪瘤,踏入了这个略显陌生的地方。
我站在普外科的门口,深吸了一口气,然后推开了门。王医生,一个看起来温和的中年男子,微笑着向我打招呼:“您好!我是普外科的王医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”
我有些紧张地回应道:“你好,王医生。”
王医生递给我一张椅子,示意我坐下,然后开始询问我的病情。他问:“您方便上传检查报告吗?”
我点了点头,从包里拿出手机,上传了检查报告。报告上显示,我上半身大约有二十多个脂肪瘤,而且近期有增大的趋势。
王医生看着报告,眉头微微皱起,然后问道:“脂肪瘤近期有增大的趋势吗?有疼痛等不适症状吗?”
我摇了摇头,说:“感觉部分比较大,些许影响生活。肚子上的几个感觉有点痒或微微痛的感觉。”
王医生沉默了一会儿,然后说:“过于脂肪瘤的话暂时不用手术处理。若有逐渐变大的情况或者脂肪瘤本身较大,可以考虑手术切除。”
我有些犹豫,问:“脂肪瘤切除只是小的外科手术,没有很大的创伤,您不用担心。”
王医生微笑着说:“是的,切除脂肪瘤只是小手术,创伤不大。一次切除多少个比较安全?”
我有些担心地问:“上半身的话是否是全麻?”
王医生回答:“没有数量限制,切除数量较多,可以全麻。”
我有些犹豫,说:“有时候真想全切了算了。”
王医生安慰我说:“没有数量限制,切除数量较多,可以全麻。”
我有些担心地问:“切除后再次长出来的概率大吗?”
王医生说:“因为脂肪瘤与遗传、个人体质有关,术后可能长出新的脂肪瘤。”
我有些无奈地说:“好吧,那看来也没有更好的办法了。”
王医生微笑着说:“谢谢您的理解。如果您没有其他问题,这边将结束问诊,感谢您的信任。祝您生活愉快。请在对话结束后给予五星好评,您的好评是对我工作最好的肯定和鼓励,谢谢!”
我点了点头,说:“谢谢医生。”
王医生说:“不客气。”
我走出医院,心里五味杂陈。虽然脂肪瘤不是什么严重的疾病,但它的存在让我感到焦虑和不安。我开始思考,是否应该接受手术切除。
我想起了王医生的话:“健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!”
我决定,无论结果如何,我都会勇敢面对,因为我知道,只有健康才是最重要的。
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?
那天,我带着满心的焦虑走进了京东互联网医院。我的孩子,一个活泼可爱的小家伙,却因为过敏源的问题让我头疼不已。
“您好,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务,请稍等,我正在详细阅读您的病情描述。”医生的声音温和而专业,让我紧张的心情稍微放松了一些。
“您好。”我尽量让自己的声音听起来平静,“孩子有过敏源,请问可以做脱敏治疗吗?”
医生沉默了一会儿,然后说:“可以避免接触过敏原。”
“比如鸡蛋,黄豆。”我补充道。
“这个参考只有半年的时间。”医生的声音里带着一丝遗憾。
“我们一直在避免接触,但是幼儿园几乎每天的食物都有鸡蛋。”我叹了口气,语气中充满了无奈。
“我想了解可以做脱敏治疗吗?”我再次问道。
“是可以做脱敏治疗的,就是避免接触过敏原。”医生回答得非常直接。
“它主要是由于身体内的免疫力比较弱,或者是隔代遗传致使的一种易过敏体质,一般来说只要逃离过敏原的碰触,就可以防止过敏情况产生的,平时可以让孩子多加锻炼身体,吃许多大幅提高免疫力的食物,能有利于稳定过敏情况。”医生的话让我感到一丝希望。
“脱敏治疗就是规避过敏原??不用任何治疗?”我有些疑惑。
“这个一般就是提高自身免疫力。”医生解释道。
我坐在医院的椅子上,心里五味杂陈。孩子那么小,却要承受这样的痛苦,我感到无比的愧疚和无奈。
我看着医生,他似乎看出了我的心思,轻声说:“其实,脱敏治疗并不是一劳永逸的,它需要时间和耐心,但只要坚持下去,孩子就有可能不再过敏。”
我点了点头,虽然心里还是有些不确定,但我相信医生的话,我相信我的孩子。
我离开了医院,心里充满了希望。我知道,这条路不会容易,但我愿意陪孩子一起走,一起面对。
想问问大家,有没有遇到过类似的情况呢?有没有什么好的建议呢?
那是一个普通的下午,阳光透过窗户洒在医院的走廊上,我站在那里,心情如同这阳光一样复杂。我的名字叫李明,一个普通的上班族,但最近,我的生活被一种叫做白癜风的皮肤病搅得天翻地覆。
我走进医生办公室,里面坐着的是一位和蔼的中年医生,他看了看我,说:“是典型的白癜风。”我点点头,心里却像被针扎了一下。医生接着说:“该怎么治疗?”我愣了一下,然后说:“这两年扩展的厉害,烫伤或者受伤的地方好了都这样。”医生听了,皱了皱眉。
医生给我开了复方卡力孜然酊,一种外用药。我问他:“中医上有什么好的办法吗?”医生摇摇头:“您开的这个药能彻底治愈吗?”医生回答:“能不能彻底治愈,这是用药之后才知道。只能说这个药物对于白癜风有作用。”我听了,心里多少有些失望。
医生告诉我,面积越大彻底治愈的概率越小。中医也没有什么特殊疗法。我默默点头,心里五味杂陈。最后,我问他:“这个药在实践中有让皮肤恢复的案例吗?”医生说:“有。”我心中涌起一丝希望。
接下来的日子里,我每天按时用药,心里却总是忐忑不安。我担心这个病会不会遗传,医生告诉我:“白癜风的发病原因可能与遗传因素有关。并不是说白癜风就一定会遗传。只不过父母患有白癜风,其子女患有白癜风的概率比普通人更高。”我听了,心里多少有些释然。
治疗的过程是漫长的,我每天都在期待着奇迹的发生。终于有一天,我发现我的皮肤开始慢慢恢复了,那种喜悦无法用言语表达。我忍不住问自己,这一切都是真的吗?我竟然战胜了白癜风?
现在,我已经康复了,但我仍然记得那段艰难的日子。我想对大家说,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?或者,你们有没有什么好的建议和治疗经验可以分享?希望我们都能战胜病魔,迎接美好的生活!
那天,我站在京东互联网医院的咨询窗口前,心里像揣着一只小兔子,怦怦直跳。我今年二十多岁,发际线越来越高,头发也变得稀疏,这让我这个年轻人倍感焦虑。
医生是个和蔼的中年人,他问我:“你好,这种症状多久了?头发油腻吗?”我回答说:“大概有半年多了,头发挺油的,父亲也有脱发的现象。”医生又问:“请问需要如何治疗或应注意事项?”我有些迷茫,不知道从何说起。
医生听完后,说:“你这个考虑是遗传性脱发。”我顿时感到一丝希望,但也有些疑惑:“脂溢性脱发和雄性脱发是一样的吗?头发洗的频率应该几天一次?”医生耐心地解答了我的疑问,告诉我:“可以口服养血生发胶囊,维生素B6片。外用希尔生洗剂清洗头发。两天洗一次,连续用一个月看看效果。”
我按照医生的建议开始治疗,每天按时服药,两天洗一次头。刚开始的时候,我并没有感觉到太大的变化,心里不禁有些着急。但是,我告诉自己要耐心,不能急于求成。
一个月过去了,我再次来到京东互联网医院复查。医生看到我,笑着说:“效果还不错,你的头发比之前浓密了一些。”听到这句话,我心中的石头终于落地,那种喜悦和轻松难以言表。
离开医院的时候,我回头望了望那座大楼,心里充满了感激。是京东互联网医院,让我重新找回了自信。我想,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果有的话,你们都是怎么应对的呢?希望我们都能在健康这条路上,越走越远。
那天,我像往常一样,拿着婚检报告走进了京东互联网医院。报告上写着‘红细胞高’,我一看就懵了,这是什么意思?
医生是个和蔼的中年人,他问我:‘你是南方人还是北方人?’我回答:‘我是南方人。’
‘有没有地中海贫血的家族史?’医生接着问。
‘没有吧,没检查过。’我回答。
医生沉吟了一下,说:‘那这种血常规要小心地中海贫血,但是您这种情况就算是的话,可能也只是个携带者,不需要治疗。’
我松了一口气,但紧接着又问:‘这个严重吗?’
医生微笑着说:‘您这种情况即便是的话也不严重。’
我点点头,心里却还是有些不安。‘这个和我经常容易出汗有没有关系?’我又问。
医生摇摇头:‘没有关系,和这个没有关系的。’
我谢过医生,心里却还是有些疑惑。回到家,我上网查了一下,发现地中海贫血是一种挺严重的疾病,我越想越害怕。
后来,我又在京东互联网医院咨询了一次,医生建议我做个地中海贫血基因检测。我犹豫了一下,但还是决定去做。
检测结果显示,我确实是个地中海贫血的携带者,但医生说,我的情况并不严重,不需要治疗。
那一刻,我如释重负。我开始反思,为什么我会这么害怕?是不是因为我对自己的健康不够了解?
从那以后,我开始关注自己的身体状况,注意饮食,规律作息。我也在朋友圈里分享了自己的经历,希望能帮助到更多的人。
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果有的话,你们是怎么应对的呢?
那是一个普通的午后,阳光透过窗帘的缝隙,斑驳地洒在病房的角落。我躺在病床上,望着天花板,心里五味杂陈。
“医生,乳腺癌转移到脑部和脑网膜,伽马刀打完肿瘤后又发现转移怎么办?”我忍不住问,声音里带着一丝颤抖。
医生沉吟片刻,说:“您好,针对你描述的这种情况,可以结合免疫组化和基因检测等结果,考虑采取靶向药物或者化疗。”
我点点头,心里却充满了疑惑。基因检测的结果能告诉我什么呢?我迫不及待地问:“基因检测不能用靶向?”
医生摇摇头,说:“基因检测的结果并不能直接决定治疗方案。”
我沉默了,心里充满了无助。治疗的成功有多大?我忍不住问,但医生只是摇了摇头,说:“治好的把握不大。”
我愣住了,没想到病情已经到了这个地步。医生接着说:“病人身体太差劲了早几年做了2次肠梗阻手术,针对这种情况属于晚期,而且又已经进行过放疗,所以目前主要以化疗为主。”
化疗?我心中一紧,化疗的副作用有多大,我无法想象。医生似乎看出了我的担忧,说:“治好的把握不大,不考虑治好,以控制病情减轻痛苦为主。”
我愣住了,治疗的意义在哪里?我忍不住问:“现在头疼的太历害了有一只眼镜看不见了,我想放弃治疗感少她的痛苦了。”
医生沉默了片刻,说:“以临床医生的判断作为参考。”
我点了点头,心里却充满了矛盾。我该怎么做?是继续治疗,还是放弃?我陷入了深深的思考。
就在这时,我想起了京东互联网医院。我曾在那里咨询过,虽然病情没有加重,但我知道,那里有专业的医生,有专业的治疗方案。
“幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。”我想起那次咨询,心中充满了感激。
“大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。”我心中暗暗想。
“健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!”我心中充满了感慨。
我决定,无论结果如何,我都会坚持下去。因为我知道,生命只有一次,我要珍惜每一天。
这就是我的故事,一个关于生命,关于希望,关于坚持的故事。
那天,我走进京东互联网医院,心里像揣着只小兔子,怦怦直跳。我今年才二十六岁,血压却高得吓人,医生说血液检查又没问题,这到底是怎么回事呢?
医生是个中年妇女,面容严肃,眼神里却透着关切。她问我血压多少,我吞吞吐吐地说:“156。”她让我再测测,我心里直打鼓,这血压怎么这么高呢?
医生说,这么年轻就有高血压,多半和遗传有关。我听了这话,心里更慌了,问:“有没有好的治疗方法?”医生沉吟了一下,说:“先去医院好好检查原因,继发性高血压要查很多的。”
我点点头,心里却像被什么东西堵住了。我接着问:“那关于生活上要注意点什么?”医生说:“少吃油腻咸的食物,少熬夜,多运动锻炼。”
我一一记在心里,心里却还是七上八下的。出了医院,我走在街上,看着人来人往,心里想,这病到底是怎么来的呢?我回想了一下自己的生活,熬夜、饮食不规律,这些不都是我平时的生活习惯吗?
回到家,我坐在沙发上,看着窗外的天空,心里五味杂陈。我想,这病虽然可怕,但我不能被它打倒。我要积极面对,好好治疗,争取早日康复。
想到这里,我深吸一口气,对自己说:“加油,你一定能战胜病魔!”
这时,手机响了,是朋友的电话。我接起来,朋友说:“听说你生病了,要不要我陪你去医院?”我笑了笑,说:“不用了,我自己去就行。”
朋友说:“那你注意身体,有什么事就给我打电话。”我点点头,心里暖暖的。
放下电话,我看着窗外的天空,心里充满了希望。我想,只要我勇敢面对,就一定能战胜病魔,重新过上健康的生活。
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果有的话,你们是怎么应对的呢?
那是一个普通的午后,阳光透过窗户洒在医院的走廊上,我站在那里,心情如同这阳光一样复杂。我叫李明,一个普通的上班族,但我的生活因为胃间质瘤基因检测18突变而变得不再普通。
三年前,我被诊断出患有胃间质瘤,当我听到医生说“基因检测18突变”的时候,我的心情瞬间跌入了谷底。我看着医生,他的眼神里充满了同情,但我却感觉不到一丝安慰。
“已经做了手术,现在吃伊马替尼格列卫。”医生的话让我稍微安心了一些,但当我听说这个药对9.11因子突变有用,而对18因子突变效果不佳时,我的心情又变得沉重起来。
“医生,我做了基因检测,是18因子突变。”我尽量让自己的声音听起来平静,“当时没有药吃,医生尽量开伊马替尼吃。”
医生沉默了一会儿,然后说:“kit外显因子11突变确实效果好,但听医生说,好像18因子效果不好。”
我听到这里,心里一阵酸楚,但我知道,这是现实。医生告诉我,现在有一种新药叫做奈拉替尼,但非常昂贵,一年至少要45万。
“如果没有办法吃药的话,是不是复发率很高?”我问道。
医生摇了摇头:“不知道是什么新药,听说非常贵,香港有,国内目前还没有。”
我沉默了,我知道,这对我来说,是一个遥不可及的梦想。
“18因子是不是会转移?”我又问道。
医生点了点头:“都会转移,11也会啊。”
我听到这里,心里一阵恐惧,但我没有表现出来。
“哦,是听说,一个父亲的病友就是11因子复发了,不过人家手术后就又吃伊马替尼了。”我试图用这个例子来安慰自己。
“继续吃就行啦。”医生的话让我稍微安心了一些。
“我是问我父亲这18因子如果复发了,怎么办?”我问道。
医生摇了摇头:“没有啥好办法,伊马替尼说吃没有效果了,复发也是超早的问题。”
我听到这里,心里一阵绝望,但我没有表现出来。
“要不癌症就治愈啦。”医生的话让我稍微安心了一些。
“哦也就是早晚会复发。”我点了点头。
“只是时间长短的问题,看各人体质,是吗?”我问道。
医生摇了摇头:“没有,癌症本身不可治愈,癌细胞对靶向药物会耐药,迟早控制不住啦。”
我听到这里,心里一阵酸楚,但我没有表现出来。
“肿瘤跟癌症,不是说还有区别的。”我问道。
医生点了点头:“恶性肿瘤等于癌症。”
“有啥区别?”我问道。
医生摇了摇头:“一直来以为是手术成功了就吃药控制,那有点癌症不是胃切了有3分2,通过化疗放疗 有的人怎么也可以活了十几年。”
我听到这里,心里一阵酸楚,但我没有表现出来。
“OK。”我点了点头。
“终究是无法治愈。”医生的话让我心里一阵酸楚。
“老人家如果多活十几来年,那也心里没那么伤心。”我试图用这个例子来安慰自己。
“好的,大概意思知道了,谢谢。”我向医生道谢。
“OK,问题已经解答完毕,如有疑问可以再次追问哈!要是没问题,在问题关闭后欢迎您给我一个“满意”评价。”医生的话让我感到一丝温暖。
我离开了医院,走在回家的路上,心里充满了无奈和绝望。我知道,我的生活已经发生了改变,但我仍然要坚强地活下去。
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?
癫痫作为一种常见的神经系统疾病,其发病原因复杂多样,给患者和家属带来了沉重的负担。那么,究竟是什么原因导致了癫痫的发生呢?本文将从遗传、脑部损伤、神经递质失衡、环境因素等多个方面,为您揭开癫痫的神秘面纱。
首先,遗传因素在癫痫的发病中扮演着重要角色。研究表明,癫痫具有一定的家族聚集性,如果家族中有人患有癫痫,那么其他家庭成员患病的风险也会相应增加。这是因为遗传基因突变、染色体的异常等因素可能导致神经细胞功能紊乱,从而引发癫痫发作。
其次,脑部损伤也是导致癫痫的一个重要原因。各种意外事件,如车祸、跌倒、脑部感染、出血、肿瘤等,都可能对脑部造成损伤,影响神经细胞的功能,进而引发癫痫。此外,一些先天性的脑部发育异常,如脑发育畸形等,也可能导致癫痫的发生。
神经递质失衡是导致癫痫的另一个重要原因。神经递质是神经细胞之间传递信息的重要物质,它们在维持神经系统的正常功能中起着关键作用。当神经递质水平失衡时,可能导致神经元过度兴奋,从而引发癫痫发作。
环境因素在癫痫的发生中也起着重要作用。孕期暴露于有害物质、出生时的缺氧、婴儿期的感染等因素,都可能导致胎儿或婴儿的大脑发育异常,从而增加患癫痫的风险。此外,一些药物、酒精和毒品滥用也可能成为导致癫痫的原因之一。
除了以上提到的原因,还有一些其他因素也可能导致癫痫的发生,如遗传代谢疾病、自身免疫疾病等。这些因素的相互作用,可能导致神经细胞功能紊乱,从而引发癫痫发作。
总之,癫痫的发病原因复杂多样,了解这些原因有助于我们更好地预防和治疗癫痫。对于癫痫患者来说,积极配合医生的治疗,保持良好的生活习惯,是控制病情、减少发作的重要措施。
那是一个普通的午后,阳光透过医院的窗子,洒在冷冰冰的诊室里,显得格外温暖。我坐在那里,心跳如鼓,手心沁出了冷汗。医生,一个严肃的中年男人,坐在对面,他的眼神里透着关切,但也有一丝不易察觉的疑惑。
“你好,医生。”我尽量让自己的声音听起来平静,“我和弟弟,怀孕了,30周了。”
医生微微皱了皱眉,他问:“请问是亲姐弟吗?”
我点了点头,心里五味杂陈。我小时候是被家里送出去的,后来和弟弟认识,直到怀孕才知道他是我的亲弟弟。这个秘密,就像一颗定时炸弹,随时可能爆炸。
医生告诉我,需要做B超和羊水穿刺才能检查出孩子有没有问题。我紧张地问:“疼吗?”
“不疼的。”医生的声音很温和,“现在技术很成熟,不会影响宝宝。”
我松了一口气,但心里还是七上八下的。我问他:“我们的孩子有没有正常的几率?”
医生说:“也有的,不是绝对会畸形。”
我追问:“检查正常就没事,对吗?”
“是的。”医生回答,“羊水穿刺是唯一产前诊断。”
我沉默了,我知道这意味着什么。我问他:“这次要是正常的,下次我们不能再生吧?”
医生叹了口气,说:“不建议姐弟恋,最好和家长说一下,不然这样以后社会道德过不去。”
我低下头,心里五味杂陈。我告诉他:“是这样的,我小时候是被保养出去的。后来我和他认识的时候家里人不知道,怀孕了才知道是姐弟。”
医生沉默了一会儿,然后说:“哦哦。”
我问他:“我们现在也有了结婚证。”
医生没有说话,只是点了点头。
最后,我问他:“我们以后一直要避孕吗?”
医生没有直接回答,他只是说:“你们要慎重考虑。”
我走出诊室的时候,天空已经暗了下来。我站在医院门口,看着人来人往,心里五味杂陈。我知道,无论结果如何,我们的生活都将发生改变。
想问问大家,如果你们遇到这样的情况,会怎么办?