一般足跟血都是在产科进行采集，是在生后的3-7天采集完成，因为采集的血样需要固定的部门收集，统一邮寄到有关筛查的实验室，并且多家医院送检，时间不一，需要统一时间集中检验，因此，结果大约需要半个月到一个月的时间。家长不要过于着急。如果提前出阳性的结果，有关部门会通知到患者本人，需要进行第2次的采集标本重新化验，以便临床早期诊断，早期治疗。如果，一月没有接到通知，就说明孩子的足跟血采集筛查疾病是阴性的。
新生儿采足跟血做什么用？
新生儿采足跟血是为了做新生儿遗传代谢病的筛查。一般的城市，主要筛查两类疾病，一类是苯丙酮尿症，一类是先天性甲状腺功能低下。不同的地域可能会有增加筛查的病种，比如有些地区还增加了先天性肾上腺皮质增生症，葡萄糖6磷酸酶缺乏症等的筛查。
新生儿采足跟血筛查的对象有哪些？
所有的活产新生儿均需要进行新生儿遗传代谢疾病的筛查，基本的筛查项目，包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下，如果一些高危的新生儿，有特殊的临床表现，有遗传代谢病家族史，可考虑增加筛查的项目，可以应用串联质谱法或者基因筛查，可以查出数十种遗传代谢性疾病。
新生儿采足跟血的意义是什么？
通过足根血的筛查，可使一些严重影响孩子生长发育，智力发育发育的一些疾病，能够得到早期的诊断，早期的干预，尽可能的减少后遗症，提高生存质量，减少死亡率。
根据遗传学的学说，目前尚无确切的证据。但是痔疮患者常常有家族史，可能和饮食、排便习惯与环境有关系。
痔疮目前的发病的原因主要存在两种学说。
- 第一种学说：认为痔疮是直肠下段黏膜下和肛管皮下，静脉层瘀血扩张屈曲所形成的静脉团。
- 第二种学说：肛垫下移学说。在肛管粘膜下有一层防撞的由静脉、盆底肌弹性组织和竭力组织组成的肛管血管垫也称为缸垫，平时起这个闭合肛管，节制排便的作用。在正常情况下缸垫的伸缩附着于钢管上，钢管机上。排便时主要收到上下来压力，推算下，排便以后借其自身的收缩作用，这个弹性回收作用减弱以后，缸垫下移，形成这个痔疮。所以痔疮会遗传吗，目前尚无确切的证据。但是临床上经常碰到这个有这个家族史，需要考虑还是这个饮食、排便习惯以及环境因素有关系。
妈妈有痛经，女儿将来会不会也痛经，痛经会不会遗传?下面咱们从引起痛经的原因进行分析下。
咱们先说引起原发性痛经的原因。
- 与月经时子宫内膜前列腺素含量增高有关。
- 前列腺素含量增高会引起子宫平滑肌强直收缩，造成血管痉挛，子宫缺血，缺氧从而引起痛经。
- 血管加压素、内源性缩宫素以及 B-内啡肽等物质增加也会引起原发性痛经。
- 原发性痛经还受精神、神经因素影响，疼痛的主观感受也与个体痛阈有关。
继发性痛经的原因。
- 引起继发性痛经的原发疾病一般是子宫内膜异位症和子宫腺肌症。
- 子宫内膜异位症的病因，目前还不十分清楚，主要学说及发病因素有:
- 异位种植学说，也称为经血逆流学说。
- 该学说认为经期时子宫内膜腺上皮和间质细胞随经血逆流，经输卵管进入盆腔，种植于卵巢和邻近的盆腔腹膜，是引起子宫内膜异位症的原因之一。
- 体腔上皮化生学说。
- 该学说提出体腔上皮分化来的组织在受到持续卵巢激素或者经血及慢性炎症的反复刺激后，能被激活转化为子宫内膜样组织。
- 遗传因素。
- 子宫内膜异位症具有一定的家族聚集性，某些患者的发病可能与遗传有关，有研究发现子宫内膜异位症与谷胱甘肽转移酶、半乳糖转移酶和雌激素受体的基因多态性有关，提示该病存在遗传易感性。
所以痛经是有一定遗传倾向的，母亲有痛经，女儿发生痛经几率会增高。
肥胖会遗传吗？在临床上有很多患者问过我，他们是担心自己的后代出现和他们一样的情况，所以，紧张不安而焦虑，那今天我就来为大家解释一下肥胖症到底会不会遗传？肥胖症会遗传吗？答案是肯定的，肥胖症会遗传！
我们在周围的人群中经常会看到一个现象，如果爸爸妈妈是肥胖的，他们家里的小孩儿 80%也会是个胖子，这就是遗传性的肥胖，虽然目前并没有研究出它的发病机制到底是什么？但有一些学者研究发现，主要是染色体 DNA 基因发生改变而导致的肥胖，不论是孩子遗传了父母哪一方的基因都会可能出现肥胖的情况，也有一种说法是"基因节俭"，在古代的时候，人们的生活水平较差，温饱问题难以解决，过着有上顿没下顿的日子，一旦发现食物就会大吃一顿，而人体为了节约这种能量，会将超过人体需要的那一部分节约起来，化作脂肪储存起来，在没有食物饥饿的时候，脂肪再发挥作用而提供人体所需要的能量，人类也是靠着这一点生存繁衍下来，但是，当今社会却截然不同，现在的食物和营养都非常的丰富而且过剩，这个时候"基因节俭"的这种方法，不但不能够帮助人们，反而把多余的热量变成脂肪储存起来而增加了人体的负担导致疾病的发生。
那既然肥胖症能够遗传，就没有任何办法来改善了吗？答案是否定的，我们知道父母有肥胖症的这种基因，在对于备孕期间，应该把体重控制在正常范围之内，通过一些饮食运动的方法来把体重达标，而对于后代应该从小做起，在婴幼儿时期，儿童期，青春期以及成年期都要有计划的来膳食，这样对于遗传性的肥胖也许会有好处！也许能够减少肥胖带来的其他风险！
首先解释一个误区，传男不传女的遗传病，不代表传给男性一定患病。传给男性一般有50%的概率患病，而传给女性则虽正常不发病，但可能为携带者。
什么是遗传病？
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
所以要分情况讨论：
母亲携带遗传病基因
生出的男孩，会50%概率患病，而生女孩会变成携带者，将来这个女孩生出的孩子可能会患病。举几个例子：
1、血友病，致病基因位于X染色体上，属于典型连锁隐性遗传。所以如果母亲携带致病基因，则会遗传X给儿子，儿子患病。女儿因为接受了父亲的正常X，一般不患病。
2、秃顶（雄激素源性脱发），是一种常见的毛发疾患，位于X染色体。本病虽与患者年龄、局部雄激素水平、精神因素、睡眠、皮脂分泌、饮食等因素相关，但普遍观点认为本病是雄激素依赖的基因遗传病。如父亲秃顶，儿子50%概率秃顶。外公秃顶，外孙50%概率秃顶。如果外公和父亲都秃顶，那么……
3、红绿色盲，色盲基因只存在于X染色体上，Y染色体上没有。所以母亲有色盲基因，生出的儿子接受了母亲的X和父亲的Y，是有色盲基因的。而如果父亲有色盲基因，则生出的女儿会有，儿子不会有。生出的女儿将来再传给外孙。
父亲Y染色体携带遗传病基因
这种情况属于Y染色体遗传病，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者。有以下几种疾病：
1、无精子症与严重少精子症，这种遗传属于Y染色体AZFc区DAZ基因拷贝缺失有关。
2、外耳道多毛症，是学者们公认的Y伴性遗传症状。这种病在印度人中发现的较多。
3、还证明蹼趾，箭猪病(一种很罕见的皮肤病）等属于Y染色体遗传。
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精神分裂症好发于青壮年，在经过积极治疗后，很多育龄患者都面临结婚的问题。在临床医疗过程中，患者和患者家属都非常关注患者的婚姻问题。
那么，育龄患者能结婚么？
首先，社会心理学因素不良的生活事件、经济状况、病前性格等社会心理学因素，在精神分裂症发病中可能起到了诱发和促进作用。那么，患者能不能结婚？我们需要明确的是结婚会给患者带来什么好的和不好的，综合考虑婚姻给患者生活带来的影响。
其次，精神分裂症的发病机制尚未完全阐明，但是，专家和学者达到共识认为：遗传在精神分裂症发病中起着重要的作用，不是大家说的显性遗传和隐性遗传，而是一个遗传模式复杂、具有多种表现型的疾病，遗传度为 70％-85％。与患者血缘关系越近、亲属中患病的人数越多，则患病的风险度越大。精神分裂症先证者（在家族中最先发现的精神分裂症个体）的一级亲属（一级亲属是一个人的父母、子女以及同父母兄弟姐妹）的平均患病率为：父母 5.6％，同胞 10.1％，子女 12.8％。高于普通人群 0.9％。单卵双生子的同病率约为 50％，至少为双卵双生子的 3 倍，为普通人群的 40-60 倍。如果父母一方患有精神分裂症，孩子长大后得精神分裂症的风险为 10％左右，如果父母双方为精神分裂症，孩子长大后得精神分裂症的风险可能达到 40％左右。
再次，有人问：有人病情不稳定的情况下也能结婚吗？婚姻能维系吗？哈哈，这当然是有的，毕竟婚姻是两个人之间的事情。当然可以！结婚、生育子女是每个公民的权利，没有任何一条法律法规禁止精神分裂症患者结婚及生育！而且已婚、有良好家庭支持的精神分裂症患者预后更好。
随着规范的孕期保健的开展，孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题
什么是“NT”？
“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度，是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。
什么时候检查“NT”？
应该在孕 11—13+6 周检查，不要错过这个时间段啊。
“NT”正常值是多少？
正常值是小于 2.5mm，如果大于 2.5mm，可能会有胎儿染色体异常，胎儿结构异常，也有可能遗传综合征。
“NT”异常宝宝肯定不能要了吗？
临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的，并不少见，所以不能直接放弃，一定要做染色体核型及基因检测，胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。
如果这些未发现异常，应该继续妊娠。
对于偏头痛这类具有反复发作特点的疾病，目前医学上对于它具体的病因和发病机制是尚不明确的，更多的医学研究认为，偏头痛可能的病因与遗传、饮食、内分泌以及精神因素等有关，具体而言，导致偏头痛发病的因素主要与以下 4 点有关：
1、遗传因素
偏头痛是一类具有遗传性的疾病，家族资料研究中，约 60%的患者可问出家族史，部分病人家庭中可有癫痫病人，故认为该病与遗传有关。
2、饮食因素
研究显示，偏头痛的发作与饮食方面有着密切的关联，其中，常见诱发偏头痛的食物主要有以下几类：
- （1）酒精类饮料：酒精对于人体大脑神经中枢具有兴奋作用，是诱发偏头痛的常见因素，尤其是红酒，其中含有酪胺、亚硫酸盐、组胺、黄酮类等成分是偏头痛发作的主要成分。
- （2）含咖啡因食物：如巧克力、浓茶、咖啡以及碳酸饮料等；
- （3）含亚硝酸盐食物：如烟熏食物、泡菜、染色剂以及反伏击等；
- （4）柑橘类水果：包括柑、橘、橙、柚、柠檬等；
病症： 胃癌 恶性黑色素瘤
患者：李女士
年龄：70岁
病症： 胃癌 恶性黑色素瘤
患者：李女士
年龄：70岁
罹患癌症，毫无疑问对每个人都是重大打击。而如果一位患者不幸同时罹患两种癌症，我们可以想象得出他的心情会是怎样的沉重。
但时至今日，癌症早已不再是什么“不治之症”，很多良好的治疗方法，可帮助患者迈过重重困境，预后得到极大提升。
不仅如此，在医疗全球化的今天，中国患者也能通过“海外二诊”服务，快速触达到国际权威专家资源，为自己的治疗保驾护航！
今天的案例主人公李女士，正是一位“海外二诊”的受益者。我们来一起看看她的故事。*为保护隐私，文中患者个人信息均已经脱敏处理。
70岁的李女士在去年年底，因脚底疼痛去医院看病，结果发现脚后跟有一个1厘米的黑色肿物。医生判断是冻疮，于是开了点外用药，李女士也就没有再放在心上。
大概4个月后，真正的噩梦降临：李女士通过影像检查，被诊断为胃癌，而且有了淋巴结转移。 她还出现了多次呕血，病情非常危急。很快,医生为她实施了全胃切除。令人意想不到的是，几天后通过检查，医生发现李女士后脚跟的肿物竟然也是癌症——恶性黑色素瘤。于是大概2个月后，医生又切除了她的足底肿瘤。
为了降低复发风险，李女士开始了3个周期的化疗联合免疫治疗（替吉奥联合纳武单抗）。
虽然该做的都已做完，但对于李女士来说，恐惧感还远未被消除。因为癌症最令人恐惧的，是其具有“复发转移”的能力 。一旦癌症再次袭来，李女士不知道自己该如何应对。另外，两种癌症的治疗以及术后辅助药物治疗，也让李女士遭遇了一些副作用。比如腹泻、味觉障碍还有体重明显下降的问题。这些对于已经70岁的李女士来说，都很影响生活质量，所以迫切需要解决。
在本次的国际专家“海外二诊”服务中，李女士预约的是来自日本某知名综合性医院肿瘤中心的外科部长医生，他的专长领域既包括肿瘤外科，又包括各类癌症药物疗法、姑息治疗，是一位“内外兼修”的权威专家。在充分了解了李女士既往的病情和治疗经过后，医生很快通过远程会诊的方式，为患者详细解答了当前她的所有问题。
1、 未来如果转移或复发了该怎么办？
医生：假如您未来不幸出现转移或复发，那么化疗是核心治疗手段。对于单发的孤立转移灶，可以选择手术、放疗来进行局部治疗。
具体化疗方案选择，我按使用的先后顺序列出了3类，当前面的方案失效后，可更换为后面的方案。
一类方案：化疗联合/不联合免疫方案
- CAPOX (卡培他滨+奥沙利铂)±O药（即免疫药物纳武单抗）
- SOX (替吉奥+奥沙利铂)±O药
- FOLFOX (5-FU+奥沙利铂)±O药
二类方案：化疗联合/不联合抗血管药物方案
- Taxane (紫杉醇/白蛋白结合型紫杉醇/多西紫杉醇)±雷莫芦单抗
三类方案：化疗方案
- 曲氟尿苷/盐酸替吡嘧啶
- 伊立替康
2、N K细胞疗法是否对我有帮助？副作用是否可控？ X医生：目前尚没有证据表明NK细胞疗法对癌症有效，因此不予推荐。
3、口服替吉奥会腹泻，是否需要调整方案？ II/III期胃癌患者术后采用辅助治疗方案，分别为：
- 替吉奥口服 1 年（口服 4 周，停药 2 周，共 8 个疗程或口服 2 周，停药 1 周，共 16个疗程）
- CAPOX (卡培他滨+奥沙利铂) 共半年（每 3 周一次，共 8 个疗程）
- SOX (替吉奥+奥沙利铂) 共半年（每 3 周一次，共 8 个疗程）
这三种方案中，替吉奥方案和CAPOX方案等效，但SOX要优于替吉奥。另外，胃癌术后直接使用纳武单抗免疫治疗无意义。
替吉奥确实会出现腹泻等代表性不良反应，患者可以考虑对症治疗，比如调节肠道的药物、止泻药等缓解副作用。如果副作用太严重，那么可以考虑减少药物剂量。
替吉奥的标准用药剂量为120mg，但用量低于80mg无法达到预期效果。如果当前患者用药为100mg，那么为了降低副作用，可以减少剂量到80mg；但如果目前剂量已经是80mg，则无法进一步降低剂量，此时考虑更换方案为CAPOX方案替代。 如果不良反应严重到干扰日常生活，则患者可以选择停药，持续观察病情变化。
对于无淋巴结转移的II期B和II其C的患者，可选择使用1年帕博丽珠单抗免疫治疗。
4 、术后患者很瘦，味觉障碍，如何调理改善？ 通常，手术后患者体重会减轻20%左右。这是患者消化吸收能力低下、促食欲的胃肠激素减少引起的。大约6个月到1年时间，患者可以恢复正常。
味觉障碍可能是抗癌药的副作用引起的，也可能是饮食减少导致缺乏锌等微量元素引起的。建议患者采用少食多餐的方式饮食，每天分5-6次吃饭。在日本，我们有时也会给患者用一些营养补充剂。
另外，也可以考虑采用中草药的对症治疗，改善症状，比如十全大补汤、六君子汤。 会诊结束后，李女士的心情得到了极大的平复。她对自己未来要走的路更清晰了，也对日本专家的细致指导和会诊的快速响应非常满意。
中国是消化道癌症发病数量较多的国家，根据国家癌症中心发布的《2022年中国恶性肿瘤疾病负担情况》数据，2022年我国胃癌新发病例约为35.87万例，死亡人数26.04万人。
总体来说，胃癌属于严重威胁我国国民生命健康的蕞常见癌症之一。胃癌如能在早、中期发现，还是有很大机会通过手术实现根治的，患者仍有一定机会得到临床治愈（术后5年不复发即为临床治愈）。
但在胃癌患者中，一部分人会因为【年龄较高】、伴有诸多【基础病】等问题，对手术存有疑虑，担心“下不来手术台”，甚至会放弃手术机会，选择吃药等姑息治疗。这样的选择真的正确吗？现如今的技术能否支持这类老年患者安全手术呢？接下来，我们一起看一个真实案例。
01七旬老人遭遇中期胃癌
一位七十多岁的“老胃病”项女士，因短时间体重骤降（8斤）前往就医。血液检测显示，她有一项指标异常升高。进一步检查发现，她的食道和胃连接的地方（贲门）以及胃的“外墙”（胃壁）都变得异常的厚，而且形状不均匀——这正是胃癌常见的表现。
医生随后通过胃镜检查和病例活检（取一小块组织观察上面的细胞），确诊了老人患有胃癌。由于还没有出现胃以外的远处其他器官的转移，也没有附近淋巴结转移，因此项女士的胃癌分期为中期。虽不是早期，但中期胃癌通常是可以手术的。为项女士提供诊疗的医生也表示，可以通过全胃切除手术实现根治。
但一来项女士已经七十多岁，二来她有20多年的糖尿病（手术伤口会更慢愈合、感染风险高、术后并发症风险高）、右肺还有一枚1.2厘米的肺结节。种种问题让老人和家人们都比较犹豫，担心扛不住治疗，最终“越治越糟”。在这样的背景下，项女士决定找一位足够权威的外科专家，来为自己进行全面评估，看看能不能兼顾好肿瘤根治以及手术的安全性。
不久后，项女士预约了来自日本癌研有明医院消化中心胃外科部长布部创也医生为自己提供指导。
02日本专家咨询内容分享
在充分了解了项女士的病情信息和全部资料后，布部创也医生给出了如下指导建议：首先，患者此前接受的是普通CT而非增强CT，胃镜也没有清晰展示食道上肿瘤具体侵犯的程度，因此很难得出精准的分期判断。
后面患者来癌研有明医院就医时，医疗团队会在治疗前为她做一套非常精细、全面的检查，此后就可以明确肿瘤情况了。届时如果发现患者的分期、肿瘤侵犯的范围确实和现在的结果相同，那么可以通过一个腹腔镜微创手术实现根治，损伤会非常小；如果届时发现肿瘤侵犯食道过多，则需要消化道联合食道外科共同进行胸腔镜手术治疗。
但无论是哪一种情况，患者都可以耐受手术，并且保留一部分胃。癌研有明医院是一家极为擅长肿瘤微创手术的知名癌症专科医院。在胃癌方面，2005年，医院开始导入腹腔镜，2019年又引入了达芬奇手术机器人，患者术后并发症更少了。如今，癌研有明医院98%的外科手术都采用微创。
受益于此，很多在别的医院需要胃全切的胃癌患者，到癌研有明后可以保留一部分胃，还能兼顾临床治愈。这对于术后患者的长期营养摄入和体重维持都很有帮助。布部创也医生所在科室的主要目标之一，正是在做到根治性切除的前提之下，将原本的胃全切术式变为次全胃切除术，尽可能为患者保留一些胃，让他们未来的生活质量得到提升。
那么项女士的糖尿病问题，会不会影响到手术呢？对此，布部创也医生认为完全不必担心，因为对于这类患者，癌研有明医院会进行详细的术前评估，并且有专业团队介入，从生活方式调整和专业治疗入手，帮助患者控制好血糖，让血糖水平达到符合手术的标准，从而降低术后愈合不良风险。
关于肺部的1.2厘米结节，布部医生认为可以暂不处理，无论它到底是良性还是恶性。因为这枚结节属于纯磨玻璃结节，即便是恶性，进展也非常缓慢，并不会快速出现转移扩散。而胃癌根治手术虽然会采用微创方式，但依然会给患者带来一定的负担，如果同时处理肺结节，会导致负担过重、患者难以承受。所以当前蕞好的处理办法，是先集中精力解决胃癌肿瘤，术后安排呼吸科专家为患者进行肺结节诊断，给出随访或手术或根治性放疗的建议。
03项女士术后，是否需要化疗来降低复发风险、争取更大治愈希望？
对此，布部创也医生表示，是否化疗现在还不能判断。因为术后患者能获得蕞精准的分期判断，有可能患者术前被认为是2期，但实际上术后成了1期（无需化疗）；有时也可能患者术前是1期，但术后成了2-3期。假如是2-3期，则患者术后需要坚持1年的辅助化疗，大概可以降低10%的复发风险。
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