生男生女，ta说了算！

 

经常在厕所里，我们可以看到一些贴在门上的小广告：包生男孩，代孕联系......这种莆田系广告在一些公共厕所更为“横行”。生男孩还是生女孩，仅仅靠一张小广告就能下定论吗？到底谁说了算？

 

生男生女，ta说了算！

Ta就是X染色体和Y染色体，女性只有X染色体，而男性有X染色体和Y染色体。孩子的性别是男孩还是女孩，主要看XY染色体，而女性只有XX染色体，因此女性只能提供X染色体，而男性可以提供X和Y染色体，孩子的染色体一半来源于母亲，而另一半来源于父亲，若是男孩则是从父亲那里遗传了Y染色体，因为女性是无法提供Y染色体的，所以您还认为生孩子主要是女性的责任吗？

 

如果你说生男生女取决于男性，这种说法也是不正确的。因为生男孩还是生女孩本身就具有随机性。女性的卵细胞带着X染色体，男性生殖器官内有精原细胞，精原细胞和正常细胞一样，所有的染色体都是成对出现的，精原细胞经过两次细胞分裂形成四个只有一半染色体的精细胞，其中两个细胞的性染色体为X，另外两个为Y。

 

 

当精子在女性体内游走时，它需要经过重重险阻、翻山越岭，才有可能遇见卵子，有些比较弱的精子很可能在半路就因为各种条件“呜呼哀哉”了，但这依旧无法阻挡精子们前进的“步伐”，好不容易找到了卵子，但是却要打开卵子表面的透明带，又要牺牲掉一大波精子，最后的“幸运儿”才能与卵子形成受精卵。

 

 

如果要控制生男还是生女只能采用人工方法，一是试管婴儿，这种方法会形成多个胚胎，医生可以在将胚胎植入子宫前鉴别出胚胎的性别，然后有选择的植入；二是在怀孕初期，鉴别胎儿性别，如果不满意就通过认为手段流产。可是以上方法均是不合法的！我们无法预知最后与卵细胞结合的精子是携带X染色体还是Y染色体，但我们能够做到的是期待每一个新生命的到来，用心去爱。面对新生命，其实性别一点也不重要。

 

值得让人欣慰的是，现在技术在发展，大众的健康意识在提高，无论男孩还是女孩都一视同仁，个性化培养。而现在无论女孩、还是男孩，面对不公平待遇时，也更加敢于地说“不”，期待有一天，我们无需在谈论起男女性别时，不再有不平等。

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这个问题应该引起足够的关注！高度近视（600+）遗传可能性较大，特别是存在病理性近视时会遗传。而中低度近视则基本不会遗传，但要注意环境因素的影响。

 

现在随着80后，90后甚至00后的近视率越来越高，更多的人担心下一代也会成为四只眼。到底近视能不能遗传？不药不药博士查阅了一些文献，下面是总结：

 

越来越多的证据表明，近视是基因和环境共同作用的结果。而这种共同作用是非常复杂的，就像肥胖一样，也有遗传因素，更有后天饮食和环境因素。

 

 

先说说遗传部分：

 

一种观点认为是眼球结构可以遗传，就是说爸妈一方近视，而孩子恰好遗传了相同的眼球结构，则孩子也可能有近视。

 

另一种观点认为是存在与近视有关的基因。文献中比较一致的结论是高度近视（600+）和遗传有很大关系。中度近视以下，是否与遗传有关则存在争议。已经确定有5个基因与高度近视相关。

 

高度近视中有一种病态近视成为病理性近视，这种疾病被确认为常染色体隐性遗传，这种近视起发于5~10岁，其患病率约为1%~2%。进展很快，可继发眼底病变、青光眼、白内障等眼部问题。

 

再说说环境因素：

 

近视和近距离的工作，学习，阅读之间存在正相关。大学生的近视眼发病率已经达到70%。所以在这种情况下，不能排除家庭阅读氛围浓厚时，孩子的近视可能性增大的问题。这不属于遗传，但确实孩子的近视受到父母及家庭环境的影响。统计分析的结果也表明，那些父母视力都正常的孩子比父母高度近视者的孩子，患近视的可能性会降低！

 

综合以上分析，不药不药赞同这样的观点：高度近视（600+）遗传可能性较大，特别是存在病理性近视。而中低度近视则基本不会遗传，但要注意环境因素的影响。

 

 

如何保护眼睛？

 

可以经常做做眼保健操，主要是通过按摩眼部穴位，调整眼及头部的血液循环，调节肌肉，改善眼的疲劳，预防近视等眼部疾病的目的。

 

【不药博士】简介：滚吧！疾病！来吧！健康！关注不药博士，就是关注健康！健康生活，不生病，不吃药！

说起癌症，大家最先想到的词应该就是不治之症了.

 

在以前，如果有人被诊断出了癌症，绝大多数就相当于判了死刑，只能等待死亡的降临。

 

 

在如今的生活中，我们也会偶尔看到“一家几口同时患癌”的新闻，如此可怕的癌症真的会遗传吗？哪些癌症的遗传倾向比较大？我们又该如何预防癌症的发生呢？这些问题我来给大家一一解答。

 

癌症真的会遗传吗？

 

对于癌症是否会遗传这个问题，目前尚未有人能给出肯定或者否定的答案，只能说它有遗传的倾向，但也不能完全保证它一定会遗传。

因为基因的遗传因素并不能起决定性的作用，癌症的发生发展也有环境因素、社会因素、心理因素等多方面的共同作用，单纯的遗传因素是无法确定的。

 

哪些癌症遗传几率比较大？

 

癌症并不一定会遗传，但有些癌症基因的作用比较强大，受周围环境因素的影响较小。

 

换而言之，就是如果父母有这种癌症，那么他的子女也患有这种癌症的几率就比普通人家得病的几率高，这三种癌症家长一定要特别注意。

 

 

乳腺癌

 

乳腺癌是在女性中发病率较高的一种癌症，它也是危害女性健康的最大因素，与此同时，乳腺癌也有着较高的遗传因素。

 

如果一个家庭中母亲患有乳腺癌，那么她的子女患有该病的几率就会比平常人高出很多。

另外，有相关研究表明，母亲乳腺癌出现的时间越早，那么她的子女中患有乳腺癌的几率就越大。

 

一个典型的例子，女演员安吉丽娜朱丽，她的母亲和姑妈都患有乳腺癌和卵巢癌，而她自己通过基因检测发现自己的基因中约有87%的可能患有乳腺癌，一半的可能性会患卵巢癌。为了防止自己患上这两种病，她决定切除自己的双侧乳腺以及卵巢，以绝后患。

 

肝癌

 

引起肝癌最常见的因素就是乙型肝炎病毒感染，而此种癌症之所以遗传几率比较大，是因为乙肝病毒能够垂直传播，就是可以从上一代传播到下一代。

 

因此，如果家中有人检查出肝癌，那么家庭中的其他成员一定要特别注意，最好定期进行检查。

结直肠癌

 

结直肠癌也是一个发病率较高的癌症，且发病的年龄也比较小，有的人在十岁左右就会在大肠内长有息肉。

 

如果不及时控制，随着年龄的增长，息肉的体积也会越来越大，最终发展为结直肠癌。

 

根据相关的调查研究发现，大约有20%的结直肠癌有家族聚集的现象。

因此，此种癌症一旦发生在某位家庭成员的身上，其他人一定要及时检查，早发现，早治疗。

 

总而言之，并不是所有的癌症都会遗传，也并不是所有的癌症都是不治之症。

 

在日常生活中，保持良好的心态、注意个人卫生、适当的锻炼，这些都可以帮助我们远离癌症的威胁，拥有一个健康的生活。

重症肌无力的会给患者的身体、精神以及家庭带来很大的影响，患者会感觉浑身无气，对生活和工作都没有办法正常的进行，这个疾病的发病原因是比较多的，那么重症肌无力遗传的概率大吗。

 

重症肌无力是对人们的身体健康和生活工作都影响比较大的，而且很多的人也是没有办法可以在第一时间就辨别出这个疾病的发作的，由于重症肌无力的发生是一种非常严重的疾病，导致这个疾病发生的原因是比较多的，所以不少的人对重症肌无力的遗传几率是会感到一些疑惑的。如果要想了解重症肌无力这种疾病到底会不会遗传，就要首先对于这个疾病有一些了解，下面为大家详细介绍。

 

 

导致重症肌无力这个疾病的发病原因是有几种的：

 

遗传的因素：近年来随着医学不断的提高，越来越多的研究发现这个疾病的发生不仅是与主要的组织一些相容性的抗原复合物基因有一定的关系而且还会与非相容性抗原复合物基因也是存在联系的，比如t细胞受体、免疫球蛋白、细胞因子、凋亡等基因都是有必然的关系的。重症肌无力患者自身免疫系统的异常：根据临床的研究发现，这个疾病的患者体内是会有许多的免疫指标都会发生异常的，在经过了治疗后临床上的症状在消失但是哪些异常的免疫指标却是没有发现改变的，这可能就是会导致这个疾病的病情不稳定和容易复发的一个重要的因素。

 

食物污染与中毒：在患病的患者是会有相当的一部分的患者是吃了一些不洁的食用油炸的油条，或者是已经被化学品污染的一些劣质的饮料而导致这个疾病的发生的，也有的患者是由于吃了蘑菇而引起的。神经与肌肉接头的传递出现了障碍，这是由于患者的自身免疫出现了疾病而导致的。精神因素：由于患者过度的疲劳或者是由于精神长时间的处于紧张的状态，比如长时间的玩麻将，玩电脑游戏等也是会导致这个疾病的发病的，因此对于任何的事情都是要做到劳逸相结合的，哟保持一个心情的舒畅。

 

 

 

重症肌无力这个疾病的遗传几率还是比较大的，因此对于哪些重症的肌无力的患者来说，是要了解一些关于重症肌无力的遗传常识的，并且还要对这个疾病重视和积极的治疗，尽量的做好重症肌无力的防治这个是非常有必要的一个事情。

冠心病一般指冠状动脉粥样硬化性心脏病，冠状动脉粥样硬化性心脏病是冠状动脉血管发生动脉粥样硬化病变而引起血管腔狭窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或坏死而导致的心脏病，常常被称为“冠心病”。但是冠心病的范围可能更广泛，还包括炎症、栓塞等导致管腔狭窄或闭塞。

 

首先冠心病不是遗传病！

 

 

遗传病（genetic disease)是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，通俗来讲，在孩子没有出生之前，根据父母的情况，其实就已经能确认孩子会罹患的某些疾病，当然，遗传病中也有显性遗传和隐性遗传，没有表现出来的某种疾病，会在某个节点在某一代子孙中得到表现的就是隐性遗传。

 

所以，在遗传病中，个人的努力是不能避免疾病在特定的子女身上出现。可以确定的是，如果父母有遗传病，那么在其下一代的遗传学规律中，肯定会出现这一疾病或者这一疾病的基因，这就是遗传病。有统计显示，在儿科专科医院住院患者中，25%~39%是因为遗传原因导致发病，遗传病种类繁多，涉及全身各个系统，分散在临床各专业。

 

这就非常好解释冠心病为什么不是遗传病了，在冠心病疾病谱中，就算是父母罹患冠心病，也只能是子女罹患冠心病的概率增高，但没有绝对性，所以，冠心病不是遗传病。

 

 

其次，冠心病是家族史高发疾病。

 

家族史指的是父母有类似疾病，那么子女罹患类似疾病的概率增高，或者大大增加的疾病。

 

比如，父母罹患冠心病，那么子女患病概率大大增加，但是如果个人能够很好的注意这些特点，其患病率会大大缩减，这就是冠心病的特点。在遗传病中，即使你很注意，其发病率不会受其影响而减少。

 

当然，有许多人说，冠心病发病家族史中，有人提到冠心病易患基因，这也不能决定冠心病史家族高发疾病而不是遗传病的结果。

 

如果父母罹患冠心病，那么我们仍然需要警惕，因为共同的饮食习惯，生活方式，生活环境，我们和父母一样患上冠心病的概率会大大增加。

 

所以，即使冠心病不遗传，我们仍需要警惕其家族高发的趋势。

 

毕竟，生命只有一次！

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更年期是每个人无法回避的一个问题，特别是女性朋友们在更年期由于特殊的生理构造和感性的心理特点，更年期综合征是很多女性朋友回避不了的问题。现代医学认为更年期主要原因是卵巢功能衰竭。卵巢功能一旦衰竭或被切除和破坏，卵巢分泌的雌激素就会减少。女性全身有400多种雌激素受体，分布在几乎女性全身所有的组织和器官，接受雌激素的控制和支配，一旦雌激素减少，就会引发器官和组织的退行性变化，出现一系列的症状。

 

中医并没有专门的病名与之对应，但是根据其精神忧郁，烦躁不宁，悲忧善哭，喜怒无常等表现称之为“脏躁”。 病名源自《金匮要略·妇人杂病脉症并治》即：“妇人脏躁，喜悲伤欲哭，象如神灵所作，数欠伸，甘麦大枣汤主之"。张仲景用甘麦大枣汤，君小麦，臣甘草，佐大枣，三药合用养心安神。确实是经典方剂。

 

 

但是，还有一方治疗脏燥效果也很好，这便是我们今天要介绍的——二仙汤。二仙汤，在《妇产科学》中是推荐使用方剂，也出现在梁颂名《中医方剂临床手册》中。主要功效是：温肾阳，补肾精，泻肾火，调冲任。用于治疗脏燥证见头目昏眩、胸闷心烦、少寐多梦、烘热汗出、焦虑抑郁、腰酸膝软等症状，以及其他慢性病见有肾阴阳两虚、虚火上扰者。

 

二仙汤的具体组成包括：仙茅9克、仙灵脾（淫羊藿）9克、巴戟天9克、当归9克、黄柏6克、知母6克。这个方子中仙茅、仙灵脾、巴戟天三味药温肾阳，补肾精；黄柏、知母泻肾火、滋肾阴；当归温润养血，调理冲任。全方配伍特点是壮阳药与滋阴泻火药同用，以适应阴阳俱虚于下，而又有虚火上炎的复杂症侯。由于方用仙茅、仙灵脾二药为君药，故名“二仙汤”。

 

二仙汤还可以治疗女性更年期综合症伴有高血压、性功能减退、抑郁头痛、潮热等；特别是对抑郁型更年期综合征效果较好，可加用菖蒲、夜交藤；懒言少动、表情呆滞者，重用菖蒲、加郁金，心烦不寐者，重用夜交藤，加用酸枣仁；纳呆畏寒者，去黄柏，加用干姜；情绪极度抑郁、难以入眠者，加合欢皮、茯神。

 

 

《黄帝内经》指出：“六七(42岁)，三阳脉衰于上，面皆焦，发始白； 七七(49岁)，任脉虚，太冲脉衰少，天癸竭，地道不通，故形坏而无子也。”女性到了这个年龄段，发生这样的生理变化其实也是生命的自然过程。对于这个过程中发生的脏燥证，除了药物更应该注意情志的调理。夫妻双方的相互包容，亲友的支持理解，对于出现的问题及时沟通。合理的安排自己的生活，健康的饮食，适当的锻炼，让自己保持一个积极乐观的心态，这些对于脏燥的患者都很重要。这也是我们一贯倡导的健康科学的生活方式。

01

 

2020年年初，因为疫情原因，幼儿园未开学。家住上海静安区的姚大妈便在家照顾五岁的孙子。

 

孩子正是调皮的时候，往往这边还没收拾好，那边又弄乱了。姚大妈逐渐感到身体有些吃不消。

 

4月23日，姚大妈右胸、后背、腰部突然隐隐作痛。三天后，腋下、前胸竟长出了一簇簇的小水疱，疼痛难忍。

                      

因为老伴曾得过带状疱疹，姚大妈对它并不陌生，便第一时间找到了同济大学附属第十人民医院带状疱疹神经痛诊疗中心主任许纲看诊。

 

经检查，姚大妈确实患上了带状疱疹。医生开了一些抗病毒的药后，便让老人回去好好休息。

 

 

02

 

就在姚大妈身上疹子逐渐消退时，小孙子的脸上、身上零零星星也出现了一些小红疹。

 

孩子自己说不疼但是痒。家人以为是蚊子咬的，就没放在心上。

 

  

5天后，更奇怪的事情发生了——姚大妈40岁的儿子出现了感冒症状：低烧、全身酸疼、乏力、无食欲。

 

当天晚上，身上便冒出了无数个大大小小的丘疹、红疹，头上、脸上、前胸后背、四肢裆下，密密麻麻全都是，又疼又痒！

 

急诊医生诊断为“成人散播性水痘”！

 

03

 

40岁的大人也会得水痘？

 

姚大妈不相信，她坚持认为儿子得的也是带疱，再次向许纲医生求助。

 

许医生检查后肯定地说，确实是“成人散播性水痘”，就连跟着一起来的小孙子，之前误以为的“蚊虫叮咬”，其实也是水痘。而根源正是姚大妈身上的带状疱疹。

 

许医生解释道，两者会被混淆，其实一点也不奇怪。因为水痘和带状疱疹都是由水痘-带状疱疹病毒（VZV）所引起。而“红疹”和“水疱”则是两者在皮肤上的典型表现。

 

 

一般情况下，“水痘”患者在前期会出现“瘙痒”症状，而“带状疱疹”则更多的是让人感到痛不欲生。

 

一旦家里有人患上了带状疱疹，与有密切接触的婴幼儿、孕妇、免疫力低下者及未接种水痘疫苗者等，均有可能通过呼吸道或接触被传染。

 

初次感染病毒的人很可能会表现为水痘症状（婴幼儿多见），亦可能没有明显症状。

 

但无论有没有症状，病毒都会在体内潜伏，当机体免疫力低下时再次发作，则表现为带状疱疹。

 

04

 

姚大妈不解，那同样是水痘，为什么5岁的小孙子情况轻微，而40岁的儿子却严重得多？

 

医生解释说，因为宝宝在小时候接种过水痘疫苗，有疫苗的保护才躲过一劫。

 

可能是因为接种者免疫力低；也有可能是疫苗接种后，效力逐渐降低有关。

 

姚大妈的儿子则是一个少见的意外！

 

他的体内缺乏水痘抗体，对这个病毒没有抵抗力，与孩子的“亲密”接触中，不幸“中彩”。

 

通常情况下，成人性水痘的发作会比青少年更为严重，皮疹数量多，范围也更广，往往还伴有明显的神经毒性反应，周身难受，疼痛刺痒，甚至存在致命危险。

 

万幸的是，服用抗病毒药物3天后，姚大妈儿子周身疼痛瘙痒及不适表现逐渐消退了。

 

最后，医生提醒姚大妈，家里如果有人患上带状疱疹，一定要注意以下三点:

 

 

据统计，中国50岁及以上人群每年新发带状疱疹病例约为156万。

 

而要想给家长最好的保护，除了宝宝要及时接种水痘疫苗外，老人更要及时接种带状疱疹疫苗。

 

提前预防，才能不被带状疱疹侵扰！

 

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上海南京路，海军军医大学长征医院。

 

随着一声洪亮的啼哭声，世界首例应用第三代试管婴儿技术阻断多囊肾病遗传的婴儿，在该院顺利降生，这是全球多囊肾病患者中第一例应用该项技术诞生的健康新生儿。

 

沈冰（化名）感知这幸福的时刻，她激动地说：“感谢长征医院！感谢梅长林医生！我终于拥有一个健康的宝宝了。”

 

受访医生 | 海军军医大学长征医院 肾病内科 主任医师 梅长林

文 | 黑凤梨

 

沈冰33岁了，和老公结婚3年多，想要个孩子。

 

家族的魔咒

 

结婚前，她提前给老公打过预防针，“老刘，我患着一种特殊的疾病——多囊肾病，你可能很少听到，但这是我家的一个魔咒。我妈你见过的，也是这个毛病，也遗传给了我。和我结婚，咱们的孩子也很可能患上这个病。”

 

年轻时，爱情＞隐患； 爱情要是淡了，维系婚姻的将会是什么

 

老刘和沈冰大学时候就相爱了，这一走就是7年。对于这段感情，老刘全身心的投入，对这个问题他也早有准备，“没事儿，我只要和你在一起，既然魔咒没法解除，咱就不要孩子。”

 

但时间总能改变人最初的意志，面对父母的责问、身边人异样的眼光。3年的婚姻，对于逐渐步入中年的两个人，都是漫长而困顿的！

 

多囊肾病，有多可怕？

 

你可能疑虑，一个没怎么听说的疾病，至于让两口子不敢要孩子？

 

其实，绝大多数肾病都不会遗传，糖尿病肾病、狼疮性肾炎甚至尿毒症都不会。

 

但是多囊肾病例外，它是遗传的。

 

一家人像的不只是长相、性格， 还有遗传病

 

多囊肾病迁延的时间往往很长，一般人都是30岁左右发病，沈冰就是29岁时开始出现的问题。

 

时间久了，它会造成全身性的症状，比如恶性高血压、泌尿系统反复感染，甚至可能出现脑内动脉瘤（造成脑出血、危及生命）等。沈冰的母亲，就是常年流连病榻，多年来无法像正常人一样工作，家庭的开支很大，时常面临入不敷出的窘境。

 

应该有个孩子，才没白来世上走一遭

 

那年过春节，表妹和妹夫来了沈冰家，还带着孩子。沈冰丈夫抱着孩子看了又看、吻了又吻，喜欢得不得了。沈冰说：“他怕我伤心，从来不提，但是谁家孩子来了，他都还是羡慕得不行，我觉得真是辜负了这个人。”

 

总要有个孩子，要不真的白活了，但是不健康，孩子来世上也是受罪呀！

 

经过多方打探，得知梅长林教授是肾病医疗圈的泰斗级人物。沈冰对老刘说：“如果连梅教授都没办法了，咱们再彻底放弃！”

 

受访专家：梅长林

 

于是，2015年春天，沈冰和丈夫老刘来到了海军军医大学长征医院，找到了肾内科的梅长林教授。

 

经过化验后，沈冰的多囊肾病有50%的机会遗传给下一代，但是梅长林主任却和他们说：“团队有第三代试管婴儿的技术，可以阻断这个病遗传给下一代”。

 

本来迟疑的夫妇俩经过商量，决定接受医院提供的第三代试管婴儿技术来阻断多囊肾病的遗传。

 

看试管技术，如何阻断遗传基因？

 

在这个案例之前，海军军医大学长征医院用第三代试管婴儿技术阻断遗传疾病是有成功案例的，只不过这个技术从未应用于多囊肾病。

 

为了保障患者的安全，同时也为了打消沈冰夫妇俩的顾虑，梅长林主任跟沈冰讲：“我们这个技术在其他疾病已经成功过；阻断多囊肾病遗传虽然是第一次做，但我们会采取非常谨慎严谨的程序。做的每一步都设置两个独立的消息互不相通的实验室，当两个实验室同时报告相同的情况下，我们才会采取相应的措施。”

 

聚集科室医生，分析病人病情

 

梅长林主任的医生团队在做这次阻断疾病遗传的时候，每一步都想得很细，做得都很严谨，并且全程设有双重保险，这给病人也增加了信心。

 

沈冰是由母亲遗传的，如果将疾病传给下一代，往往是会纠缠一生。对于家庭而言，压力是巨大的。

 

孩子未来结婚生子，还是就业，买医保等等方面都可能存在隐忧。

 

梅长林主任说：“如果能够把这个病阻断了，下一代就没有这些后顾之忧了，沈冰夫妇的生活也一定会充满阳光。”

 

在进行辅助生殖的过程中，肾内科的医护、生殖中心和妇产科的医师们都对夫妇俩格外的关心。沈冰进行试管婴儿的过程也是非常愉快的。

 

梅长林主任查看病人情况

 

成功试管后，大家一起见证着胎儿的成长，每一次产检医生都告诉他们，孩子非常健康。沈冰夫妇别提多高兴了。

 

2016年8月6号，宝宝出生了，她是一个非常健康、漂亮的孩子。

 

梅长林主任是这么描述的：“孩子的破腹产手术是由妇产科生殖中心的主任亲自操刀，大家都非常重视。当孩子出生，发出她来到这个世界上第一声啼哭的时候，沈冰激动的流出了泪水。所有的医务人员也为孩子的健康感到高兴，都抱着孩子合影，产房里都充斥着幸福的喜悦。”

 

后来，沈冰夫妇为梅长林团队送来一面锦旗，上面写着：”多囊肾病症医治第一人，医术高尚，缔造生命奇迹。”

 

直到现在，每年的春节梅长林医生都能收到沈冰夫妇和他们女儿的新年祝福，他们有什么情况，也会及时的跟梅主任报告。

有网友在网上提问，“出门去玩，然后遇到了一个同学，她看见脸色不太好，然后她和我说儿子得了先天性遗传代谢病，然后我不知道这是什么病，所以想了解一下先天性遗传代谢病是什么？”

 

 

事实上，先天遗传代谢病，是由于维持人体正常的某种酶或者载体蛋白等基因编码出现错误而导致的疾病。先天代谢异常疾病种类繁多, 目前已知的就已达500多种。

 

先天性遗传代谢疾病中最常见四种包括苯丙酮尿症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症等。

 

其中，最常见的先天性代谢紊乱是苯丙酮尿症，它是由体内缺少一种酶引起的，这种疾病是不可能治愈的。

 

另外葡萄糖6磷酸酶缺乏症是由于是由于调控葡萄糖6磷酸酶的基因突变引起的。葡萄糖6磷酸酶缺乏症常常可以由蚕豆、氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等，有时细菌或病毒感染也可以引起葡萄糖6磷酸酶缺乏症。

怎么样检测出先天性遗传代谢疾病？

先天性遗传代谢疾病，这类疾病临床表现较为复杂, 在新生儿期比较容易误诊为窒息、感染等，从而耽误治疗。多在新生儿期起病, 可由饮食和应激等因素诱发, 发病急、症状进行性加重, 对中枢神经系统均有不同程度的损伤, 如果不能及时明确诊断和给予适当的治疗, 多数会在新生儿期死亡, 幸存者也会有生长发育落后、惊厥、严重的智力残疾等问题。

 

 

先天性遗传代谢疾病常规的筛检方法是，可以采集新生儿足跟血, 保存于专用的干燥滤纸上。应用高效液相串联质谱技术进行包括11种脂肪酸代谢疾病、12种氨基酸代谢疾病和12种有机酸代谢疾病, 共35种遗传代谢性疾病的筛检。 

如何预防和改善先天遗传代谢病？

虽然目前对这类疾病中大多数尚无根治的方法, 但尽早筛查、早诊断，早干预治疗，还是可以使相当一部分患儿得到有效的控制, 减轻或抑制不良神经系统症状的发生, 甚至可以正常生活、学习和工作，在发病前期和无症状期的早期发现是决定预后的基础和关键。 

近视眼这个问题应该引起足够的关注！

 

近视是屈光不正的一种

 

当眼在调节放松状态下，平行光线进入眼内，其聚焦在视网膜之前，这导致视网膜上不能形成清晰像，称为近视眼（myopia）。此时检查验光则会提示近视度数，例如通常称近视50度，记录为“-0.50D”。

 

在眼调节放松的状态下，外界的平行光进入眼内，其焦点正好落在视网膜上，则形成清晰像，此称为正视；若焦点无法落在视网膜上，则称为非正视，也就是屈光不正。

 

 

高度近视（600+）遗传可能性较大，特别是存在病理性近视时会遗传。而中低度近视则基本不会遗传，但要注意环境因素的影响。

 

现在随着80后，90后甚至00后的近视率越来越高，更多的人担心下一代也会成为四只眼。到底近视能不能遗传？不药博士查阅了一些文献，下面是总结：

 

越来越多的证据表明，近视是基因和环境共同作用的结果。而这种共同作用是非常复杂的，就像肥胖一样，也有遗传因素，更有后天饮食和环境因素。

 

先说说遗传部分：

 

一种观点认为是眼球结构可以遗传，就是说爸妈一方近视，而孩子恰好遗传了相同的眼球结构，则孩子也可能有近视。

 

另一种观点认为是存在与近视有关的基因。文献中比较一致的结论是高度近视（600+）和遗传有很大关系。中度近视以下，是否与遗传有关则存在争议。已经确定有5个基因与高度近视相关。

 

高度近视中有一种病态近视成为病理性近视，这种疾病被确认为常染色体隐性遗传，这种近视起发于5~10岁，其患病率约为1%~2%。进展很快，可继发眼底病变、青光眼、白内障等眼部问题。

 

 

再说说环境因素：

 

近视和近距离的工作，学习，阅读之间存在正相关。大学生的近视眼发病率已经达到70%。所以在这种情况下，不能排除家庭阅读氛围浓厚时，孩子的近视可能性增大的问题。这不属于遗传，但确实孩子的近视受到父母及家庭环境的影响。统计分析的结果也表明，那些父母视力都正常的孩子比父母高度近视者的孩子，患近视的可能性会降低！

 

综合以上分析，不药不药赞同这样的观点：高度近视（600+）遗传可能性较大，特别是存在病理性近视。而中低度近视则基本不会遗传，但要注意环境因素的影响。

 

欢迎关注不药博士！

尿道结石，这一泌尿系统常见的疾病，正困扰着许多男性朋友。它不仅给生活带来诸多不便，还可能带来严重的健康风险，包括致癌的可能。那么，是什么原因导致了尿道结石的形成呢？以下将为您揭晓。

首先，环境因素是尿道结石形成的重要因素之一。炎热的天气和含钙量高的水质，都可能导致尿液浓度增加，从而形成结石。此外，摄入过多的蛋白质也可能增加结石的风险。

其次，遗传因素也不容忽视。家族中有人患有尿道结石，那么您也需要提高警惕。染色体遗传所致的肾小管功能障碍和先天性酶缺欠等都可能影响结石的形成。

饮食习惯也是尿道结石形成的一个重要因素。喝水不足、食用过多菠菜和含钙食物，都可能导致结石的形成。因此，保持良好的饮食习惯，对于预防尿道结石至关重要。

此外，某些疾病也可能诱发尿道结石的形成。例如，溶骨性骨肿瘤、甲亢等疾病都可能增加结石的风险。因此，一旦患有这些疾病，应及时就医治疗。

适应能力也是影响尿道结石形成的一个因素。当人们到达一个新的环境，如果不能适应当地的饮食和水质，也可能增加结石的发病风险。

总之，尿道结石的形成与多种因素有关。为了预防尿道结石，我们需要注意环境、遗传、饮食习惯和疾病等因素。一旦出现相关症状，应及时就医治疗，避免病情恶化。

我从小就有一个小问题——大拇指外翻。每次穿鞋都很困扰，总是感觉不舒服。随着年龄的增长，这个问题似乎越来越严重了。有一天，我在网上搜索“大拇指外翻怎么办”，结果发现了京东互联网医院这个神奇的平台。

我决定试一试，于是登录了京东互联网医院，选择了图文问诊。很快，一位专业的医生接待了我。我们开始了一场简短但有效的在线问诊。

医生首先确认了我的症状，然后告诉我大拇指外翻主要是由于遗传因素引起的，除非有明显不适，否则不需要特别处理。但是，如果想减缓发展，可以考虑戴拇外翻矫正器。听到这里，我感到一丝安慰，毕竟我不用担心这个问题会严重影响我的生活了。

然而，我的问题还没有完全解决。我向医生提出了另一个问题——撇脚。医生告诉我，撇脚可能是扁平足的表现，需要更详细的病情描述才能给出具体的建议。虽然我没有得到满意的答案，但我对京东互联网医院的服务还是很满意的。毕竟，在家里就能得到专业的医疗咨询，真的是太方便了。

我和我的伴侣在网上找到了这位医生，希望能得到一些专业的建议。我们是直系亲属，最近发现自己怀孕了五十天。这种情况让我们非常焦虑和困惑，不知道该怎么办。医生建议我们去做羊水穿刺诊断，以确定胎儿是否健康。虽然我们知道这是一个必要的步骤，但我们仍然感到很担忧。医生也告诉我们，直系亲属之间生育的孩子可能会有遗传疾病的风险，这让我们更加不安。我们决定听从医生的建议，去做羊水穿刺诊断，并希望能得到一个好的结果。整个过程中，医生给予了我们很多支持和安慰，让我们感到很温暖和放心。

我和丈夫都很爱我们的宝宝，但当我们得知他有7号染色体缺失时，心情变得异常沉重。我们开始四处寻找答案，希望能找到一种方法来治愈他。我们了解到染色体缺失是一种遗传性疾病，通常无法完全治愈，但可以通过各种方法来管理和改善症状。我们决定寻求专业的医疗帮助，开始了漫长而艰难的治疗之旅。

在网上，我们找到了一个在线医疗平台，通过视频会议与一位专家进行了咨询。医生详细解释了染色体缺失的影响和可能的治疗方案。虽然他告诉我们不能完全治愈，但可以采取一些措施来帮助宝宝更好地生活。我们感到非常安慰和感激，终于有了方向。

医生建议我们在孕期提前口服叶酸片，避免饮酒和吸烟，并且不要乱用药物。这些都是为了降低宝宝出现畸形的风险。我们也被告知需要进行羊水穿刺以确诊宝宝是否有畸形。虽然这个过程很难，但我们知道这是必要的。

在医生的指导下，我们开始了宝宝的治疗之旅。我们也学习了如何在日常生活中照顾他，包括如何处理他的特殊需求和如何与其他人沟通。虽然这条路并不容易，但我们知道我们正在做正确的事情，为我们的宝宝创造更好的未来。

我还记得那天，阳光透过窗户洒在我女儿的头发上，照亮了她那一小撮白发。我的心一下子就揪了起来。四岁的孩子怎么会有白头发？我开始怀疑自己是不是做错了什么，或者她是不是生病了。

我决定带她去看医生，但挂号排队等待的时间太长了。于是我想起了京东互联网医院，听说可以在线咨询医生，非常方便。于是，我打开了京东互联网医院的APP，开始了我的在线问诊之旅。

医生很快就接诊了我，问我女儿的情况。我告诉他她用了甲癣外用药，之后长出了白头发。医生问我女儿是四岁还是十四岁，我回答是四岁。医生说这跟外用药物没有关系，二者之间没有必然联系。我有些失望，但也松了一口气，至少不是药物的副作用。

然而，医生又说白头发通常跟遗传因素有关系，其次可能局部头发缺乏黑素细胞引起。我开始担心起来，难道我女儿真的有问题？医生建议我检查一下女儿的头皮是否有变白，并说如果只是几根白头发不需要担心，适当口服小儿善存片就可以了。

我按照医生的建议检查了女儿的头皮，发现并没有变白。医生的话让我安心了许多，但我还是决定给女儿补充一些微量元素，改善她的饮食习惯，少吃油炸膨化食品，多喝水。医生也提醒我，如果女儿有偏食、挑食的习惯，需要积极改善。

通过这次在线问诊，我不仅解决了女儿的健康问题，也学到了很多关于孩子健康的知识。京东互联网医院真的很方便，省去了排队等待的时间，医生的建议也非常专业和实用。希望更多的家长能够了解并使用这个平台，及时关注孩子的健康问题。

想问问大家有没有出现过类似的情况？如果有，如何解决的呢？

我和丈夫都携带着多囊肾基因，两次怀孕的胎儿都有问题。第一次怀孕时，我和丈夫都没有意识到这个问题的严重性，直到医生告诉我们，胎儿有多囊肾和多指的症状。我们心如刀绞，决定终止妊娠。第二次怀孕，我们更加小心翼翼，但结果依然不尽人意。我们开始寻求专业的医疗帮助，进行了基因检测，结果显示我们俩都携带这种基因。

在与医生的在线咨询中，我了解到多囊肾是一种显性遗传疾病，虽然基因检测可以帮助预测风险，但并不能完全保证。医生建议我们去医院遗传学科就诊，并提醒我们，如果概率太大，可以申请胎儿性别鉴定。我们也考虑了试管婴儿的选项，但需要进一步咨询遗传医学科。

这段时间，我和丈夫都非常焦虑和担忧。我们不仅要面对未来的不确定性，还要承受巨大的心理压力。然而，通过与医生的交流和了解更多的信息，我们开始逐渐接受这个事实，并寻找适合我们的解决方案。我们决定在下次怀孕前，先进行全面的检查和评估，以便做出更明智的决策。

我还记得那天，手里攥着唐氏筛查报告，心跳如鼓。医生说结果高了，需要进一步检查。我的脑海里一片空白，仿佛世界都静止了。从那一刻起，我的生活被这四个字——唐氏筛查结果高了——彻底改变。

我拨通了京东互联网医院的电话，语音提示让我等待，心中不禁涌起一股焦虑。终于，医生接了电话，声音温和而专业：“您好，请问有什么需要帮助的？”我把报告单发过去，等待着他的解读。

“您的唐氏筛查结果显示风险较高，需要做进一步的检查。”医生的话像一盆冷水浇在我头上。我问他是不是21—三体综合征，他说：“是的，根据您的报告单，存在这种可能。”

我开始胡思乱想，脑海中浮现出各种不好的结果。医生似乎看透了我的心思，安慰我说：“别太担心，我们会一步步来。首先，需要了解您的家族史。”

我告诉他，三代人中没有人有染色体异常。医生说：“那就好，这个一般不是遗传导致的。”他又问我具体的数值是多少，我说比正常值高，但具体数字我不太清楚。医生说：“如果小于1：300，应该羊穿查染色体；如果在1/300—1：1000之间，属于临界风险，可以做无创DNA检查。”

我决定做无创DNA检查，希望能尽快得到结果。医生说：“好的，我会给你开单子，你可以去医院做检查。”

挂了电话，我感到一丝安慰。至少我知道下一步该怎么做了。接下来的几天，我一直在等待检查结果，心情起伏不定。终于，结果出来了，显示我并没有唐氏综合征。我的心情如释重负，感谢京东互联网医院的医生给了我及时的帮助和指导。

这次经历让我深刻体会到，健康没有小事。平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我和男朋友的关系一直很好，直到有一天他无意中说出了一句话：“阿姨表婶，我爱你。”我当时就愣住了，心中充满了疑惑和恐惧。为什么他会这样叫我？难道我们之间有血缘关系？我开始担心起我们是否算近亲结婚。

我决定寻求专业的医疗意见，于是通过京东互联网医院进行了在线问诊。医生告诉我，近亲结婚是指三代以内有共同的祖先，如果他们之间通婚就是近亲。然而，在我和男朋友的情况下，他叫我阿姨表婶，只是因为他母亲的妹妹的爱人家的亲属和我有亲戚关系，并不代表我们有血缘关系。听到这个解释，我终于松了一口气。

然而，这个经历也让我意识到，很多人可能会因为误解或不了解而陷入类似的困扰。因此，我决定将我的经历分享出来，希望能够帮助更多的人避免不必要的焦虑和恐惧。

我和妻子一直盼望着有一个健康的宝宝。然而，在孕期的唐筛检查中，我们被告知孩子可能存在染色体异常的风险。这个消息如同晴天霹雳，打乱了我们原本平静的生活。我们决定进行羊水穿刺以获取更准确的信息。等待结果的日子里，我和妻子都非常焦虑，担心孩子的健康问题可能会给我们的家庭带来巨大的影响。

当结果出来时，我们的心情更加复杂。医生告诉我们，孩子的染色体异常可能是良性突变，不会导致疾病。这个消息让我们松了一口气，但同时也感到困惑和不解。为什么我们的孩子会出现这样的情况？医生解释说，这种情况在某些情况下是正常的，可能是由于孕妇本身的基因变异引起的。

通过这次经历，我深刻体会到医学的复杂性和不确定性。即使是最先进的技术和最专业的医生，也不能完全预测和控制每一个结果。我们只能依靠科学的指导和专业的建议，做出最合适的决策。现在，我们已经接受了这个结果，并且准备好迎接我们的宝宝的到来。

我还记得那天，手里攥着女儿的检测报告，心情如同过山车一般起伏。地中海贫血，这个词在我脑海里回荡，带来一阵阵的恐慌。我的爱人有这项遗传病，我没有，然而女儿的检测结果却显示她可能也携带了这个基因。

我急切地想要知道更多，于是打开了京东健康的图文问诊功能，向儿科医生寻求帮助。医生很快回应了我，开始解读检测结果。起初，医生说结果并不是考虑有轻度地贫的，我松了一口气，心中暗自庆幸。可紧接着，医生又纠正了自己，告诉我女儿确实是轻度地贫的携带者。

我的心一下子沉了下去，担忧和焦虑再次涌上心头。医生安慰我说，轻度地贫不需要治疗，只需注意均衡饮食即可。然而，我仍然无法释怀，毕竟这是一个遗传病，会不会对女儿的未来产生影响？

我又提起了我的小儿子，他也做了同样的检测，结果也显示他是轻度地贫的携带者。医生再次强调，轻度地贫不需要特殊治疗，只要定期体检，注意观察是否出现贫血症状就可以了。医生还提醒我，如果女儿或小儿子出现严重贫血，需要及时就医。

我开始留意女儿和小儿子的日常生活，注意他们的面色、嘴唇颜色等细节，生怕他们出现任何异常。同时，我也在网上查找相关信息，了解更多关于地中海贫血的知识，希望能更好地照顾他们。

这段经历让我深刻体会到，健康问题无小事，尤其是涉及到孩子的健康。幸好我在京东互联网医院咨询过，否则可能会错过一些重要的信息。现在，我更加珍视每一天，努力让女儿和小儿子健康快乐地成长。

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们可以互相分享经验，共同面对挑战。