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本研究旨在探讨气相色谱-质谱技术在尿有机酸检测中对遗传代谢病患儿的诊断价值。通过回顾性分析2005年至2021年间的2461例患儿数据,发现该技术可以有效地诊断32种不同类型的遗传代谢病,包括氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸β氧化代谢病。其中,有机酸血症是最常见的类型,占总病例的68.4%。此外,研究还发现部分遗传代谢病仅依靠尿有机酸检测即可作出诊断,而有些则需要结合血液氨基酸或酰基肉碱谱水平进行诊断。该研究结果表明,气相色谱-质谱法是一种有效的工具,可以帮助医生在临床实践中更准确地诊断遗传代谢病患儿。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
那天,我坐在京东互联网医院的咨询室里,心里像揣着只小兔子,七上八下的。我是个大男人,却因为那点事,感觉像是做错了什么,低着头,不敢直视医生。
“医生,我手淫时间短,想用盐酸达泊西片延长时间,你觉得怎么样?”我小心翼翼地问道。
医生微微一笑,眼神里满是理解:“有用,但效果因人而异,大概能延时5到15分钟,没效果的也有,一直射不出来的也有。”
我听了,心里多少有些失落,但还是问:“因为我以前经常撸,导致现在撸的话,很容易射,没有接触过性生活,请问用这个能延长吗?”
医生耐心地回答:“可以延长,平时可以做下缩肛运动(就是夹屁股),一天五组,一组五次,一次五秒钟。每次同房,感觉快射精时候停止抽动,轻捏龟头,待射精感觉过去之后再同房,每次同房这样训练两到三次。”
我听了,心里有些疑惑:“我没接触过性生活,手戒现在戒了,我能通过锻炼身体和你那个方法来延时吗?”
医生肯定地说:“当然可以,长期锻炼会长一些。”
我又问:“还有,能不能帮我推荐点延长时间的药物或者方法?”
医生想了想,说:“治疗得先到公立医院的男科检查清楚原因,锻炼可以延时。至于药物,你可以试试中成药,比如肾宝片,但最好先咨询医生。”
我听了,心里有些宽慰,但也有些焦虑:“大概要花费多少钱?”
医生微笑着说:“不会超过一千块,手淫快不是早泄,早泄指性生活插入后三分钟内射。”
我听了,心里有些释然:“那我戒了,经常锻炼,能不能会让这个时间长一点?”
医生鼓励我说:“当然可以,长期锻炼会长一些。”
最后,我感激地说:“好的,那早点睡吧,非常感谢你。”
医生微笑着说:“不客气,早点休息。”
离开医院的时候,我心里有些沉重,但也有些希望。我知道,这条路不会容易,但我愿意尝试,为了自己,也为了我的未来。
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果有的话,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
那是一个普通的周末,阳光透过窗帘的缝隙,懒洋洋地洒在房间里。我坐在床边,手里拿着手机,屏幕上显示着京东互联网医院的界面。我深吸一口气,点击了咨询医生。
“您好,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务,请稍等,我正在详细阅读您的病情描述。”医生的声音温和而专业,让我感到一丝安慰。
“医生,请您帮我开具处方或用药建议。”我尽量让自己的声音听起来平静,但心里却像有一只小鹿在蹦跶。
“好的,请问病人诊断是?”医生的声音打断了我的思绪。
“颅咽管瘤。”我回答,声音低沉,仿佛连我自己都难以置信。
“处方详情”,医生的话音刚落,屏幕上就出现了处方信息。
“处方已送达药师审核”,我看着屏幕上的字,心里五味杂陈。我知道,这只是一个开始。
我按照医生的指示,预约了药品,然后开始服用。那段时间,我几乎每天都在医院和家里之间奔波,检查、治疗,仿佛成了一种生活。
有一天,我在网上看到了一个关于肾虚耳鸣的帖子,突然想到自己也有这样的症状。我犹豫了一下,还是决定再次咨询医生。
“您好,医生,我最近感觉耳朵有点耳鸣,是不是和肾虚有关?”我小心翼翼地问道。
“是的,醋酸去氨加压素片可以缓解耳鸣症状,但具体用量还需要根据您的病情调整。”医生给出了建议。
我开始服用醋酸去氨加压素片,耳鸣的症状确实有所缓解。我感到一丝欣慰,同时也更加坚定了战胜疾病的决心。
那段时间,我几乎每天都在思考一个问题:为什么我会得这种病?我为什么会这么倒霉?但我知道,抱怨和自怜没有任何意义,我需要做的,就是积极面对,努力治疗。
如今,我已经走出了那段艰难的日子。虽然疾病给我带来了很多痛苦,但也让我更加珍惜生命,更加懂得关爱自己。
想问问大家,有没有出现过类似的经历?有没有什么好的建议可以分享?我相信,只要我们勇敢面对,就一定能够战胜病魔。
那是一个普通的周末,阳光明媚,我却心情沉重。父亲,那个一直坚强如山的中年男人,那天在散步时不幸摔倒了。他的脸,那曾经充满活力的脸,现在却结痂蜕皮,让人看了心疼。
我看着父亲,心里五味杂陈。他总是说,男人嘛,这点小伤不算什么。但我知道,他的内心一定也很痛苦。我决定要帮他,帮他恢复健康。
于是,我打开了京东互联网医院,想寻求医生的建议。医生很耐心,他告诉我,皮肤外伤主要需要补充胶原蛋白,可以提高免疫力,促进修复。
我听了医生的话,心里有了方向。我开始在网上搜索,看看有什么好的胶原蛋白产品。我看到了一款含有氨基酸、谷胱甘肽、壳聚糖的胶原蛋白,这些成分都有助于创伤修复。
我下单了,心里充满了期待。几天后,产品到了。我看着父亲,小心翼翼地给他涂抹。他的脸上,露出了感激的笑容。
日子一天天过去,父亲的脸上,结痂逐渐脱落,新的皮肤开始生长。他的脸色也渐渐红润起来。我知道,他正在慢慢恢复。
在这个过程中,我学到了很多。我学会了如何照顾病人,如何耐心,如何坚持。我也明白了,健康,真的是我们最宝贵的财富。
我想,如果有人问我,如何滋补恢复,我会告诉他,除了药物,更重要的是,要有一颗坚强的心。因为,只有内心强大,我们才能战胜一切困难。
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?有没有什么好的建议呢?希望我的经历,能给大家带来一些帮助。
夜幕低垂,城市的灯火辉煌,而我却坐在京东互联网医院的咨询窗口前,心情如同这城市的夜色,沉重而迷茫。
“您好,我是医生,很高兴由我为您提供咨询服务。”医生的声音透过屏幕传来,温和而专业。
我深吸一口气,尽量让自己的声音听起来平静,“您好,我最近熬夜比较多,脸色暗沉,感觉身体很疲惫。”
医生沉默了一会儿,然后说:“脸色暗沉和熬夜有关,这可能是肾虚体质的表现。您有没有其他症状,比如腰酸背痛、手脚冰凉?”
我回想了一下,确实有时候会腰酸背痛,但没太在意。我点了点头,“是的,有时候会腰酸背痛。”
医生接着问:“您有没有尝试过什么方法来改善?”
我摇了摇头,“没有,我不知道该怎么办。”
医生建议我:“首先,您需要保证充足的睡眠,每天尽量在11点前入睡,保证8小时的睡眠。饮食上,可以多吃一些浆果类的水果,比如草莓、葡萄、蓝莓,还有茎叶类的蔬菜。适当的户外运动和防晒也是必要的。”
我听了医生的建议,心里多少有些安慰。但我知道,这些只是辅助措施,我还需要找到根本的治疗方法。
医生又提到了一款胶原蛋白口服液,说它含有γ-氨基丁酸、谷胱甘肽等成分,对改善脸色暗沉有一定帮助。我仔细看了产品链接,觉得这个方法值得一试。
“请问这款口服液男士可以服用吗?”我问道。
医生回答:“这个是男士女士都可以使用的,只要没有过敏史,肝肾均无异常,就可以服用。”
我庆幸自己没有过敏史,肝肾也没有问题。医生又提醒我,使用前要仔细阅读说明书,如有不适要及时停用并就医。
我开始使用这款口服液,每天晚上睡前服用。一个月后,我发现脸色确实有所改善,腰酸背痛的症状也有所减轻。
“健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!”我心中暗自庆幸,幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。
我想,也许每个人的生活中都会遇到一些困扰,但只要我们勇敢面对,积极寻求帮助,就一定能够找到解决问题的方法。
那是一个普通的午后,阳光透过窗帘的缝隙,斑驳地洒在了我家的客厅里。我坐在沙发上,手里拿着那张精子检测报告,心情沉重得像压了一块大石头。
“您好,我是泌尿外科医生,非常高兴为您提供医疗咨询服务。”电话那头,医生的声音温和而专业。
“你好医生,看一下我这个精子检测报告。”我尽量让自己的声音听起来平静。
“我的这个弱精严重吗?”我迫不及待地问道。
“报告来看不算严重的。”医生的声音里透着一丝安慰。
“可是我们两个月了还没有要到孩子。”我忍不住抱怨。
“我这个不严重吗?怀孕几率大不大?”我继续追问。
“有机会可以自然怀孕的,备孕的期间也可以同时用药治疗弱精症的问题。”医生的话让我看到了一丝希望。
“不影响备孕?”我疑惑地问。
“不影响。”医生回答得坚定。
“机会有多少?”我追问。
“这个概率无法计算的。”医生的话让我有些失望。
“我这个检测的是473个精子,所以百分比很大。”我试图从医生的话中找到一丝安慰。
“跟这个没关系的,只要符合要求,就可以正常的受孕。”医生的话让我重新燃起了希望。
“受孕的概率无法计算。”医生再次强调。
“我这个弱精程度算轻度还是重度?”我继续追问。
“只要各项数据在正常的标准里面正常备孕就行了。”医生回答。
“轻度的异常。”医生补充道。
“那我现在吃些什么药?”我迫不及待地问道。
“我这边先给您指导一下用药和生活建议,您可以作为参考。”医生说。
“为了排除用药禁忌,请问您现在有没有在服用什么药物,近期是否有备孕打算?有没有慢性病病史或心脑血管疾病的病史及药物过敏史呢?是否存在肝肾功能不全的情况?”医生详细地询问。
“现在吃的有补锌片。”我回答。
“维生素e也有吃。”我补充道。
“好的。”医生说。
“建议您服用 生精片,具有补肾益精,用于治疗男子无精,少精,弱精,精液不液化等症。一次4片,一日3次。搭配左卡尼汀口服液 治疗,左卡尼汀可以增加葡萄糖的利用合成。为精子在附睾合成提供能量来源。每日两次,每次一支。”医生详细地指导。
“可以服用生精片 +左卡尼汀口服液。”医生再次确认。
“继续补充锌硒,维生素等,”医生继续建议。
“正常备孕就可以。”医生说。
“饮食调理多吃含精氨酸食物。精氨酸有利于精子的生成。含精氨酸丰富的食物有大豆及其制品、山药、银杏、海参、墨鱼、章鱼、西瓜、南瓜等。”医生详细地列出了一系列食物。
“多久有效?”我迫不及待地问道。
“吃2周以上就有效果,正常服用备孕即可,”医生回答。
“如果3个月没受孕的话可以检查一下精子质量。”医生提醒。
“为了方便您治疗,可以点击“药品名称带有购物车标志”进入链接购买。有些药品为“处方药”,必须要由有医师开处方才能购买的药物。稍后我再帮您开具一张电子处方,标注一下用法用量及注意事项,您可以参考。”医生详细地指导。
“处方已开具,用药前建议您仔细阅读说明书,如您再用药过程中出现不适或症状得不到缓解。建议及时上线咨询或者到医院就诊。”医生提醒。
“处方详情”医生说。
“处方已送达药师审核”医生说。
“点击卡片后您可直接预约药品,服药期间如有不适请及时线下就诊”医生说。
“您可以在处方内选择预约药品一键购药(药物由京东物流“保密发货”送药到家,一般隔天可以送达。)”医生说。
“好的”我回答。
“嗯,提高受孕的几率主要是检测女性排卵,在排卵期同房或者排卵期前后同房增加受孕几率”医生说。
“女性的排卵日期一般在下次月经来潮前的14天左右。卵子自卵巢排出后在输卵管的内能生存1-2天,以等待受精”医生解释。
“可以作为参考”医生说。
“请问您还有其他医学问题需要咨询吗?”医生问。
“没有就”我回答。
“好的,希望我的建议能够帮助到您,在今后的治疗过程中有任何问题可以随时咨询,祝您及家人生活愉快,阖家幸福。”医生说。
挂断电话后,我坐在沙发上,心情复杂。我知道,这条路不会容易,但我愿意尝试,为了我的家庭,为了我的孩子。
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?
那天,我拿着肝功能报告,心里像揣着只小兔子,七上八下的。走进京东互联网医院,我深吸一口气,尽量让自己看起来不那么紧张。
“您好,您帮我看下我这个肝肾功报告。”我尽量让自己的声音听起来平静。
医生抬头看了看我,温和地说:“你好。”
我指着报告上那个丙氨酸氨基转移酶的数值:“就这个,高点,问题大吗?”
医生微微一笑:“这个转氨酶偏高一点,问题不大的。”
我松了一口气,但紧接着又问:“脂肪肝,熬夜,喝酒,吃药,乙肝都会使转氨酶偏高,对吧?”
医生点头:“没错,一般不超过两倍问题都不大的。”
我有些疑惑:“那我是不是正常的20左右?”
医生回答:“正常的是40。”
我皱了皱眉:“那我的这个数值,和这个多西环素断断续续吃了两年,有没有关系?”
医生沉吟了一下:“有的,这个药对肝脏多少会有影响。”
我沉默了,心里五味杂陈。我是个普通人,上有老下有小,生活压力本就大,现在又添了这病,真是雪上加霜。
“那,不需要吃药治疗吧?”我小心翼翼地问。
医生摇摇头:“目前不需要,但要注意饮食,不要熬夜,少喝酒。”
我点了点头,心里暗暗下定决心,一定要好好照顾自己。
走出京东互联网医院,我深吸一口气,感觉整个人都轻松了许多。虽然病还没好,但我相信,只要自己努力,总会好起来的。
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?有没有什么好的建议呢?
健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
那天,我正坐在京东互联网医院的咨询窗口前,心里七上八下的。后背的痒让我坐立不安,那些小痘痘就像一个个小火山,随时可能爆发。
医生是个和蔼的中年人,他问我:“有什么可以帮您的?”我迫不及待地说:“后背最近几天经常发痒有小痘痘。”
医生皱了皱眉,仔细地看了看我,然后说:“这些是毛囊炎。”
听到这个词,我顿时松了一口气,至少我知道了病因。医生接着说:“可以每天晚上抹维A酸乳膏。”
我看着他,心里有些忐忑:“怎么引起的呢?”
医生回答:“出油啊,出汗呀,内分泌饮食都会引起来。”
我点了点头,心里开始琢磨起自己的生活习惯。
“忌口——辣椒,甜食,生葱姜蒜,油炸食品,酒。”医生的话让我心里一紧,这些不都是我最爱的吗?
“哦哦,是螨虫吗?”我忍不住问。
“螨虫只是其中一个方面的因素。”医生耐心地解释。
“这个药膏对螨虫有作用吗?”我又问。
“不是的,这个螨虫只是其中的一个因素。”医生回答。
“这个药膏是改善皮肤代谢,让疙瘩下去了。”
我嗯了一声,心里暗暗下定决心,一定要按照医生的建议去做。
“嗯,就抹这一种就可以吧?”我小心翼翼地问。
“对,你先抹这一种看看,如果说一种能消退的话,咱就不用用更多的药。”医生微笑着说。
接下来的对话,我主要询问了一些关于沐浴露和儿童护肤的问题。医生的建议让我受益匪浅。
最后,我买了药膏,心里充满了希望。我知道,只要我坚持,这些痘痘一定会消失。
回到家,我忍不住和妻子分享了我的经历。她听后,也给了我很多鼓励。
现在,我已经坚持用药一周了,后背的痘痘明显减少了。我相信,只要我坚持下去,我一定能战胜这个病魔。
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果有的话,你们都是怎么治疗的呢?
那是一个普通的周末,阳光透过窗帘的缝隙,懒洋洋地洒在房间里。我躺在床上,心里却像被什么东西堵住了一样,闷闷的。美尼尔氏综合症,这个听起来就让人头疼的病,已经困扰了我好几个月了。
我挣扎着爬起来,打开手机,京东互联网医院的APP界面映入眼帘。我深吸一口气,点击进入,心里默默祈祷着,希望这次能找到一线希望。
“你好,我要配两瓶盐酸倍他司丁。”我尽量让自己的声音听起来平静,但手却不自觉地握紧了手机。
“有美尼尔氏。”我回答,声音里带着一丝颤抖。
“这种的。”医生的声音从手机那头传来,听起来很专业,让我稍微安心了一些。
“医生,请您帮我开具处方或用药建议。”我恳求道,心里充满了期待。
“处方已送达药师审核。”医生的话让我松了一口气,但紧接着的提醒又让我紧张起来,“点击卡片后您可直接预约药品,服药期间如有不适请及时线下就诊。”
我点了点头,心里默默记下了医生的提醒。点击卡片,预约药品,整个过程就像一场无声的战斗,我小心翼翼地完成每一个步骤。
“处方详情”几个字出现在屏幕上,我仔细阅读着,每一个字都像是在给我带来希望。我深吸一口气,心里默默感谢着医生。
“好的谢谢。”我尽量让自己的声音听起来轻松,但心里却充满了感激。
“不能开两盒吗?”我突然想起,美尼尔氏综合症的治疗需要连续用药,两瓶显然不够。
“抱歉,根据药品管理规定,一次处方最多只能开两瓶。”医生的声音从手机那头传来,听起来有些无奈。
我沉默了,心里五味杂陈。我知道,这可能是规定,但心里还是有些不甘。
我放下手机,躺在床上,看着天花板,心里默默祈祷着,希望这次的治疗能让我摆脱美尼尔氏综合症的困扰。
“想问问大家有没有出现这样的情况啊?”我忍不住在心中自言自语。
“幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。”我安慰着自己。
“大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。”我心中暗自庆幸。
“健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!”我心中默默发誓,以后一定要更加注意自己的身体。
那是一个普通的夜晚,我坐在客厅的沙发上,看着电视,心里却怎么也平静不下来。我的儿子,才8岁,却频繁夜尿,这让我这个做母亲的,心里像是压了一块大石头。
半个多月前,我发现他夜里起床上厕所的次数明显增多,一开始我以为是他玩得太累了,没太在意。但渐渐地,我发现这已经成了他的常态,白天还好,一到晚上就频繁尿床,让我这个做母亲的,既心疼又无奈。
之前他也有过尿床的情况,但经过一段时间的治疗,情况有所好转。这次,我又带着他去了医院,做了各种检查,连CT都拍了,结果却什么问题都没有。医生说,可能是遗尿症。
我上网查了查,发现很多人都说肾虚会导致晚上尿多,于是我又开始在网上搜索,看看有什么可以补的方法。但那些信息太多,我又不知道该相信哪个。
就在我快要绝望的时候,我看到了京东互联网医院的广告,心想,试试看吧,反正现在互联网这么发达,远程咨询应该也方便。
我按照提示,在京东APP上预约了儿科医生。那天晚上,我紧张得手心都出了汗,生怕医生会说出什么让我无法接受的话。
医生很耐心,他详细询问了儿子的症状,又问了我之前的治疗情况。我告诉他,之前用过一种外国的药,还有针灸,但效果并不理想。
医生听完后,说:“宝宝既往有过敏史,或者其他病史吗?”我摇了摇头,说:“没有。”
医生说:“宝宝目前的症状考虑是遗尿症,夜间减少饮水、睡前2小时不饮水、临睡时及时排尿,睡前口服一次醋酸去氨加压素片200μg。近期线下再复查一次尿常规,泌尿系统B超,膀胱测压,看有无异常。”
听到这里,我如释重负,原来儿子的病有办法治疗。我赶紧问:“要怎么购买?”医生说:“稍等给您开具处方,您可以根据处方购药。”
我按照医生的指示,在京东APP上购买了药品。用药期间,我严格按照医生的指导,让儿子减少了夜间的饮水,睡前也让他及时排尿。
一段时间后,我发现儿子的夜尿情况明显好转,不再频繁尿床了。我高兴得差点哭出来,终于可以睡个安稳觉了。
现在回想起来,那段日子真的是太难熬了。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。我想,如果大家有类似的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是一个不错的选择。
健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?
那是一个普通的周末,阳光透过窗帘的缝隙,懒洋洋地洒在房间里。我坐在床边,看着六岁的儿子小杰,他的小脸苍白,眼神中透露出一丝无助。
小杰最近总是频繁地上厕所,有时候甚至一夜之间要跑好几次。我担心极了,上网一查,发现这可能是尿崩症的征兆。我赶紧带着他去了医院,医生诊断后,开了醋酸去氨的处方。
可是,我拿着处方单,心里却满是无奈。因为医生告诉我,平台不允许给六岁以下的宝宝开药,除非有线下医生的医嘱或病历。
我急忙给线下的医生打电话,可是医生说病历还在老家。我急得像热锅上的蚂蚁,心里想着小杰,眼泪都要出来了。
就在我绝望的时候,我想到了京东互联网医院。我抱着试一试的心态,上传了小杰的病情描述,没想到很快就得到了医生的回复。
医生告诉我,需要看到线下的医生医嘱或病历,才能给我开处方。我赶紧把病历的照片发给了医生,医生仔细阅读后,很快就给我开好了处方。
拿到处方的那一刻,我仿佛看到了希望的曙光。我赶紧去京东下单,很快就收到了药品。看着小杰按时吃药,我的心里终于踏实了。
这次的经历让我深刻地感受到了互联网医疗的便捷。如果大家也有类似的困扰,不妨试试京东互联网医院。毕竟,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果有的话,你们都是怎么解决的?