南京市第一医院，又名南京医科大学附属南京医院、南京医科大学第三临床医学院、南京市心血管病医院，创办于1936年2月1日。1995年被卫生部授予全国首批“三级甲等医院”。国家首批心脏移植准入医院、国家药物临床试验机构、国家首批工伤康复试点机构、国家临床药师培训基地、卫生部冠脉介入培训基地、卫生部内镜诊疗技术培训基地、江苏省心血管药物临床试验服务中心、江苏省冠心病诊疗中心、江苏省肾脏移植准入医院、江苏省全科医师培训基地、江苏省住院医师规范化培训基地、南京市糖尿病防治中心、南京临床核医学中心、南京红十字眼库等均设在本院。2002年11月通过英国BSI太平洋公司医院ISO9001质量管理体系认证。2013我院特需服务中心以优异成绩获得英国保柏公司“管理质量服务”银牌，正式成立省内首家“南京市第一医院国际医疗部”。2012年，开放床位1600张；门急诊量1572467人次，出院病人51623人次；在职职工2117人,其中高级卫技人员280人。科室设置完善，有国家级临床重点专科1个，省级医学重点学科2个，南京医科大学重点学科各3个，省级临床重点专科13个，市级临床重点专科9个，硕、博士培养点39个，国家级博士后科研工作站1个。医疗设备先进、配套齐全，现拥有百万元以上设备58台。2005年起联合南京市、苏北及安徽地区17家二级医院成立“南京市第一医院集团”；先后在省内外建立诊疗分中心、定点指导医院、定点支援医院68个。医院先后被卫生部授予“全国医药卫生系统先进集体”、“全国医药卫生系统创先争优活动先进集体”，905病区被卫生部授予“优质护理示范病房”称号等。“十二五”期间，我院将顺应新医改的要求，致力于将我院建设成为省内一流、国内知名、人民满意的大型综合性现代化医院。医院本部地址：南京市长乐路68号；网址:www.njsdyyy.org；总机：025-52271000；免费导医咨询热线：800-828-0955（8：00-20：00）。交通：地铁三山街站下；公交101、102、103、106、16、33、26、2、游2、游4、46、81、87、63、43、301、305……长乐路（市第一医院）站下。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。