理解先天性胸腺发育不全：DiGeorge综合征的成因与特点

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先天性胸腺发育不全，也被称作DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征，是一种源自胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常的先天性免疫缺陷。这种疾病在胚胎的第6至10周形成，胸腺、甲状旁腺以及部分颜面、主动脉弓和心脏结核都是由这段时间内的第1至第6对咽囊的细胞成分发育而来。

到了妊娠的第12周，胸腺开始迁移到胸部。如果在此之前这些胚胎组织的发育出现异常，就可能导致先天性胸腺发育不全的发生。虽然这种病症并非由遗传缺陷引起，但研究认为，胚胎环境的异常可能是其成因之一，例如母亲在怀孕期间酗酒可能会增加患病的风险。通过病理检查，医生可以观察到患者的胸腺和甲状腺缺失或发育不全的情况。值得注意的是，这种疾病并不受性别影响，男女都有可能患上。

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