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小飞侠病(FSHD面肩肱型肌营养不良症)诊断与症状

小飞侠病(FSHD面肩肱型肌营养不良症)诊断与症状
发表人:跨界医疗探索者

小飞侠病,也被称为面肩肱型肌营养不良症(FSHD),是一种罕见的遗传性肌肉疾病。它主要影响脸部、肩部和上臂等部位的肌肉,导致进行性无力和萎缩。FSHD的名称来源于拉丁语和解剖学词汇,分别代表脸、肩和从肩到肘的骨骼部分(即肱骨)。

面肩肱型肌营养不良症的常见症状包括面部肌肉无力、肩部肌肉无力、小腿肌肉无力、臀部肌肉无力和非对称性肌肉无力。患者可能无法正常吹响哨子、通过吸管吸取液体、在睡眠期间完全闭合双眼、完成仰卧起坐和引体向上等动作。他们的背部可能呈现“翼”状,双臂平举困难,走路时足下垂,爬楼梯或从座位上起立需要借助外力,腹部下腹部肌肉突出,脊柱前凸等。

在FSHD患者中,尤其是严重的患者,可能会出现肌肉中的“不适”或“灼痛”的症状,姿势变化引起的严重疼痛,剩余肌肉的疲劳感,呼吸功能不全(可能危及生命),无症状的听力异常,甚至有症状的视网膜血管疾病(Coat's病)等情况。

目前,检测4号染色体上DNA片段的缺失是诊断FSHD最可靠的方法。另一种检查是肌电图(EMG)。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

远端型肌营养不良症疾病介绍:
推荐问诊记录
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  • 那天,我带着儿子小杰来到了一家名为***的互联网医院进行线上问诊。小杰患有进行性肌营养不良,病情一直在恶化,这让我们的心情愈发沉重。

    在等待医生接诊的过程中,我看着小杰无力地坐在沙发上,心里充满了无助。医生***很快就接入了视频通话,她温和的语气让我感到一丝安慰。

    医生耐心地询问了小杰的症状,我详细描述了小杰走路无力、上楼梯困难、蹲起困难等情况。医生听后,并没有立即给出治疗方案,而是详细询问了小杰最近的肌酶检查结果。

    我上传了肌酶检查报告,医生认真查看后,关切地询问:“现在是不是进展特别快?”我无奈地点了点头。医生告诉我,他们医院有一种生物细胞三联修复的治疗方案,但我并不确定这个治疗方法是否真的有效。

    医生告诉我,针对小杰的病情,可以考虑使用一些能量合剂和适量的激素来缓解症状。她详细解释了治疗方案,包括口服三磷酸腺苷、辅酶Q10以及醋酸泼尼松等药物的使用方法和注意事项。我听着医生的解释,心里既感激又担忧。

    医生还提醒我,虽然激素治疗在一定程度上可以缓解症状,但也可能带来一些副作用。她建议我密切关注小杰的身体状况,并在治疗期间注意补充氯化钾和胃黏膜保护剂。

    在医生的指导下,我开始了小杰的治疗。虽然过程并不容易,但在医生的关爱和指导下,我们渐渐看到了希望。

    通过这次线上问诊,我深刻体会到了医生的专业和耐心。她们不仅为我们提供了治疗方案,更给予了我信心和勇气。我相信,在医生的关爱下,小杰的病情一定能够得到控制。

  • 我的互联网医疗之旅

    那是一个阳光明媚的午后,我像往常一样打开手机,准备查看一下京东互联网医院的消息。突然,一个消息弹了出来,通知我有一位医生想与我进行线上问诊。

    我回想起,自从2009年确诊肌营养不良症以来,我几乎每年都要去医院进行复查。然而,由于种种原因,我已经几年没有去医院了。这次,我决定试试线上问诊,看看能不能解决一些困扰我的问题。

    医生***非常耐心地询问了我的病情,从出生时的症状到现在的呼吸困难,从尿程血色加重到心脏难受,他都一一记录下来。在他的询问下,我仿佛经历了一次全面的体检,心中也踏实了许多。

    医生***告诉我,我的病情比较严重,需要长期用药。他为我开具了辅酶Q10、肌苷、维生素E和钙片等药物,并详细解释了每种药物的用法和注意事项。

    当我拿到处方后,我感到无比的温暖和感激。医生***不仅为我提供了用药建议,还提醒我,医生的回复仅为建议,如有不适请及时线下就诊。这种负责任的态度让我对医生***充满了信任。

    如今,我已经按照医生***的建议用药一段时间了。虽然病情没有明显好转,但我感到自己的精神状态好了很多。我相信,在医生***的帮助下,我一定能够战胜病魔,迎接美好的未来。

  • 我还记得那天,脚后跟疼得像被针扎了一样。起初,我以为只是普通的脚部疲劳,没太在意。可随着时间推移,疼痛不仅没有减轻,反而越来越严重,直到我发现脚后跟上挤出了一个血泡。

    我心中一紧,开始担心起来。作为一个残疾人,我的生活本就不易,若是这次受伤严重,后果不堪设想。于是,我决定寻求专业的医疗帮助,通过京东互联网医院与一位医生进行了在线咨询。

    医生听完我的描述后,建议我用碘伏消毒,然后用医用注射器针头扎破血泡,放出淤血。这样可以加速恢复。然而,作为一个残疾人,我知道这项操作对我来说并不容易。即便如此,为了尽快康复,我还是决定尝试。

    在医生的指导下,我小心翼翼地进行了操作。虽然过程有些痛苦,但看到淤血被放出,我的心情也随之轻松了许多。医生还建议我用热毛巾热敷,促进吸收,并告知我大约需要一周左右的时间才能完全恢复。

    在接下来的日子里,我遵循医生的建议,尽量避免持重,偶尔进行轻微的短距离活动。虽然恢复的过程有些漫长,但我始终保持着乐观的态度,相信自己一定能战胜这次困难。

    回想起来,那段时间的经历让我更加珍惜健康,也让我深刻体会到京东互联网医院的便捷与实用性。如今,我已经完全康复,重新投入到日常生活中。每当我想起那次经历,总会感慨万千,庆幸自己有了正确的治疗方法和专业的医疗指导。

    如果你也遇到了类似的问题,不妨试试京东互联网医院的在线咨询服务。毕竟,健康没有小事,及时就医是最明智的选择。想问问大家有没有出现这样的情况啊?

    血泡处理指南 常见症状 血泡通常由皮肤或黏膜下的小血管破裂引起,常见于脚部、手部等经常摩擦的部位。症状包括局部红肿、疼痛和压痛,可能伴有淤血或血泡形成。 推荐科室 外科或皮肤科 调理要点 1. 使用碘伏消毒后,使用医用注射器针头扎破血泡,排出血液,促进恢复。 2. 如果不想扎破血泡,可以等待自然消退,通常需要一周左右时间,期间可以用热毛巾热敷,促进吸收。 3. 避免持重,减少对受伤部位的压力和摩擦。 4. 可以进行轻微的短距离活动,但应避免剧烈运动和长时间站立或行走。 5. 如果扎破血泡,需要每天上药,保持伤口清洁和干燥,预防感染。

  • 那是一个普通的下午,阳光透过窗户洒在医院的走廊上,我站在碧波庭理疗仪前,心里五味杂陈。

    “您好,感谢您的信任!”医生的声音温和,像是一股暖流,驱散了我心中的阴霾。

    “你好。”我回应,尽量让自己的声音听起来不那么颤抖。

    “碧波庭是啥?”医生问,眼神中带着一丝好奇。

    “中医理疗皇帝内经养生内在负压养生仪,像拔罐一样的,一呼一吸。”我解释道。

    医生微微点头,但似乎并没有完全理解。

    “没做过这个,不清楚它的理疗过程。”他坦诚地说。

    “我不能确定能不能做。”他的话让我心头一紧。

    “对于肺大泡病人来说,只要不是用力大的活,一般是不要紧的。”医生的话让我稍微安心了一些。

    “有的人说可以拔罐,我自己原来有胸部囊肿,用这个内在负压仪全做好了,我不知道这个肺大泡和女人的胸部囊肿是不是一样。”我问道。

    “不一样啊。”医生回答得很快。

    “肺大泡是肺内病变,破了就成气胸了。”他的话让我感到一阵恐惧。

    “嗯,那深入皮下十二公分会不会伤到肺部去呢?”我小心翼翼地问道。

    “啥?深入皮下十二公分?”医生显然有些困惑。

    “拔罐的力度能直达皮下十二公分。”我解释道。

    “有那么厉害么?”医生的声音中带着一丝惊讶。

    “那要注意了。”医生的话让我心头一紧。

    离开医院的时候,我心中充满了疑惑和不安。我不知道自己是否应该尝试碧波庭理疗,也不知道自己的肺大泡是否真的能够得到改善。

    回到家后,我坐在沙发上,看着窗外的天空,心中充满了迷茫。我想起了京东互联网医院,想起了那里的医生,想起了他们的专业和耐心。

    “幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。”我想。

    “大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。”我自言自语。

    “健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!”我心中默默地说。

    我知道,无论结果如何,我都会坚持下去。因为我知道,只有健康,才是我生活的全部。

    肺大泡病就医指南 常见症状 肺大泡是一种肺部疾病,常见症状包括呼吸困难、胸痛、咳嗽等。易感人群主要是长期吸烟者和有慢性阻塞性肺疾病(COPD)的人群。 推荐科室 肺科或呼吸内科 调理要点 1. 避免剧烈运动和用力大的活动,以防肺大泡破裂导致气胸。 2. 不建议使用碧波庭等负压理疗仪,因为可能会对肺部造成伤害。 3. 如果有呼吸困难或其他严重症状,应及时就医并遵循医生的治疗方案,可能包括药物治疗和手术治疗等。 4. 戒烟和避免二手烟是预防和控制肺大泡的重要措施。 5. 保持良好的生活习惯和饮食习惯,增强身体免疫力和抵抗力,有助于改善肺部健康状况。

  • 那天,阳光透过窗户洒在客厅的沙发上,我坐在那里,心情沉重。我的弟弟,一个2013年出生的小男孩,他的生活因为一种神秘的疾病而变得艰难。他的名字叫小杰,如今勉强可以走路,但上楼梯时却需要双手靠墙辅助。

    我带着小杰来到了一家名为“京东互联网医院”的线上诊所。医生通过屏幕与我交流,耐心地询问了小杰的症状。我告诉他,小杰现在正在吃药,但效果并不明显。医生说,这可能是假肥大型肌营养不良,一种常见的遗传性疾病。

    医生详细解释了假肥大型肌营养不良的不同类型,包括DMD和BMD。他告诉我,根据小杰的症状,DMD的可能性较大。医生还告诉我,DMD的生存期通常较短,多数可能30岁左右。听到这些,我的心情更加沉重。

    医生还告诉我,BMD的寿命相对较长,但具体寿命还是要看疾病严重程度。我问他,为什么医生的答案都不是统一的呢?医生解释说,这些都是平均水平,每个患者的情况都是独特的。

    医生还告诉我,DMD的死亡原因通常是由于呼吸肌和心肌受到的影响。我问他,现在有人工心脏和肺吗?可以用这些东西辅助吗?医生说,有人工心脏,但两种都同时装上去是不可能的。人工肺目前是ECMO,是一种大型机器,需要在医院使用。

    听到这里,我感到一丝希望。我问医生,如果小杰的病情恶化,我们该怎么办?医生告诉我,有钱的话,可以延长他的生命。我问他,人工心脏和人工肺的费用是多少?医生说,人工心脏需要几十万,人工肺一天两三万块。

    我看着医生,心中充满了感激。我知道,即使面对如此艰难的病情,医生也一直在努力为我们提供帮助。医生的回复仅为建议,但我相信,只要有希望,我们就会继续努力。

    医生的耐心和专业知识让我深受感动。在“京东互联网医院”的线上问诊过程中,我感受到了医生的关怀和专业。我相信,在未来的日子里,我们会和小杰一起,勇敢地面对生活的挑战。

  • 我在京东互联网医院进行了线上问诊,医生很专业,给我开了一份详细的处方,非常贴心地询问了我的药物过敏史、肝肾功能情况和慢性疾病情况,确保用药安全。医生还提醒我可以在平台上购买多盒药品享受优惠,非常贴心。处方已经送达药师审核,审核通过后我就可以预约购药了,真是太方便了!感谢医生的耐心和专业,让我在家就能得到这么好的医疗服务。

    希望我的建议能够帮助到您,非常感谢您的信任!请对话结束后对给予5星好评,您的好评是对我最好的肯定与鼓励,祝您生活愉快,再见!

  • 今天,我在互联网医院进行了一次线上问诊,咨询了我的肌营养不良问题。医生非常耐心地与我沟通,详细了解了我的病情,并给予了专业的建议。医生为我开具了电子处方,并在药师审核通过后,我顺利购药。整个问诊过程非常顺利,我对医生的服务非常满意。

    医生不仅熟练掌握医疗知识,还能够以友善的方式与患者交流,给予患者及时的支持和建议。在问诊过程中,医生还不断关注我的病情变化,确保我在用药期间能够得到及时的医疗支持。我对医生的专业素养和细心关怀深表感谢。

  • 那天,我拖着疲惫的身躯走进了***医院,心中充满了对未来的不确定。我的病情——面肩肱肌营养不良,让我尝尽了世间的冷暖。在北京的西医治疗中,我仿佛被宣判了“死缓”,但心中依然抱有一丝希望,于是踏上了寻找中医治疗方案的旅程。

    在一次偶然的机会下,我联系到了一位在河北石家庄市的神经内科医生。虽然我们从未谋面,但通过互联网,我们建立了联系。医生在了解了我的病情后,耐心地为我分析,并给出了中医治疗方案。他告诉我,虽然目前没有特效药,但通过中医的治疗,可以有效改善病情,延缓恶化。

    医生详细地介绍了治疗方案,包括口服的中成药、输液的药物、汤药以及中医理疗等。他还告诉我,可以根据病情选择穴位注射、蜡疗、骶管滴注等方法。虽然治疗方案听起来复杂,但医生的专业和耐心让我对治疗充满了信心。

    在与医生的沟通中,我感受到了他的专业素养和人文关怀。他不仅关注我的病情,更关心我的心理状态。他鼓励我要有信心,坚持治疗,并告诉我,虽然病情可能无法完全治愈,但通过治疗可以延缓恶化,提高生活质量。

    在医生的指导下,我开始接受治疗。虽然治疗过程有些痛苦,但我始终坚持下来。在治疗期间,医生还时常通过互联网为我提供指导和建议,让我感受到了医患之间的紧密联系。

    如今,我已经在治疗中度过了一段时间,病情有了明显的改善。我相信,在医生的关爱和治疗下,我的未来一定会更加美好。

    这次互联网问诊的经历让我深刻体会到了现代医疗的便利性和高效性。在这个信息时代,互联网医疗为我们提供了更多选择,让患者可以足不出户就得到专业医生的诊断和治疗。

  • 小飞侠病,也被称为面肩肱型肌营养不良症(FSHD),是一种罕见的遗传性肌肉疾病。它主要影响脸部、肩部和上臂等部位的肌肉,导致进行性无力和萎缩。FSHD的名称来源于拉丁语和解剖学词汇,分别代表脸、肩和从肩到肘的骨骼部分(即肱骨)。

    面肩肱型肌营养不良症的常见症状包括面部肌肉无力、肩部肌肉无力、小腿肌肉无力、臀部肌肉无力和非对称性肌肉无力。患者可能无法正常吹响哨子、通过吸管吸取液体、在睡眠期间完全闭合双眼、完成仰卧起坐和引体向上等动作。他们的背部可能呈现“翼”状,双臂平举困难,走路时足下垂,爬楼梯或从座位上起立需要借助外力,腹部下腹部肌肉突出,脊柱前凸等。

    在FSHD患者中,尤其是严重的患者,可能会出现肌肉中的“不适”或“灼痛”的症状,姿势变化引起的严重疼痛,剩余肌肉的疲劳感,呼吸功能不全(可能危及生命),无症状的听力异常,甚至有症状的视网膜血管疾病(Coat's病)等情况。

    目前,检测4号染色体上DNA片段的缺失是诊断FSHD最可靠的方法。另一种检查是肌电图(EMG)。

  • 我在一家互联网医院进行了线上问诊,因为我一直很瘦,想咨询营养问题。医生很快接诊了我,他首先询问了我的饮食情况和身高体重,然后给我详细介绍了一天所需的营养摄入量。我承认自己的饮食确实不够,医生建议我多吃一些,并进行增肌训练,同时加上益生菌调节胃肠道功能。我还问到营养粉的使用情况,医生耐心地给我解释了营养粉的作用和推荐了一款吸收率较好的产品。最后,医生还为我提供了一些健康指导,让我觉得很贴心。我决定按照医生的建议进行调整,并感谢医生的帮助。

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